Закономерности наследования признаков. Закономерности наследования признаков и принципы наследственности
Читайте также:
|
1. Гибридологический метод
2. Наследование при моногибридном скрещивании
3. Анализирующее скрещивание
4. Наследование при неполном доминировании
5. Отклонения от ожидаемого расщепления
6. Тетрадный анализ, или генетическое расщепление
История современной генетики начинается с устверждения теории гена в 1900г., когда Е.Чермак, К.Коренс и Г. де Фриз независимо друг от друга открыли законы наследования отдельных признаков, не предполагая, что эти законы были открыты Г.Менделем.
На протяжении столетий предшественники Менделя изучали наследование совокупности всех признаков у гибридного потомства. Г.Мендель положил в основу изучения наследования новые принципы.
Первая особенность метода Менделя состояла в получении в течение нескольких поколений константных форм, которые он в дальнейшем подвергал скрещиванию.
Второй особенностью метода Менделя является анализ наследования отдельных пар признаков в потомстве скрещиваемых растений одного вида гороха, отличающихся по одной, двум и трём парам контрастных, альтернативных признаков, например, цветки пурпурные и белые, форма семян гладкая и морщинистая и т.п. В каждом поколении вёлся учёт отдельно по каждой такой паре альтернативных признаков, без учёта других различий между скрещиваемыми растениями.
Третья особенность этого метода заключалась в использовании количественного учёта гибридных растений, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений.
Четвёртой особенностью метода Менделя было применение индивидуального анализа потомства от каждого гибридного растения.
Перечисленные простые приёмы исследования составили принципиально новый гибридологический метод изучения наследования, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследования называют генетическим анализом.
Моногибридное скрещивание . Моногибридным называют такое скрещивание, в котором родительские формы различаются по одной паре альтернативных, контрастных признаков.
Доминирование, закон единообразия гибридов первого поколения. Закон расщепления. Любое скрещивание начинается с выявления признака. Признак - это определенное отдельное качество организма, по которому одна его часть отличается от другой или одна особь от другой. Признаком в генетическом смысле можно назвать любую особенность, выявляемую при описании организма: высоту, вес, форму носа, цвет глаз, форму листьев, окраску цветка, размер молекулы белка или его электрофоретическую подвижность. Признаки должны проявляться постоянно. Чтобы убедиться в их константности, Мендель на протяжении двух лет предварительно проверял различные формы гороха. Признаки должны быть контрастными. Мендель отобрал 7 признаков, каждый из которых имел по два контрастных проявления. Например, зрелые семена по морфологии были либо гладкими, либо морщинистыми, по окраске - желтыми или зелеными, окраска цветка была белой или пурпурной.
После определения признаков можно приступать к скрещиваниям, в которых используют генетические линии - родственные организмы, воспроизводящие в ряду поколений одни и те же наследственно константные признаки. Потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называют гибридным, а отдельную особь - гибридом.
После того как Мендель скрестил формы гороха, различающиеся по 7 признакам, у гибридов проявился, или доминировал, только один из пары родительских признаков. Признак другого родителя (рецессивный) у гибридов первого поколения не проявлялся. Позднее это явление доминирования было названо первым законом Менделя (законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования).
Мендель скрестил полученные гибриды между собой. Как он сам пишет, «в этом поколении наряду с доминирующими признаками вновь появляются также рецессивные в их полном развитии и притом в ясно выраженном среднем отношении 3: 1, так что из каждых четырех растений этого поколения три получают доминирующий и одно - рецессивный признак» [Мендель, 1923. С. 12]. Всего в данном опыте было получено 7324 семени, из которых гладких было 5474, а морщинистых - 1850, откуда выводится соотношение 2,96: 1. Данные этого опыта свидетельствуют о том, что рецессивный признак не теряется и в следующем поколении он снова проявляется (выщепляется) в чистом виде. Г. де Фриз в 1900 г. назвал это явление законом расщепления, а позднее его назвали вторым законом Менделя.
Разные классы потомков (с доминантным и рецессивным проявлением) Мендель вновь самоопылил. Оказалось, что признаки с рецессивным проявлением сохраняются неизменными в последующих поколениях после самоопыления. Если же самоопылить растения из доминирующего класса, то вновь будет расщепление, на этот раз в соотношении 2: 1.
Прежде чем перейти к изложению наследования признаков, необходимо сообщить о некоторых символах, принятых в генетике.
Скрещивание обозначают знаком умножения - X. В схемах на первом месте принято ставить генотип женского пола. Пол принято обозначать следующими символами:
женский – ♀ (зеркало Венеры),
мужской – ♂ (щит и копьё Марса).
Родительские организмы, взятые в скрещивание, обозначают буквой P (от латинского Parento - родители). Гибридное поколение обозначают буквой F (от латинского Filii - дети) с цифровым индексом, соответствующим порядковому номеру гибридного поколения [Лобашев, 1967. С. 105]. Доминирующий признак Мендель предложил обозначать заглавной буквой, а рецессивный - той же буквой, но строчной.
Для облегчения расчёта сочетаний разных типов гамет английский генетик Р.Пэннет предложил запись в виде решётки – таблицы с числом строк (столбцов) по числу типов гамет, образуемых скрещиваемыми особями (широко известна как решётка Пэннета), а на пересечении вписывают образующиеся сочетания гамет. Так, в скрещивании Аа X Аа будут следующие гаметы и их сочетания:
| Гаметы | А | а |
| А | АА | Аа |
| а | Аа | аа |
Скрещивание, выполненное Менделем, можно показать на следующей схеме:
P AA X aa
F 1 Aa X Aa
F 2 AA Aa Aa aa
с проявлением с проявлением
Доминантного рецессивного
признака признака
В F 2 можно выделить два типа расщепления: 3: 1 по внешнему проявлению и 1: 2: 1 по наследственным потенциям. Для «внешней» характеристики признака В.Иогансен в 1909 г. предложил термин «фенотип», а для характеристики истинно наследственных задатков – «генотип». Поэтому расщепление по генотипу в F 2 моногибридного скрещивания составляет ряд 1: 2: 1, а по фенотипу – 3: 1.
Константные формы АА и аа , которые в последующих поколениях не дают расщепления, У.Бэтсон в 1902 г. предложил называть гомозиготными, а формы Аа , дающие расщепление, - гетерозиготными.
Как мы видели, у гибридов F 1 рецессивная аллель а, хотя и не проявляется, но и не смешивается с доминантной аллелью А 1 , а в F 2 обе аллели вновь проявляются в чистом виде. Такое явление можно объяснить, лишь исходя из допущения, что гибрид F 1 Аа образует не гибридные, а «чистые гаметы», при этом указанные аллели оказываются в разных гаметах. Гаметы, несущие аллели А и а , образуются в равном числе; исходя из этого становится понятным расщепление по генотипу 1: 2: 1. Несмешивание аллелей каждой пары альтернативных признаков в гаметах гибридного организма называется правилом чистоты гамет, в основе которого лежат цитологические механизмы мейоза.
Анализирующее скрещивание. Чтобы проверить, является ли данный организм гомо- или гетерозиготным, можно, как предложил Мендель, скрестить его с исходной гомозиготой по рецессивным аллелям. Такой тип скрещивания получил название анализирующего.
Аа X аа АА X аа
1Аа: 1аа Аа
Если особь была гомозиготной по доминантному признаку, все потомки принадлежат к одному классу. Если в результате анализирующего скрещивания расщепление и по фенотипу, и по генотипу составляет 1: 1, это свидетельствует о гетерозиготности одного из родителей.
Неполное доминирование и кодоминирование. Кроме полного доминирования, описанного Менделем, найдены также неполное, или частичное, доминирование и кодоминирование. При неполном доминировании гетерозигота имеет фенотип, промежуточный между фенотипами гомозигот. При этом правило Менделя о единообразии фенотипа в F 1 соблюдается. В F 2 и по фенотипу, и по генотипу расщепление выражается соотношением 1: 2: 1. Примером неполного доминирования может служить промежуточная розовая окраска цветка у гибридов ночной красавицы Mirabilis jalapa, полученных от скрещивания красноцветковой и белоцветковой форм.
Неполное доминирование оказалось широко распространенным явлением и было отмечено при изучении наследования окраски цветка у львиного зева, окраски оперения у андалузских кур, шерсти у крупного рогатого скота и овец и др. [см. подробнее: Лобашев, 1967].
Кодоминирование – это явление, когда оба аллеля дают равноценный вклад в формирование фенотипа. Так, если материнский организм имеет группу крови А, а отцовский В, то у детей бывает группа крови АВ.
Полное доминирование Неполное доминирование Кодоминирование
Типы доминирования различных аллелей
Отклонения от ожидаемого расщепления. Мендель отмечал, что «в гибридах и их потомках в последующих поколениях не должно происходить заметного нарушения в плодовитости». В расщеплениях будут нарушения, если классы имеют разную жизнеспособность. Случаи отклонений от ожидаемого соотношения 3: 1 довольно многочисленны.
Много десятилетий известно, что при скрещивании желтых мышей между собой в потомстве наблюдается расщепление по окраске на желтых и черных в соотношении 2: 1. Аналогичное расщепление было обнаружено в скрещиваниях лисиц платиновой окраски между собой, в потомстве от которых появлялись как платиновые, так и серебристо-черные лисицы. Детальный анализ этого явления показал, что лисицы платиновой окраски всегда гетерозиготны, а гомозиготы по доминантному аллелю этого гена гибнут на эмбриональной стадии, гомозиготы по рецессивному аллелю имеют серебристо-черную окраску.
У овец доминантный аллель, дающий окраску ширази (серый каракуль), летален в гомозиготе, в результате чего ягнята гибнут вскоре после рождения, и расщепление также смещается в сторону 2: 1 (ширази - черные). Летальным в гомозиготе является также доминантный аллель, обусловливающий линейное расположение чешуи у карпа [Лобашев, 1967]. Множество таких мутаций известно у дрозофилы (N, Sb, D, Cy, L и др.). Во всех случаях получается расщепление 2: 1 вместо 3: 1. Это отклонение не только не свидетельствует об ошибочности законов Менделя, но дает дополнительные доказательства их справедливости. Однако на этих примерах видно, что для выявления одного из классов потомков требуется провести дополнительную работу.
Тетрадный анализ, или гаметическое расщепление. При развитии половых клеток в результате двух мейотических делений у моногибрида Aa , т.е. организма, гетерозиготного по одному гену, из одной диплоидной клетки возникают 4 клетки (клеточная тетрада): две клетки несут аллели А , а две другие – а. Именно механизм мейоза является тем биологическим процессом, который обеспечивает расщепление по типам гамет в отношении 2А: 2а или 1А: 1а . Следовательно, расщепление по типам гамет в случае одной аллельной пары будет 1: 1. Расщепление 3: 1, или 1: 2: 1 установлено на зиготах как следствие сочетания гамет в процессе оплодотворения.
При рассмотрении микроспорогенеза у растений можно было убедиться в том, что в результате двух мейотических делений образуется клеточная тетрада из 4-х микроспор, имеющих гаплоидный набор хромосом и расщепление в отношении 2А: 2а. У покрытосеменных каждую тетраду учесть невозможно, т.к. зрелые пыльцевые зерна из клеточной тетрады распадаются и не сохраняются вместе. У таких растений можно учесть расщепление только по совокупности всех пыльцевых зерен. У кукурузы известна одна пара аллелей гена, которая определяет крахмалистый или восковидный типы пыльцевых зерен. Если пыльцевые зерна гибридной кукурузы (Аа ) обработать йодом, то крахмалистые приобретают синюю окраску, и восковидные – красноватую, и их можно подсчитать. Это расщепление 1: 1.
Ещё в 20-х г. были найдены объекты (мхи), у которых удалось проанализировать расщепление в пределах одиночной тетрады. Данный метод, позволяющий устанавливать расщепление гамет после двух делений созревания (мейоза), был назван тетрадным анализом. Этот метод впервые позволил непосредственно доказать, что менделевское расщепление является результатом закономерного хода мейоза, что оно представляет не статистическую, а биологическую закономерность. Приведём пример тетрадного анализа при исследовании одной аллельной пары у дрожжей. У дрожжей рода Saccharomyces встречаются клетки, дающие красные и белые колонии. Эти альтернативные признаки определяются одной аллельной парой гена окраски А – белый цвет, а – красный. При слиянии гаплоидных гамет образуется диплоидная зигота F 1 . Она вскоре приступает к мейозу, в результате чего в одном аске образуется тетрада гаплоидных спор. Разрезав аск и вынув каждую спору отдельно переносят их на субстрат, где они размножаются. Каждая из 4-х гаплоидных клеток начинает делиться и образуются 4 колонии. Две из них оказываются белыми и две красными, т.е. наблюдается расщепление, точно соответствующее 1А: 1а.
1. Что помешало предшественникам Менделя подойти к анализу наследственных признаков? В чём проявилась гениальность Менделя?
2. Какие основные законы Менделя Вам известны? В чём их сущность? Знаете ли Вы о вторичном их открытии?
3. Все ли случаи наследования признаков не противоречат законам Менделя, их дополняют? Какие это дополнения?
4. Что такое доминантный и рецессивный признак, гомо- и гетерозиготность, гено- и фенотип?
5. В чём заключается сущность закона чистоты гамет?
6. Какой вид наследственности называется промежуточным?
Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 году «Опыты над растительными гибридами». Статья не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. С 1900года, когда были переоткрыты законы Г. Менделя, начался научный период генетики.
Наследственность это свойство организма воспроизводить себе подобное, преемственность в поколениях.
Наследование процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому.
В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного. После анализа результатов скрещивания гороха, Г. Мендель сформулировал основные закономерности наследования признаков:
- Закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании особей отличающихся друг от друга одному признаку, в первом поколении гибридов получаются потомки, схожие только с одним из родителей. Соответствующий признак другого родителя не проявляется. Проявившийся в первом поколении гибридов признак называется доминантным, а непроявившийся рецессивным.
- Закон расщепления гибридов 2-го поколения описывает появление во втором поколении гибридов особей с доминантными и рецессивными признаками в соотношении 3:1. Введены буквенные символы: Р родительские организмы, F 1 первое поколение гибридов, F 2 второе поколение, полученное от скрещивания особей первого поколения между собой. А доминантный признак, а - рецессивный признак, или ген. Соответствующие друг другу гены называются аллельными. Аллель одна из двух и более альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию в хромосоме и уникальную последовательность нуклеотидов. Организмы, имеющие либо два доминантных (АА), либо два рецессивных (аа) аллеля, называются гомозиготными. Всё их потомство (F 1) будет нести как ген доминантного, так и ген рецессивного признака, т.е. будет гетерозиготным.
Генотипом называют совокупность генов, характеризующую данный организм.
Фенотип это совокупность признаков, проявляющихся в результате действия генов в определенных условиях среды.
Дигибридным называется скрещивание, отличающееся по двум (или нескольким) разным признакам.
- Закон независимого наследования признаков : при дигибридных и полигибридных скрещиваниях гибридов каждая пара признаков наследуется независимо друг от друга и может независимо комбинироваться с другими признаками.
Менделирование наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г. Менделя. Менделирующими признаками называют те, наследование которых происходит по закономерностям, установленным Г. Менделем. Менделевские законы справедливы для аутосомных генов. Если гены локализованы в половых хромосомах, или в одной хромосоме сцепленно, то результаты скрещивания не будут следовать законам Г. Менделя.
Типы наследования менделирующих признаков человека.
- Аутосомно-доминантный тип наследования. Критерии:
- заболевание проявляется в каждом поколении без пропусков («вертикальный» тип);
- каждый ребёнок больного родителя имеет 50% риск унаследовать это заболевание;
- непораженные дети больных родителей свободны от мутантного гена и имеют здоровых детей;
- заболевание наследуется лицами мужского и женского пола одинаково часто и со сходной клинической картиной.
- Аутосомно-рецессивный тип наследования. Критерии:
- заболевания с этим типом наследования проявляются только у гомозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каждого из родителей;
- родители больного ребенка, как правило, здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического аллеля;
- мальчики и девочки заболевают одинаково часто;
- отмечается «горизонтальное» распределение больных, т.е. пациенты чаще встречаются в пределах одной родительской пары;
- в браке двух пораженных родителей все дети будут больны.
- Менделирующие признаки, сцепленные с полом (неполно).
Гены, локализованные в половых хромосомах, по-разному распределяются у мужчин и женщин. В клинической практике значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме. Учитывая то, что у женщин имеются две Х-хромосомы, а мужчин одна, женщина, унаследовав патологический аллель, будет гетерозиготой, а мужчина гемизиготой. Этим определяется разновидности Х-сцепленного наследования: доминантное и рецессивное.
Основные признаки Х-сцепленного доминантного типа наследования:
- болезнь встречается у мужчин и женщин, но у женщин примерно в 2 раза чаще;
- больной мужчина передаёт мутантный аллель всем своим дочерям и не передаёт сыновьям, поскольку последние получают от отца У-хромосому;
- больные женщины передают мутантный аллель 50% своих детей независимо от пола;
- женщины в случае болезни страдают менее тяжело (они гетерозиготны), чем мужчины, являющиеся гемизиготами.
Основные признаки Х-сцепленного рецессивного типа наследования
- заболевание встречается в основном у лиц мужского пола;
- признак (заболевание) передаётся от больного отца через его фенотипически здоровых дочерей половине его внуков;
- заболевание никогда не передаётся от отца к сыну;
- у женщин-носителей иногда выявляются субклинические признаки патологии;
- в браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50% дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями; 50% сыновей также будут больны, а 50% сыновей здоровые.
У-сцепленное, или голандрическое, наследование.
В настоящее время в У-хромосоме выявлена локализация около 20 генов, отвечающих за сперматогенез, интенсивность роста и другие признаки. Признак, гены которого локализованы в У-хромосоме, передаётся от отца всем мальчикам и только мальчикам.
Если два разных гена находятся в одной и той же хромосоме, наблюдается сцепление генов, что и обуславливает совместную передачу этих генов потомству. Сцепление генов является следствием физической целостности структуры, несущей гены. Такой структурой является хромосомы. Правильное объяснение явлению сцепления генов дали американские исследователи Т. Морган и его сотрудники в 1910 году.
Основные положения хромосомной теории наследственности (Т. Морган и его сотрудники).
- Гены располагаются в хромосомах, различные хромосомы содержат неодинаковое число генов, набор генов в каждой из негомологичных хромосом уникален.
- Гены в хромосоме расположены линейно, каждый ген занимает в хромосоме определенный локус (место).
- Гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и вместе (сцепленно) передаются потомкам, число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
- Сцепление не абсолютно, т.к. в профазе мейоза может происходить кроссинговер. Дело в том, что во время мейоза при конъюгации хромосом происходит их перекрест, и гомологичные хромосомы обмениваются гомологичными участками. Это явление и есть кроссинговер. Он может произойти в любом участке гомологичных хромосом. Сила сцепления зависит от расстояния между генами в хромосоме: чем больше расстояние, тем меньше сила сцепления, и наоборот. Расстояние между хромосомами измеряется в % кроссинговера. 1% кроссинговера, или сантиморганида, - это расстояние между двумя локусами, равная длине участка хромосомы, в пределах которого вероятность кроссинговера составляет 1%.
Одной из основных целей исследования генома человека является построение точной и подробной карты каждой хромосомы.
Принцип построения генетических карт хромосом разработала школа
Т. Моргана в 1911-1914 г.г.
Генетическая карта хромосомы это отрезок прямой, на котором обозначен порядок расположения генов и указано расстояние между ними в процентах кроссинговера.
Генетическим маркером для составления карты может быть любой наследуемый признак цвет глаз или длина отрезков ДНК. Карты хромосом подобно географическим картам можно строить в разном масштабе, т.е. с разным уровнем разрешения. Самой крупномасштабной картой какой-либо хромосомы является полная последовательность нуклеотидов.
Генетика пола.
У женщин 22 пары аутосом и две одинаковые половые хромосомы ХХ.
У мужчин 22 пары аутосом и половые хромосомы Х и У (неодинаковые). В процессе мейоза каждая из пары гомологичных хромосом уходит в разные гаметы. Так как у женщин 23 пары гомологичных хромосом, то во все гаметы попадает 22 аутосомы и одна Х-хромосома (гаметы одинаковы), поэтому женский пол гомогаметный.
У мужчин образуется два типа гамет: 22+Х и 22+У, поэтому мужской пол гетерогаметный. Вероятность рождения девочек так же, как и мальчиков, составляет 50%.
Пол будущего ребёнка определяется сочетанием половых хромосом в момент оплодотворения. Если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с Х-хромосомой, то рождается девочка, а если яйцеклетку оплодотворяет сперматозоид с У-хромосомой, то рождается мальчик.
Генетика как наука. Основные понятия генетики
Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости, которые относятся к основным свойствам живых организмов.
Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Функциональной единицей наследственности является ген, который реализуется в признак.
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки – различия в пределах вида.
Наследование — это способ передачи наследственной информации, который может измениться в зависимости от форм размножения.
Основные закономерности наследования были открыты чешским ботаником Грегором Менделем в 1865 году, хотя в то время они не получили признания. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Гуго де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии.
Изучая закономерности наследования, Г. Мендель использовал гибридологический метод, суть которого состоит в следующем:
— скрещивая организмы между собой, он выделял и анализировал наследование по отдельным контрастным или альтернативным признакам (цвет желтый или зеленый),
— был проведен точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последующих поколений.
— было прослежено не только первое поколение, но и последующие по этому признаку.
Скрещивание, в котором родительские особи анализируется по одной альтернативной паре признаков, называется моногибридным, по двум — дигибридным, по трем и более — полигибридным.
Основные понятия генетики
В настоящее время установлено, что гены, отвечающие за признаки, находятся в хромосомах. Хромосомы в соматических клетках организма парные или гомологичные. Поэтому за развитие одного признака отвечают два гена. Гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом, называют аллельными. Если в обеих гомологичных хромосомах, в одних и тех же локусах, находятся идентичные аллели гена, то такой организм называется гомозиготным. В потомстве таких организмов не происходит расщепления признаков.
Организм, у которого гомологичные хромосомы несут различные аллели того или иного гена, называется гетерозиготным. В потомстве такие организмы обнаруживают расщепление признаков.
Явление преобладания признака получило название доминирования, а преобладающий признак называется доминантным. Признак, который подавляется, называется рецессивным.
Гены принято обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной аллельной паре, обозначают одной и той же буквой, но аллель доминантного состояния признака — прописной, а рецессивного — строчной. Так в зиготе и в соматических клетках всегда два аллеля одного и того же гена, поэтому генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.
АА – особь, гомозиготная по доминантному признаку
аа – особь, гомозиготная по рецессивному признаку
Аа – особь гетерозиготная
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии, а доминантный – как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии.
Совокупность всех генов в организме называется генотип. Совокупность всех признаков и свойств организма называется фенотип. Фенотип зависит от генотипа и от факторов окружающей среды.
Моногибридное скрещивание
Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название правило единообразия (доминирования) гибридов первого поколения (или первый закон Г. Менделя).
Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:
А – ген желтой окраски
а – ген зеленой окраски
Р — (parents – родители)
F — (filii – дети)
Р ♀АА х ♂аа
F1 Аа – 100% желтые
Итак, все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.
Таким образом, первое правило (закон) Менделя единообразия гибридов первого поколения можно сформулировать следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу
Правило расщепления. Второй закон Менделя
Если скрестить гибриды первого поколения между собой, во втором поколении появляются особи, как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т.е. возникает расщепление в определенном численном соотношении. В опытах с горохом желтых семян оказывается в три раза больше, чем зеленых. Эта закономерность получила название второго закона (правило) Менделя, или закона (правило) расщепления.
Р ♀ Аа х ♂ Аа
G (А) (а) (А) (а)
F2 АА; Аа, Аа; аа
желтые зеленые
Расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1АА:2Аа:1аа
Второй закон (правило) Менделя: при скрещивании двух гетерозиготных особей, анализируемых по одной альтернативной паре признаков (т.е. гибридов), в потомстве ожидается расщепление по фенотипу 3:1 и по генотипу 1:2:1.
Ди- и полигибридное скрещивание. Третий закон Менделя
При дигибридном скрещивании родительские организмы анализируются по двум парам альтернативных признаков. Мендель изучал такие признаки как окраску семян и их форму. При скрещивании гороха с желтыми и гладкими семенами с горохом, имеющим зеленые и морщинистые семена, в первом поколении все потомство оказалось однородным, проявились только доминантные признаки – желтый цвет и гладкая форма. Следовательно, как и при моногибридном скрещивании здесь имело место правило единообразия гибридов первого поколения или правило доминирования.
А – ген желтого цвета
а – ген зеленого цвета
В – ген гладкой формы
в – ген морщинистой формы
Р ♀ААВВ х ♂аавв
ж. гл. з. морщ.
F1 АаВв – желтые гладкие
При скрещивании гибридов первого поколения между собой произошло расщепление по фенотипу:
Р ♀ АаВв х ♂АаВв
9 частей – желтых гладких
3 части – желтых морщинистых
3 части – зеленых гладких
1 часть – зеленых морщинистых
Из этого скрещивания видно, что во втором поколении имелись не только особи с сочетанием признаков родителей, но и особи с новыми комбинациями признаков.
Кроме того, Мендель обнаружил, что каждая пара признаков (цвет и форма) дала расщепление приблизительно в отношении 3:1, то есть как при моногибридном скрещивании. Отсюда был сделан вывод, что каждая пара альтернативных признаков при ди- и полигибридном скрещивании наследуется независимо друг от друга.
Третье правило или третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей отличающихся двумя (или более) парами альтернативных признаков, во втором поколении наблюдается независимое наследование и комбинирование признаков, если гены, определяющие их, расположены в различных гомологичных хромосомах.
Кроме законов, Мендель сформулировал две гипотезы: факторальную и гипотезу «чистоты гамет», с помощью которых он попытался объяснить установленные закономерности.
Факторальная гипотеза указывает на то, что в клетках содержится фактор (ген), который и несет признак. Родители передают потомкам не признаки, а эти факторы.
Гипотеза «чистоты гамет»: организм по каждому признаку несет два наследственных фактора (один от отца, второй от матери). Эти наследственные факторы, находясь в клетках, не сливаются друг с другом и при формировании гамет расходятся в разные гаметы.
Анализирующее скрещивание
Рецессивный аллель проявляется только в гомозиготном состоянии. Поэтому о генотипе организма проявляющего рецессивный признак можно судить по фенотипу.
Гомозиготная и гетерозиготная особи, проявляющие доминантные признаки по фенотипу неотличимы. Для определения генотипа производят анализирующее скрещивание и узнают генотип родителей по потомству.
Анализирующее скрещивание заключается в том, что особь, генотип которой не ясен, но должен быть выяснен скрещивается с рецессивной формой. Если от такого скрещивания все потомство окажется однородным, значит анализируемая особь гомозиготна, если же произойдет расщепление, то она гетерозиготна
Р ♀ АА х ♂ аа
Р ♀ Аа х ♂ аа
G (А) (а) (а)
Как видно из схемы, при анализирующем скрещивании для потомства гетерозиготной особи характерно расщепление 1:1.
Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем на горохе. Он осуществлял внутривидовые скрещивания форм, отличающихся по единичному числу признаков, имеющих альтернативные (контрастные) их проявления. В числе признаков, которые он использовал, были окраска семян, цветков и бобов, форма семян и бобов, расположение цветков, высота растений. Первоначально проводился гибридологический анализ форм гороха, отличавшихся по одному признаку. Скрещивания, в которые вовлекаются родительские формы, имеющие отличия по проявлениям одного признака, называются моногибридными.
При скрещивании двух исходных форм, относящихся к чистым линиям, в первом дочернем поколении, как правило, наблюдается появление потомков одинакового фенотипа. Эта закономерность известна под названием закона единообразия гибридов первого поколения. Гибриды F1 могут иметь проявление признака как одного из родителей, так и промежуточное между исходными формами выражение. При этом, если различия родительских форм определяются одним геном (моногенно), запись скрещивания выглядит следующим образом: Р АА х аа → F1Аа. Это означает, что за проявление данного признака ответствен ген А, который существует в двух разных состояниях - А и а. Такие альтернативные состояния гена называются аллелями.
Анализируя результаты моногибридных скрещиваний, Г. Мендель установил правило (иногда именуемое законом) чистоты гамет. Оно подразумевает, что любая гамета любого организма несет по одному аллелю каждого гена, аллели в них не перемешиваются. Это означает, что у особей генотипа АА формируются гаметы одного вида - А, у особей генотипа аа - также одного типа - а. Такие особи, образующие гаметы только одного сорта (по крайней мере по тому гену, который находится в центре внимания), являются гомозиготными (или гомозиготами). Таким образом, нетрудно убедиться, что чистые линии состоят из гомозиготных особей. Гибриды Рх генотипа Аа формируют гаметы двух сортов - А и а, каждый из которых «чист» в отношении аллеля А или а. Такие особи (или генотипы), образующие гаметы нескольких видов, называются гетерозиготными (или гетерозиготами). В основе закона единообразия гибридов первого поколения лежит механизм расхождения хромосом в мейозе. Каждый из аллелей лежит в своей хромосоме (или хроматиде), и при расхождении хромосом (в первом делении мейоза), а затем и хроматид (во втором делении мейоза) вместе с ними в гаплоидные клетки отходит по одному из соответствующих аллелей. Таким образом, закон единообразия гибридов первого поколения является следствием основополагающего правила чистоты гамет, которое определяет и другие законы наследования.
Аллели одного гена взаимодействуют друг с другом разными способами. Если у гетерозиготы Аа проявляется фенотипическое выражение признака, одинаковое с особями генотипа АА, то аллель А полностью доминирует над а, тогда особи АА несут доминантное проявление признака, а гомозиготы по а - рецессивное. В этом заключается еще одно правило менделизма.- правило доминирования. Если же гетерозигота имеет проявление признака, промежуточное между двумя родительскими формами (например, при скрещивании растений ночной красавицы с красными и белыми цветками образуются гибриды с розовой окраской венчика), то речь идет о неполном доминировании.
Иногда у гетерозигот проявляются признаки обоих родителей - это отсутствие доминирования, или ко доминирование.
Закон расщепления в моногибридном скрещивании
Моногибридным называется скрещивание, в котором исходные формы отличаются по одному признаку. При скрещивании гибридов первого поколения, полученных от скрещивания гомозиготных форм, обнаруживается расщепление на 3/4 особей с доминантным проявлением признака и 1/4 - с рецессивным проявлением признака.
Во втором поколении, получаемом в результате скрещивания гибридов Р1 между собой, появляется два фенотипических класса в строго определенном соотношении. Это и есть расщепление, под которым понимают наличие в потомстве нескольких фенотипов в конкретных численных соотношениях.
Гибриды первого поколения могут скрещиваться не только с себе подобными. Если гетерозиготная особь Р1 скрещивается с организмом, гомозиготным по рецессивному аллелю рассматриваемого гена, то получается расщепление: Аа х аа → 1/2 Аа: 1/2 аа.
Такое скрещивание носит название анализирующего. В анализирующем скрещивании не составляет труда установить типы образуемых гетерозиготной особью гамет и их численное соотношение, легко определить, какие организмы гетерозиготны, а какие гомозиготны по интересующему нас признаку.
Закон расщепления в моногибридном скрещивании читается и в обратном порядке: если при скрещивании двух особей получается одно из рассмотренных выше расщеплений (в Р2 - 3:1, 1:2:1, 2:1, а в анализирующем скрещивании - 1:1), то исходные родительские формы отличаются по аллелям одного гена, то есть между ними существует различие по одному гену (моногенное различие исходных форм).
Закон независимого наследования в дигибридном скрещивании
Дигибридным называется такое скрещивание, в котором исходные формы отличаются по двум признакам. По каждому из признаков родительские формы отличаются по одному гену (по признаку А - по гену А, по признаку В - по гену В). При скрещивании гибридов F1, полученных от дигибридного скрещивания, наблюдается расщепление по фенотипу: 9/16 А-В- : 3/16 А-bb: 3/ 16 ааВ- : 3/16 ааbb.
При этом признаки наследуются независимо друг от друга, и по каждому из них наблюдается расщепление 3/4: 1/4.
Это расщепление легко получается как комбинированное, сочетающее два моногибридных (во втором поколении каждого из которых наблюдается расщепление 3:1), при этом за каждый признак отвечает один ген:
(3/4 А- + 1/4 аа) х (3/4 В- + 1/4 bb) = 9/16 А-В- + 3/16 А-bb + 3/16 ааВ- + 1/16 ааbb.
В анализирующем скрещивании аналогично получается расщепление 1:1:1:1.
Выполнение этого закона определяется независимым характером расхождения хромосом негомологичных пар в мейозе, а также тем, что гены А и В расположены в разных (негомологичных) хромосомах. Независимое расхождение хромосом в мейозе приводит к возникновению новых сочетаний генов и признаков, которых не было у родительских организмов, - в потомстве появляются рекомбинанты (особи, несущие перекомбинированные сочетания признаков).
Так же получаются и расщепления в полигибридных скрещиваниях (скрещивания, в которых родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам).
Все законы наследования Г. Менделя иллюстрируют постулированную им точку зрения о дискретном характере наследования: наследуется не сам признак, а определяющие его материальные факторы. Этими факторами являются гены.
Взаимодействие генов
Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких.
В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.
Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента - у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента - у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще - глаза бесцветные (белые).
Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.
Условия выполнения законов наследования
Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.
Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F2 1/4 АА: 2/4 Аа: 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа: 1/3 аа.
Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.
Представления о том, что для живых существ характерны наследственность и изменчивость, сложились еще в древности. Было замечено, что при размножении организмов из поколения в поколение передается комплекс признаков и свойств, присущих конкретному виду (проявление наследственности). Однако столь же очевидно и то, что между особями одного вида существуют некоторые различия (проявление изменчивости).
Знание о наличие этих свойств использовалось при выведении новых сортов культурных растений и пород домашних животных. Исстари в сельском хозяйстве применялась гибридизация, т. е. скрещивание организмов, отличающихся друг от друга по каким-либо признакам. Однако до конца XIX в. такая работа осуществлялась методом проб и ошибок, поскольку не были известны механизмы, лежащие в основе проявления подобных свойств организмов, а существовавшие на этот счет гипотезы имели чисто умозрительный характер.
В 1866 г. вышел в свет труд Грегора Менделя, чешского исследователя, «Опыты над растительными гибридами». В нем были описаны закономерности наследования признаков в поколениях растений нескольких видов, которые Г. Мендель выявил в результате многочисленных и тщательно выполненных экспериментов. Но его исследование не привлекло внимания современников, не сумевших оценить новизну и глубину идей, опередивших общий уровень биологических наук того времени. Лишь в 1900 г., после открытия законов Г. Менделя заново и независимо друг от друга тремя исследователями (Г. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии), начинается развитие новой биологической науки - генетики, изучающей закономерности наследственности и изменчивости. Грегора Менделя справедливо считают основоположником этой молодой, но очень бурно развивающейся науки.
Основные понятия современной генетики.
Наследственностью называется свойство организмов повторять в ряду поколений комплекс признаков (особенности внешнего строения, физиологии, химического состава, характера обмена веществ, индивидуального развития и т. д.).
Изменчивость - явление, противоположное наследственности. Она заключается в изменении комбинаций признаков или появлении совершенно новых признаков у особей данного вида.
Благодаря наследственности обеспечивается сохранение видов на протяжении значительных промежутков (до сотен миллионов лет) времени. Однако условия окружающей среды меняются (иногда существенно) с течением времени, и в таких случаях изменчивость, приводящая к разнообразию особей внутри вида, обеспечивает его выживание. Какие-то из особей оказываются более приспособленными к новым условиям, это и позволяет им выжить. Кроме того, изменчивость позволяет видам расширять границы своего местообитания, осваивать новые территории.
Сочетание двух указанных свойств тесно связано с процессом эволюции. Новые признаки организмов появляются в результате изменчивости, а благодаря наследственности они сохраняются в последующих поколениях. Накапливание множества новых признаков приводит к возникновению других видов
Виды изменчивости
Различают наследственную и ненаследственную изменчивость.
Наследственная (генотипическая) изменчивость связана с изменением самого генетического материала. Ненаследственная (фенотипическая, модификационная) изменчивость - это способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Причиной модификационной изменчивости являются изменения внешней среды обитания организма или его внутренней среды.
Норма реакции
Это границы фенотипической изменчивости признака, возникающей под действием факторов внешней среды. Норма реакции определяется генами организма, поэтому норма реакции по одному и тому же признаку у разных индивидов различна. Размах нормы реакции различных признаков также варьирует. Те организмы, у которых норма реакции шире по данному признаку, обладают более высокими адаптивными возможностями в определенных условиях среды, т. е. модификационная изменчивость в большинстве случаев носит адаптивный характер, и большинство изменений, возникших в организме при воздействии определенных факторов внешней среды, являются полезными. Однако фенотипические изменения иногда утрачивают приспособительный характер. Если фенотипическая изменчивость клинически сходна с наследственным заболеванием, то такие изменения называются фенокопией.
Комбинативная изменчивость
Связана с новым сочетанием неизменных генов родителей в генотипах потомства. Факторы комбинативной изменчивости.
1.Независимое и случайное расхождение гомологичных хромосом в анафазе I мейоза.
2.Кроссинговер.
3.Случайное сочетание гамет при оплодотворении.
4.Случайный подбор родительских организмов.
Мутации
Это редкие, случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие весь геном, целые хромосомы, части хромосом или отдельные гены. Они возникают под действием мутагенных факторов физического, химического или биологического происхождения.
Мутации бывают:
1) спонтанные и индуцированные;
2) вредные, полезные и нейтральные;
3) соматические и генеративные;
4) генные, хромосомные и геномные.
Спонтанные мутации - это мутации, возникшие ненаправленно, под действием неизвестного мутагена.
Индуцированные мутации - это мутации, вызванные искусственно действием известного мутагена.
Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом в процессе клеточного деления. Различают следующие виды хромосомных мутаций.
1.Дупликация - удвоение участка хромосомы за счет неравного кроссинговера.
2.Делеция - потеря участка хромосомы.
3.Инверсия - поворот участка хромосомы на 180°.
4.Транслокация - перемещение участка хромосомы на другую хромосому.
Геномные мутации - это изменение числа хромосом. Виды геномных мутаций.
1.Полиплоидия - изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе. Под кариотипом понимают число, форму и количество хромосом, характерные для данного вида. Различают нуллисомию (отсутствие двух гомологичных хромосом), моносомию (отсутствие одной из гомологичных хромосом) и полисомию (наличие двух и более лишних хромосом).
2.Гетероплоидия - изменение числа отдельных хромосом в кариотипе.
Генные мутации встречаются наиболее часто.
Причины генных мутаций:
1) выпадение нуклеотида;
2) вставка лишнего нуклеотида (эта и предыдущая причины приводят к сдвигу рамки считывания);
3) замена одного нуклеотида на другой.
Передача наследственных признаков в ряду поколений особей осуществляется в процессе размножения. При половом - через половые клетки, при бесполом наследственные признаки передаются с соматическими клетками.
Единицами наследственности (ее материальными носителями) являются гены. В функциональном отношении конкретный ген отвечает за развитие какого-то признака. Это не противоречит тому определению, которое мы давали гену выше. С химической точки зрения ген - участок молекулы ДНК. Он содержит генетическую информацию о структуре синтезируемого белка (т. е. последовательности аминокислот в белковой молекуле).
Совокупность всех генов в организме определяет совокупность конкретных белков, синтезируемых в нем, что в конечном счете приводит к формированию специфических признаков.
У прокариотной клетки гены входят в состав единственной молекулы ДНК, а у эукариотной - в молекулы ДНК, заключенные в хромосомах. При этом в паре гомологичных хромосом в одних и тех же участках располагаются гены, отвечающие за развитие какого-то признака (например, окраска цветка, форма семян, цвет глаз у человека). Они получили название аллельных генов. В одну пару аллельных генов могут входить либо одинаковые (по составу нуклеотидов и определяемому ими признаку), либо отличающиеся гены.
Понятие «признак» связано с каким-то отдельным качеством организма (морфологическим, физиологическим, биохимическим), по которому мы можем отличить его от другого организма. Например: глаза голубые или карие, цветки окрашенные или неокрашенные, рост высокий или низкий, группа крови I(0) или II(A) и т. д.
Совокупность всех генов у организма называется генотипом, а совокупность всех признаков - фенотипом.
Фенотип формируется на базе генотипа в определенных условиях внешней среды в ходе индивидуального развития организмов.
Основные закономерности наследственности и изменчивости
Генетика — наука, изучающая закономерности и механизмы наследственности и изменчивости
Наследственность – общее свойство всех организмов сохранять и передавать из поколение в поколение признаки своего строения и жизнедеятельности
- совокупность механизмов, обеспечивающих структурно-функциональную преемственность организмов в ряду поколений (т. е. наследование)
Наследование — процесс воспроизведения в поколениях общего плана структурно-функциональной организации и отдельных признаков у особей одного биологического вида
Изменчивость – общее свойство живых организмов приобретать отличия в строениеии и жизнедеятельности потомков от предков
v ведёт к возникновению индивидуальных различий между особями одного вида
Этапы развития генетики
- Открытие законов наследственности. В 1856 г. Г. Мендель (чех.) выявил важнейшие законы наследственности (в работе « Опыты над растительными гибридами ») и показал, что:
* признаки определяются дискретными (отдельными) наследственными факторами, которые передаются через половые клетки
* отдельные признаки организма при скрещивании не исчезают, а сохраняются в потомстве в том же виде как и у родителей (дискретная концепция наследственности)
* каждому признаку в организме соответствуют два наследственных фактора, получаемых от женской и мужской особи
- Официальное рождение генетики . В 1900 г. Г. де Фриз (гол.) , К. Корренс (гер.) и К. Чермак (австр.) на разных объектах независимо переоткрыли законы Менделя и признали его приоритет
- Развитие хромосомной теории.
В!911 г. Т. Морган (США) сформулировал хромосомную теорию наследственности и экспериментально доказал, что основными носителями генов являются хромосомы, что гены в хромосомах располагаются линейно
- Открытие нуклеиновых кислот как наследственного материала. В 1928 г. Ф. Гриффит и О. Эвери показали, что свойства от одной клетки к другой могут передаваться только с ДНК
- Расшифровка строения молекулы ДНК. В 1953 г. Ф. Крик (англ.) и Дж. Уотсон (амер.) предложили модель двойной спирали структуры ДНК, которая многократно проверялась и была признана правильной
n Современная генетика включает несколько дисциплин: цитогенетика, онтогентика, селекция биохимическая генетика, иммуногенетика, медицинская цитогенетика, генетика человека
n Генетика тесно связана с биохимией, молекулярной биологией, цитологией, эмбриологией, теорией эволюции и т. д.
Методы генетики
1. Гибридологический метод (открыт Менделем) — выведение закономерностей наследования на основе количественного учёта (математической обработки) гибридного потомства, полученного при скрещивании родителей, отличающихся одним или несколькими признаками
- Мендель выделял и учитывал не весь комплекс родительских признаков и их потомков, а анализировал наследование по отдельным альтернативным признакам (одному или нескольким: моно- , ди — , тригибридное, полигибридное и т. д. скрещивание)
- Производился точный количественный учёт (математическая, статистическая обработка) наследования каждого альтернативного признака в ряду поколений
- Исследовался аналогично характер потомства каждого гибрида в отдельности
- Неприменим для изучения генетики человека, поскольку у него возможно только полигибридное скрещивание и чрезвычайно немногочисленное потомство
2. Генеалогический метод — составление и анализ родословных
3. Близнецовый метод — наследование признаков у близнецовс целью оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
4. Цитогенетический метод — изучение хромосом с помощью микроскопа
5. Популяционно-статистический — изучение распространения отдельных генов или хромосомных аномалий в популяциях
6. Мутационный метод — обнаружение мутаций и их наследование в зависимости от способа размножения организма
7. Рекомбинационный метод — выявление рекомбинаций по отдельным парам генов в одной хромосоме и составление на этой основе генетических карт хромосом с указанием относительного расположения отдельных генов
8. Биохимический метод — установление последовательности аминокислот в полипептидной цепи и определении мутаций на этой основе
Метод математического моделирования — изучение процессов сцепления и взаимодействия генов
10. Метод гибридизации соматических клеток — культивирование соматических клеток и тканей на питательных стерильных средах
11. Дополнительные методы — иммунологические, физиологические, психологические, метод условных рефлексов и т. д.
Предыдущая47484950515253545556575859606162Следующая
Закономерности наследования признаков, установленные Менделем
Часть открытий из области основных закономерностей наследования признаков принадлежит Менделю. Он проводил опыты по гибридизации гороха. Он отбирал растения, отличающиеся парой альтернативных признаков: желтая или зелёная окраска зерна, гладкая или морщинистая кожура, красные или белые цветки. Проверяя стойкое наследование взятых признаков, т.е. выбирал чистые линии.
Мендель шел в своих исследованиях от простого к сложному. Он вначале анализировал наследование одной пары признаков (моногибридное скрещивание). При скрещивании растений с желтыми и зелёными семенами в первом поколении (F1) всё потомство имело жёлтые семена (доминирующий признак). Зелёный – подавляемым (рецессивный). Один и тот же результат наблюдался при скрещивании ♂ жёлтых с ♀ зелёными, так и ♂ зелёных с ♀ желтыми. Такое единообразие гибридов F1 получило название правило доминирования или Первый закон Менделя.
При самоопылении гибридов F1 во втором поколении F2 наблюдалось расщепление 3:1, т.е. 3 жёлтых и 1 зелёный. Такая закономерность получила название Второй закон Менделя или закон расщепления.
Наблюдая описанные явления Мендель приходит к выводу, что за наследование признаков отвечает пара наследственных задатков (генов). При изучении наследования одного или нескольких признаков говорят о генотипе или о фенотипе конкретных признаков. Гены могут находиться в организме в гомозиготном (как по доминантным, так и по рецессивным признакам (AA, aa)) и гетерозиготном состоянии (Aa), образуя аллельные пары. Аллельные пары – гены, занимающие идентичное положение в гомологичных хромосомах и ответственные за проявление одного и того же признака. При образовании гамет в каждую из них попадает только по одному из пары наследственных факторов, определяющих признак. Это положение было высказано Бэтсоном в виде «гипотезы чистоты гамет». Для лучшего понимания Пеннет предложил использовать решётку или таблицу (решетка Пеннета). Анализ полученных данных показывает, что расщепление 3:1 – расщепление по фенотипу, а по генотипу 1:2:1. Отсюда следует, что сходные по фенотипу особи могут иметь разный генотип. И что бы проверить является ли гибрид гомозиготный или гетерозиготный проводят анализирующие скрещивание (с гомозиготой по рецессивному признаку). Если при таком скрещивании всё потомство будет однотипным, значит мы имели дело с гомозиготой. Так же следует помнить, что второй закон Менделя носит статистический характер. Сам Мендель получил 3:0,99.
При изучении результатов дигибридного скрещивания, т.е. по 2 парам альтернативных признаков, Мендель наблюдал независимое наследование признаков (9:3:3:1). При полигибридном скрещивании расщепление можно выразить по формуле (3+1)n , где n – число пар альтернативных признаков. Закон независимого расщепления по парам неаллельных признаков – 3 закон Менделя.
Причина успеха Менделя в правильном выборе объекта, в разработке и применении принципа гибридологического анализа.
Его метод гибридологического анализа используется в генетике и сейчас.
Организмы должны быть одного вида
Чётко различаться по отдельным признакам
Признаки должны быть константными, т.е. свободно передаваться из поколения в поколение.
Необходима характеристика и количественный учёт всех классов расщепления потомства в первом и последующих поколениях.
То, что признаки не исчезают в F1 , а проявляются вновь в последующих поколениях, позволило Менделю сформулировать гипотезу о дискретном характере вещества наследственности.
Установленные Менделем закономерности наследования признаков получили цитологические обоснования после открытия хромосом.
Тема: 7. Основные закономерности наследования признаков.
Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Гибридологический метод изучения наследственности. Законы наследования, установленные Г. Менделем. Моногибридное скрещивание. Единообразие первого поколения. Доминантные и рецессивные признаки. Аллельные гены, их локализация в хромосомах. Фенотип, генотип. Гомозигота и гетерозигота. Промежуточный характер наследования. Законы расщепления признаков. Статистический характер наследования. Гипотеза чистоты гамет. Анализирующее скрещивание. Дигибридное скрещивание. Закон независимого наследования. Цитологические основы дигибридного скрещивания. Сцепленное наследование. Нарушения сцепления. Перекрест хромосом. Новообразования при скрещивании. Генотип как целостная исторически сложившаяся система. Хромосомная теория наследственности. Генетика пола. Значение генетики для медицины и здравоохранения.
Общие указания. Генетика как наука возникла на базе эволюционного учения Ч. Дарвина, поэтому при повторении материала по данной теме следует вспомнить о преемственности терминов и понятий. Материал по генетике удобней начинать с повторения и уточнения терминологии, поэтому в первую очередь необходимо усвоить буквенную символику, принятую в генетике, и лишь после этого приступить к повторению законов.
1. Повторить учебный материал.
2. Ответить на вопросы самоконтроля.
3. Выполнить контрольную работу.
Буквенная символика по Г. Менделю:
Р - перента - родители. Родительские организмы, взятые для скрещивания, отличающиеся наследственными задатками.
F - филие - дети. Гибридное потомство.
А - доминантный признак желтой окраски семян гороха.
а - рецессивный признак зеленой окраски семян гороха.
В - доминантный признак гладкой поверхности.
в - рецессивный признак морщинистой поверхности.
Аа - аллельные гены окраски.
Вв - аллельные гены поверхности.
АА - доминантная гомозигота.
аа - рецессивная гомозигота.
Аа - гетерозигота при моногибридном скрещивании.
АаВв - гетерозигота при дигибридном скрещивании.
При изучении работ Г. Менделя обратите внимание на причины успеха его опытов и наблюдений. Положительные результаты его опытов обеспечили следующие предпосылки: применение гибридологического метода, наблюдение за одной парой альтернативных /противоположных/ признаков, которые оказались не сцепленными, самоопыляемость гороха. Все это дало возможность наблюдать за передачей наследственных признаков на протяжении нескольких поколений, при этом признаков было мало и все они были под контролем. Следует иметь в виду, что Г. Мендель установил закономерности наследования, а не наследственности. Признаки, передающиеся от поколения к поколению, он назвал наследственными зачатками, т.к. о гене тогда еще не существовало понятия.
Генетика как наука сформировалась в начале ХХ в.. В ее развитие внесли вклад ученые разных стран: Г. Де Фриз, К. Корренс, Э. Чермак и другие. В настоящее время ее значение велико как для теории, так и для практики сельского хозяйства, медицины, микробиологии, биоценологии, и др..
ЗАПОМНИТЕ!
Хромосомная теория наследственности (Т. Морган)
Хромосомы с локализованными в них генами - основные материальные носители наследственности.
Гены находятся в хромосомах и в пределах одной хромосомы образуют одну группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному числу хромосом.
В хромосомах гены расположены линейно.
В мейозе между гомологичными хромосомами может произойти кроссинговер, частота которого пропорциональна расстоянию между генами.
Законы и закономерности генетики
|
Название |
Формулировка |
|
|
Правило единообразия первого поколения гибридов (первый закон) |
Г. Мендель, 1865 г. |
При моногибридном скрещивании у гибридов первого поколения проявляются признаки только доминантные признаки - оно фенотипически единообразно |
|
Закон расщепления (второй закон) |
Г. Мендель, 1865 г. |
Пир самоопылении гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в отношении 3: 1 - образуется две фенотипические группы - доминантная и рецессивная |
|
Закон независимого наследования признаков (третий закон) |
Г. Мендель |
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. При дигибридном скрещивании двух гетерозигот (особей F1) между собой, во втором поколении гибридов (F2) , будет наблюдаться расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1. |
|
Гипотеза чистоты гамет |
Г. Мендель, 1865 г. |
Находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде |
|
Закон сцепленного наследования |
Т. Морган, 1911 г. |
Сцепленные гены, локализованы в одной хромосоме, наследуются вместе и не обнаруживают независимого распределения |
|
Закон гомологических рядов |
Н.И. Вавилов, 1935 г. |
Генетически близкие виды и роды характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости |
Вопросы для самоконтроля:
1. Что служит вопросом изучения генетики?
2. Что такое наследственность?
3. Что такое изменчивость?
4. Какие существуют формы изменчивости?
5. Как называют признаки и свойства организма, передающиеся по наследству?
6. Какая разница между гомозиготой и гетерозиготой?
7. В какие годы и в какой стране жил и работал Г. Мендель и на каких растениях проводил он свои опыты?
8. Благодаря чему Г. Менделю в отличие от других удалось вскрыть законы наследования признаков?
9. При каком способе опыления были получены гибриды первого поколения?
10. Единообразны ли по фенотипу или генотипу особи первого поколения и что для них характерно?
11. При каком способе опыления были получены гибриды второго поколения?
12. Что значит полное и неполное доминирование?
13. Является ли у семян гороха гены желтой окраски и гладкой поверхности аллельными?
14. Как распределяются неаллельные несцепленные гены гибридов второго поколения?
15. Какие гены называются аллельными?
Выполните контрольную работу
1. По каким признакам Г. Мендель избрал горох объектом своих исследований (перекрестноопыляющийся, самоопыляющийся; однолетник, многолетник; имеются контрастные признаки или сглаженные признаки)?
2. Сколько альтернативных признаков учитывается при моногибридном скрещивании (1,2,3,4, и более)?
3. В каком случае выделяют признаки доминантные и рецессивные (сходство, контрастность, неодновременность появления)?
4. Как называют признаки гибрида, проявляющиеся в первом поколении (доминантные, рецессивные)?
5. Как называют зиготу, из которой развиваются гибриды первого поколения (гомозигота, гетерозигота)?
6. Какие гаметы образуются у гибридов первого поколения (гибридные, негибридные /чистые/)?
7. Какой способ опыления применял Г. Мендель для получения гибридов первого поколения (перекрестное, самоопыление, искусственное опыление)?
8. Какие признаки являются парными (желтый и зеленый цвет; желтый цвет и гладкая поверхность; гладкая и морщинистая поверхность)?
9. Где расположены гены парных признаков при дигибридном скрещивании (одна хромосома, разные хромосомы)?
10. Где расположены аллельные гены (одна хромосома, разные хромосомы)?
11. Как распределяются аллельные гены при мейозе (оказываются в одной клетке, оказываются в разных клетках)?
12. Как появляются в клетках гены парных признаков (складываются из родительских гамет, переходят по наследству, объединяются случайно)?
13. При каком скрещивании расщепление идет по формулам а) 1:2:1; б) 1:3:1; в) 1:8:3:3:1; в каком случае расщепление идет по генотипу, а в каком - по фенотипу?
Выполните контрольную работу
1. Какую информацию несет ген (синтез молекулы ДНК, образование организма, образование органа)?
2. Где расположен ген (цитоплазма, ядерный сок, хромосомы)?
3. В состав какой структуры входит ген (РНК, АТФ, ДНК, аминокислота)?
4. Где закодирована информация об одном конкретном признаке (РНК, ДНК, АТФ, ген)?
5. Сколько генов в хромосомах гибридного организма при моногибридном скрещивании отвечают за один и тот же признак (1,2,3, и более)?
6. Как называются гены, отвечающие за один и тот же признак (аллельные, альтернативные)?
7. Какие признаки называются альтернативными (одинаковые, противоположные) и в каких генах они закодированы (аллельные, неаллельные)?
8. Признаком генотипа или фенотипа будет рождение потомства аналогичного родителям, например рождение у собаки щенят, образование у яблони яблок?
9. Что изменяется генотип или фенотип, когда при переселении коров в горную местность они становятся низкорослыми?
10. Что больше подвергается изменению под влиянием внешней среды (генотип, фенотип)?
11. Вследствие чего возникает полиплоидная клетка (модификация, генная мутация, хромосомная мутация, нерасхождение хромосом)?
Проверь себя:
1. Что такое наследственность и изменчивость?
2. Что такое генетика? Предмет и задачи генетики?
3. Какие методы используются при генетических исследованиях?
4. Кто является основоположником генетики?
5. Какие этапы в развитии генетики можно выделить? С именами каких исследователей они связаны?
6. Какими свойствами характеризуется материал наследственности?
7. Какова химическая структура гена?
8. Чем отличаются кариотипы организмов разного пола?
9. Что такое гетеросомы и аутосомы?
10. Что такое гетерогаметный и гомогаметный пол?
11. В каком соотношении распределяются по полу особи вида? От чего это зависит?
12. Что такое признаки сцепленные с полом?
13. Что такое полигибридное и дигибридное скрещивание?
14. Проявляется ли при полигибридном скрещивании закон единообразия гибридов первого поколения /F1/?
15. Сколько типов гамет образуют организмы со следующими генотипами: ААВВССDD, ааввссddее, АаВвСсЕе?
16. Что такое ген? Каковы его свойства?
17. Что такое признак?
18. Что такое признак?
19. Что такое фенотип?
20. В каком году были впервые обнародованы законы наследования признаков?