Nmda рецепторный энцефалит. Анти-NMDA-рецепторный энцефалит – симптомы, причины

Шошина Вера Николаевна

Терапевт, образование: Северный медицинский университет. Стаж работы 10 лет.

Написано статей

Анти-NMDA-рецепторный энцефалит является аутоиммунным заболеванием, которое приводит к отеку головного мозга. Эта тяжелая форма энцефалита была обнаружена совсем недавно. Патологический процесс может привести как к смерти, так и к довольно быстрой ремиссии. Подобные нарушения вызывают аутоантитела NR1 и NR2. Болезнь обычно поражает женщин. Риск ее развития повышается при тератомах яичников. Происхождение и нынешнее название болезни было установлено лишь в 2007 году.

Особенности клинической картины

Рецепторный энцефалит начинает развиваться у людей в возрасте около 25 лет. Патология часто встречается у женщин, известны единичные случаи, когда болезнь была диагностирована у противоположного пола.

Существует несколько стадий развития антирецепторного энцефалита:

1. Продромальная. Больные при этом ощущают симптомы, схожие с проявлениями острого респираторно-вирусного заболевания. У них наблюдается лихорадка, слабость, головная боль. Через пять дней наступает следующая стадия.
2. Психотическая. Появляются первые психопатологические симптомы. Человек страдает от депрессии, апатии, недостаточности эмоций, замыкается в себе, постоянно чувствует страх. При этом нарушаются когнитивные функции: нарушается кратковременная память, больной ощущает трудности в использовании телефона и других устройств. Появляются симптомы, похожие на шизофрению, среди которых бред, наличие слуховых и зрительных галлюцинаций. Эти проблемы заставляют обратиться к психиатру и установить психиатрическое наблюдение. Эта стадия длится в течение двух недель.
3. Ареактивная. Она в большинстве случаев сопровождается судорожными припадками. При этом также нарушается сознание человека, он не отвечает на вопросы и не реагирует на вербальные команды. У некоторых больных наблюдается гримаса, напоминающая улыбку.
4. Гиперкинетическая. Эта стадия сопровождается наличием внезапно возникающих непроизвольных движений. В тяжелых случаях этот синдром сопровождается продолжительными движениями нижней челюсти, сильным сжатием зубов, отведением и сведением глазных яблок, танцевальными движениями рук. Скорость этих движений у каждого пациента может быть разной. В этом случае развивается вегетативная нестабильность. У человека возникают резкие перепады артериального давления, учащение или замедление сердечного ритма, усиливается потоотделение.
5. Постепенный регресс. Обратное развитие симптомов наблюдается, когда болезнь развивается в течение двух месяцев. Хотя известны случаи гиперкинезов, устойчивых к любым терапевтическим методикам. Восстановительный период характеризуется стойкой амнезией.

Диагностика заболевания

Рецепторный, или нельзя диагностировать с помощью магнитно-резонансной томографии. В большинстве случаев в ходе исследования не наблюдалось изменений.

Очаги заболевания удавалось обнаружить в височных долях только в режиме FLAIR. В исследовании участвовали 100 человек, страдающих энцефалитом с антителами. У них были обнаружены патологические очаги, которые обычно располагались в височной доле, а в редких случаях – в области мозолистого тела и ствола головного мозга.

Дальнейшие исследования проводили с участием больных на стадии полного регресса симптомов и минимальной выраженности проявлений. Картина в этом случае была гораздо лучше.

В некоторых случаях людям, страдающим анти-NMDA-рецепторным энцефалитом, назначали позитронно-эмиссионную томографию головного мозга. При этом было выявлено наличие гипоперфузии нижнелобной и височной коры.

Также исследовали цереброспинальную жидкость, в которой обнаружили наличие неспецифических изменений в виде увеличения концентрации белка и повышения содержания иммуноглобулинов G.

Точно установить диагноз позволяет тест на титры антител к NMDA в цереброспинальной жидкости и сыворотке.

Исследование на наличие вирусных инфекций в организме дает отрицательные результаты.

Большая часть больных анти-NMDA-рецепторным энцефалитом имеют новообразования в головном мозге. Неврологическая симптоматика при этом развивается раньше установления диагноза. У определенной части больных удавалось обнаружить уже после устранения энцефалита.

Методы лечения

Так как патология может привести к опасным дыхательным и гемодинамическим нарушениям, то больных обычно определяют в интенсивную терапию.

Исследования показали, что при таких проблемах необходима искусственная вентиляция легких. Для улучшения состояния также назначают:

1. Иммунотерапию. Больным назначают глюкокортикоиды в виде Метилпреднизолона, а также иммуноглобулины для внутривенного введения.
2. Плазмаферез. В ходе процедуры кровь очищают вне тела пациента и возвращают обратно.
3. Цитостатические препараты.
4. Хирургическое удаление новообразований. Опухоль необходимо удалить, так как она запускает выработку антител, наносящих вред нервным тканям. Чем раньше будет удалена опухоль, тем быстрее будет побежден энцефалит.
5. Антиконвульсивные препараты. Они помогают справиться с судорожным синдромом.
6. Нейролептики. Их применяют для контроля дискинезий. Хороший эффект дает применение Пропофола и Мидазоламома.

Так как рецепторный энцефалит имеет некоторые сходства с герпетическим энцефалитом, до точного определения вида заболевания проводили лечение Ацикловиром.

Прогноз и последствия

Согласно исследованиям, исход заболевания лучше, если опухоль удалили в течение четырех месяцев после начала развития патологии. Первые признаки патологического процесса появляются в течение восьми недель. В условиях стационара больные рецепторным энцефалитом находятся в среднем два с половиной месяца.

После выздоровления и выписки из больницы более 80% пациентов страдали от небольшого неврологического дефицита, который проявлялся нарушением внимания, несдержанностью и импульсивностью. Часть больных полностью выздоравливала. У некоторых наблюдалась повышенная бодрость или сонливость.

Наблюдения за бывшими больными показали, что признаки заболевания не возвращались в течение семи лет.

Влияние антирецепторных антител на развитие заболевания не вызывает сомнений.

Вывод

Можно сделать вывод, что анти-NMDA-рецепторный энцефалит является особой формой паранеопластического энцефалита. Он возникает в связи с синтезом аутоантител NR1 и NR2.

Патология приводит к развитию ярких психопатологических нарушений и вызывает необходимость направить больного в психиатрическую клинику. Определить наличие органических поражений мозга на этапе развития психопатической симптоматики очень трудно. Постепенно течение патологического процесса ухудшается, и к нему присоединяются судорожные приступы, нарушения сознания, двигательные дисфункции и другие признаки, которые наталкивают специалистов на мысль о наличии у больного рецепторного энцефалита. На данном этапе для улучшения состояния больного необходимо использовать мультидисциплинарный подход.

Гипервентиляция и гемодинамические нарушения сопровождают всех больных с таким диагнозом. Поэтому лечение обычно проводят в отделении реанимации. Хоть данный патологический процесс и сопровождается тяжелыми симптомами и представляет опасность для здоровья, большая часть больных успешно выздоравливают, но могут наблюдаться небольшие остаточные явления в виде легких неврологических симптомов.

Необходимо помнить, что анти-NMDA-рецепторный энцефалит может быть первым проявлением, которое свидетельствует о том, что в головном мозге развиваются новообразования. Поэтому диагностику нельзя считать правильной без проведения онкологического скрининга.

Но также известно, что в процессе проведения диагностических исследований почти у половины людей, страдающих этой формой энцефалита, не удалось обнаружить опухоли.

Магнитно-резонансная томография, исследование цереброспинальной жидкости и другие диагностические методики не всегда позволяют точно оценить состояние головного мозга. Облегчить диагностику патологии можно с помощью лимфоцитарного плеоцитоза.

При определенных условиях более-менее точную информацию о расположении очагов нарушения может дать магнитно-резонансная томография, если ее проведут в FLAIR-режиме. В большинстве случаев процедура позволяет выявить наличие очагов в височной доле мозга.

Но очень часто увидеть на МРТ патологические изменения в тканях мозга, которые бы совпадали с клинической картиной, не получается.

Поэтому главным способом, позволяющим точно подтвердить наличие рецепторного энцефалита, является процедура обнаружения антител к NMDA-рецепторам.

На данный момент продолжают проводить исследования, которые помогут обнаружить терапевтические методики, способные действовать более эффективно, чем иммунотерапия, и позволят изучить молекулярные механизмы, вовлеченные в процесс уменьшения количества NMDA-рецепторов.

Как и в случае с другими патологиями, своевременная диагностика и правильно подобранная терапия позволят человеку полностью излечиться от болезни и вновь вернуться к нормальной жизни.

Недавно я сравнил действия Роскомнадзора по блокировке Telegram с аутоиммунным заболеванием: “Распознав мнимую террористическую угрозу, он пошел бороться со всеми здоровыми тканями интернета”. Многие писали в комментариях: “Волчанка!” Но нет, это не волчанка. Настало время провести дифференциальный диагноз и расширить биологическую метафору происходящего.

Столь любимая командой доктора Хауса волчанка проявляется в виде сыпи на лице, но вообще это заболевание соединительной ткани и ее производных. Если представить, что люди, живущие в стране - это клетки единого организма, коллективно работающие ради его процветания, то волчанка - это, скорее, когда ущемляют права дальнобойщиков, засыпают людей мусором и не ремонтируют дороги.

Интернет - это волокна нервной системы страны. Поэтому массовую блокировку сайтов следует считать аутоиммунным энцефалитом. Болезнь характеризуется воспалением мозга и появлением антител к молекулам, расположенным на поверхности нервных клеток. Прежде всего, это различные рецепторы нейромедиаторов. Они блокируются антителами, словно сайты по IP-адресам: у нас титр таких антител уже перевалил за 18 миллионов.

Поскольку рецепторы одного типа присутствуют у многих нервных клеток (нельзя заблокировать только одну), последние выходят из строя группами. Обратите внимание, что именно так и действует Роскомпозор!

В зависимости от того, какие именно молекулы становятся жертвами неисправной иммунной системы, наблюдаются разные варианты аутоиммунного энцефалита. У каждого - свой набор симптомов, в том числе психиатрических.

Например, мы не видим синдрома мышечной скованности, характерного для аутоиммунных энцефалитов, с поражением рецепторов ГАМК-А или глицина, или нарушений движений, связанных с поражением дофаминовых рецепторов. Но один диагноз подходит идеально.

Наиболее распространенным вариантом аутоиммунного энцефалита является анти-NMDA-рецепторный энцефалит (позже мы вернемся к тому, что означает NMDA). Психиатрические синдромы при NMDA-рецепторном энцефалите включают (я ничего не придумываю, все взято в порядке, указанном в научной публикации):

1. Бред грандиозности;
2. Параноидальный бред;
3. Галлюцинации - звуковые и визуальные;
4. Необычное поведение;
5. Беспокойство;
6. Страх;
7. Бессонница;
8. Путанность;
9. Потеря памяти.

Чем, как не параноидальным бредом с галлюцинациями, является круглосуточный поиск вымышленных террористов в Telegram? Что, как не потеря памяти, блокировка сайтов, хранящих научную и иную ценную информацию , нарастающая цензура интернета? Что, как не бред грандиозности, игнорирование интересов миллионов пользователей Telegram и многочисленных организаций, сайты которых легли из-за ковровых блокировок? Что, как не путанность, отрицание абсурдности происходящего?

Совпадение? Не думаю!

В теле человека все неплохо предусмотрено. Наш мозг защищен от иммунной системы - в том числе гематоэнцефалическим барьером (в метафоре с интернетом его функцию пытаются выполнять анонимайзеры, Tor, VPN). Ибо для выживания очень важно, чтобы ничто не мешало передаче информации.

Поэтому аутоиммунные энцефалиты очень редки. И, как правило, они возникают не просто так, а на фоне опухоли. В случае анти-NMDA-рецепторного энцефалита это, как правило, тератома яичников (что имеет смысл, ведь Россия - женского рода). Незрелые тератомы могут прорастать в близлежащие ткани и давать метастазы.

Ключевыми характеристиками раковых клеток являются:

1. Нарушения запрограммированной клеточной смерти. Иными словами, отсутствие сменяемости клеток;
2. Нарушения контроля клеточного цикла;
3. Неоправданное потребление глюкозы и других питательных веществ. Что-то типа межклеточной коррупции. Совместно с предложениями всем остальным клеткам затянуть пояса.

И снова все признаки налицо. Именно из-за коррумпированной опухоли иммунная система не решает реальные проблемы (например, противопожарной безопасности в торговых центрах), а занимается воспалением мозга. К слову, NMDA-рецептор - это рецептор глутамата. Поэтому неудивительно, что с этим веществом у нас очень активно сражаются депутаты.

Итак, конечный диагноз: анти-NMDA-рецепторный энцефалит на фоне незрелой метастазирующий тератомы яичников . Необходимо удаление опухоли. Стероиды для подавления иммунной системы. Внутривенный иммуноглобулин. Плазмофорез для устранения аутореактивных антител. Главное, чтобы импорт лекарств не успели запретить.

Остается сказать, что каждый из нас может подбросить стероидов

10. Анти-NMDA-рецепторный энцефалит

У многих пациентов анти-NMDA-рецепторный энцефалит (недавно обнаруженное аутоиммунное заболевание, вызывающее отек мозга) проявляется такими психиатрическими симптомами, как галлюцинации, вспышки агрессии и бред. Больные словно одержимы демонами, и в течение нескольких дней у большинства из них развиваются различного вида припадки, а также возникают непроизвольные и неконтролируемые человеком движения.

Но неврологические симптомы могут быть скрытыми, их легко упустить. Доктор Сухель Наджар, специалист по заболеванию, полагает, что 90 % таких случаев неверно диагностируются. «Возможно, люди, которые сейчас находятся в коме, или люди, застрявшие в психлечебницах, страдают этим заболеванием и не получают должного лечения», - сказала Эмили Гэвигэн - пациентка с анти-NMDA-рецепторным энцефалитом.

24-летня Сюзанн Кэхалан потратила более 1 миллиона долларов на лечение в больнице с ведущими докторами, но они неоднократно ставили ей ошибочные диагнозы. У пациентки наблюдались приступы с галлюцинациями, во время которых она рычала как животное, толкала и била людей. Девушке постоянно казалось, что дикторы по ТВ постоянно обсуждают ее.

Облегчение пришло, когда ей занялся доктор Наджар. Он попросил ее нарисовать циферблат часов, а когда она нарисовала цифры только с одной стороны, врач понял, что у Сюзанн воспаление правого полушария мозга. Вовремя начатое лечение спасло ее от комы и смерти.

Хотя Сюзанн удалось полностью поправиться, так везет далеко не всем. Даже когда лечение приходит вовремя, около 7 % пациентов умирает, другие получают повреждения головного мозга различной степени. Анти-NMDA-рецепторный энцефалит можно лечить с помощью иммунотерапии, но без возможности достичь исцеления - только ремиссии. Рецидив требует еще большего ухода.

Все это побудило доктора Наджара начать исследования других психических заболеваний - биполярного расстройства, депрессии, обсессивно-компульсивного синдрома и шизофрении - чтобы проверить, не являются ли они, также, физическими болезнями, вызванными воспалением мозга.

9. Синдром Отелло

Синдром Отелло (СО) получил свое название по имени шекспировского героя Отелло, убившего свою жену Дездемону из-за подозрения в измене. Пациенты с СО демонстрируют завидное упрямство, если говорить о бредовой подозрительности и ревности к своим супругам, постоянно обвиняя их в неверности. Некоторых даже преследуют галлюцинации о том, что их партнер занимается сексом с кем-то другим.

Обычно СО возникает в возрасте около 68 лет и наблюдается почти у 77 % пациентов с неврологическим заболеванием, поражающим одну из лобных долей головного мозга - чаще правую. Иногда СО появляется в результате лечения допамином болезни Паркинсона. В этом случае снижение дозы или прекращение приема медикамента может облегчить симптомы синдрома Отелло.

При деменции с тельцами Леви (ДТЛ) признаки СО могут продолжать проявляться (или даже только начать) после смерти супруга. ДТЛ - это синдром паркинсонизма и деменции, вызванной отложениями белка, называемыми тельцами Леви, в нервных клетках головного мозга.

Один 42-летний мужчина, принимавший допамин от болезни Паркинсона, стал настаивать на частом сексе со своей женой. Он обвинял ее в измене и с одержимостью следил за подъездной дорогой к дому, так как был убежден в том, что некий вымышленный любовник собирается заехать за ней, чтобы вместе заняться сексом. Больной потерял тысячи долларов из-за внезапных азартных порывов и утратил способность контролировать свои расходы.

Как и Отелло, пациенты с данным синдромом могут стать опасно жестокими. Мужчины с СО пытались задушить своих жен или затеять драки с соседями, подозреваемыми в роли их любовников.

8. "PH". Сенсорная десинхронизация

60-летний пилот на пенсии, был первым пациентом с сенсорным расстройством, при котором человек слышит голоса прежде, чем люди говорят. Жизнь для PH словно просмотр кино со звуком, опережающим изображение. Даже свой собственный голос он слышит до того, как чувствует движение своих губ. Томография головного мозга пилота показала два повреждения: одно в среднем мозге, другое - в его стволе. Оба эти отдела отвечают за слух, движение и синхронизацию.

Ученые полагают, что зрительную и слуховую информацию наш мозг обрабатывает с различной скоростью, чтобы компенсировать разницу скоростей света и звука. Мозг здорового человека синхронизирует звучание голоса с движением губ. Но у больных PH заметна задержка в четверть секунды (210 миллисекунд) между ними.

Никто не знает, каким образом человеческий мозг объединяет наше визуальное и звуковое восприятие. Но это значит, что каждый из нас снабжен не одной парой часиков в голове. Если эти часы не работают слажено, саундтрек к нашей жизни может не соответствовать нашей визуальной реальности.

7. Экстатические эпилептические приступы

Экстатический эпилептический приступ, или экстатическую ауру, описал знаменитый романист, страдавший эпилепсией, Федор Достоевский: «На несколько мгновений я испытываю такое счастье, которое просто невозможно в обыкновенном состоянии, и о котором не имеют понятия другие люди. Я чувствую полную гармонию в себе и во всем мире, это чувство так сильно и сладко, что за несколько секунд такого блаженства можно отдать десять лет жизни, и пожалуй, всю жизнь».

Вот что 53-летняя женщина-преподаватель рассказала о своем экстатическом припадке: «Чувство было словно не от мира сего. Появилось ощущение полной безмятежности, абсолютного покоя, никаких забот; это было прекрасно, все казалось замечательным... Наверное, наиболее близкое ощущение, которое я испытывала - это оргазм. Но в том чувстве не было ничего сексуального... оно было почти религиозным». Она также рассказала, что больше не боится смерти и видит мир более ярким, чем прежде.

Некоторые ученые считают, что экстатические приступы объясняют ощущения пациентов, переживших клиническую смерть. Никто не знает наверняка, что происходит с человеком в такие моменты, но исследователи подсчитали, что экстатическая аура наблюдается лишь у 1-2 % больных эпилепсией височной доли. Все эти пациенты сообщают об ощущении эйфории и углублении самосознания. Некоторые также говорят о чувстве остановки времени, безмятежности и блаженства, но иногда сообщают и о перегруженности из-за интенсивности происходящего.

Часто эти приступы начинаются в одной из височных долей головного мозга. Но некоторые неврологи полагают, что на самом деле активность возникает в островковой доле. В отличие от височных долей, под которыми расположен островок, его передняя доля отвечает за наши чувства - как хорошие, так и плохие.

6. Мисофония

Страдающие мисофонией впадают в ярость, заслышав звуки, которые большинство из нас игнорирует или попросту не замечает: жевание резинки, прихлебывание супа, мягкие шаги. Их сердца начинают выскакивать из груди, кулаки сжимаются, а тела, кажется, готовы взорваться от неконтролируемого гнева или тревоги. В отличие от пациентов с гиперакузией - воспринимающих все звуки как невыносимо громкие - больные мисофонией спокойно реагируют на шум. Они не выносят лишь тихие звуки.

Обычно мисофония проявляется в позднем детстве или раннем подростковом возрасте. Со временем состояние ухудшается, и все больше звуков вызывают у пациентов эффект спускового крючка - даже дыхание способно выбить некоторых из колеи. Но больные ничего не могут с этим поделать. Как сказала пациентка по имени Ада Цыганова: «Все дело в реакции. Ярость. Гнев. Неспособность остановить это. Для людей с данным расстройством один звук подобен тому, как 200 человек одновременно проводят ногтями по школьной доске. Это очень подавляет и раздражает».

У многих таких пациентов ошибочно диагностировали психические расстройства, в том числе посттравматический синдром. Но некоторые врачи начинают признавать мисофонию неврологическим заболеванием, которое может быть вызвано повреждением мозговой «проводки» в области, отвечающей за эмоции. Но многие доктора до сих пор не верят в существование мисофонии - на сегодняшний день варианты лечения ограничены и в значительной мере неэффективны. Большинство пациентов вынуждено справляться с болезнью насколько это возможно, принимая пищу в одиночестве или снимая напряжение криком. Некоторые используют беруши, чтобы блокировать звуки.

5. Прогрессирующая топографическая дезориентация

Представьте, что Вы заблудились, и это повторяется каждый день, даже в Вашем собственном доме, и, возможно, Вы поймете, что чувствует 60-летняя Шерон Роузмен из Литтлтона, штат Колорадо. С тех пор, как ей исполнилось 5 лет, Шерон борется с прогрессирующей топографической дезориентацией (ПТД). Это редкое неврологическое заболевание, при котором человек теряет способность ориентироваться в пространстве. Будучи ребенком, Шерон не узнавала свой дом, тогда мать предупредила ее: «Не рассказывай никому, они скажут, что ты ведьма, и сожгут тебя на костре».

Шерон послушалась, не сказав даже мужу о своем состоянии. Дошло до того, что она с трудом находила своих детей, когда те просыпались и плакали по ночам. Когда она ведет автомобиль, изогнутые улицы и перекрестки сбивают ее с толку и вызывая растерянность, как и океаны, озера и бассейны. Сама Шерон так описывает свои чувства: «Это почти как если бы кто-то поднял весь мир, потояс его и поставил на место».

В возрасте 29 лет Шерон впервые обратилась за медицинской помощью и посетила психолога. Но он не смог избавить ее от дезориентации. Позже женщине сказали, что у нее может быть опухоль мозга или эпилепсия. Это также оказалось ошибкой. Затем она познакомилась с Джузеппе Айриа, профессором нейробиологии университета Калгари. В 2008 году доктор Айриа опубликовал первую статью о ПТД, таким образом, он точно знал, с чем Шерон имеет дело.

Врачи не уверены, что именно происходит с мозгом больного ПТД. Сканирование не выявляет никаких атрофированных или истощенных областей. Но Джеффри Тауб, профессор из Дартмутского колледжа, полагает, что различные области дезориентированного мозга не взаимодействуют друг с другом должным образом, не согласовывая процессы преобразования информации.

Пока еще не изобрели лекарство от ПТД. Но Шерон просто испытывает облегчение, потому что может, наконец, рассказать другим о своем состоянии, не боясь быть названной сумасшедшей.

4. Музыкальные галлюцинации

Однажды женщина, известная как «Сильвия», услышала звуки игры на фортепиано за домом. Но там не было инструмента, на самом деле Сильвия переживала музыкальные галлюцинации. Они звучат достаточно реально, чтобы убедить пациента, будто в соседней комнате играет живая музыка или поет хор. Со временем галлюцинации Сильвии стали практически постоянными, проигрывая длинные отрывки из произведений классических композиторов, например Рахманинова.

Такие психические расстройства, как депрессия, обсессивно-компульсивный синдром и шизофрения могут вызывать музыкальные галлюцинации. Но в большинстве случаев, дело не психозе. А просто в нарушении слуха у пожилого человека, чей мозг подает неверную информацию о том, что он слышит. По крайней мере, такова теория врачей, обследовавших Сильвию и других пациентов с подобной симптоматикой.

В конце концов Сильвия обнаружила, что прослушивание настоящей музыки на короткое время останавливает галлюцинации. Просканировав ее мозг в обычном состоянии и во время проигрывания живой музыки, врачи смогли определить, какие области демонстрировали повышенную активность при галлюцинациях. Основываясь на этих исследованиях, сегодня специалисты полагают, что нашему мозгу достаточно «услышать» только одну внешнюю ноту или аккорд, а затем он начинает предсказывать последующие, основываясь на имеющемся опыте. Если спрогнозированная информация неверна, следующий внешний звук спровоцирует наш мозг сделать совершенно новый прогноз, чтобы минимизировать ошибки.

При нарушении слуха, мозг больного получает меньше звуковой информации и допускает больше ошибок прогнозирования. С увеличением их числа, «вымышленные» звуки начинают казаться пациенту очень реальными. Врачи считают, что человек галлюцинирует музыкой скорее всего потому, что она имеет некую организацию и таким образом легче предсказывается мозгом, чем случайный шум.

3. Болезнь Хантингтона

Вызываемая мутацией в гене IT-15, болезнь Хантингтона (БХ) - это редкое генетическое заболевание, со временем разрушающее нервные клетки головного мозга, оказывая влияние на поведение и моторику пациента. Американский музыкант Вуди Гатри умер от хореи Хантингтона после долгих лет неправильного лечения. Пока что заболевание остается неизлечимым.

Некоторые люди, как, например, Кэтрин Мозер, еще в молодости проходят тестирование на выявление генетического дефекта, вызывающего БХ, который обычно никак не проявляется до наступления среднего возраста. К сожалению, многие пациенты с синдромом Хантингтона боятся признать наличие у них заболевания, так как не хотят посмотреть правде в глаза и опасаются дискриминации на работе и в жизни. Как сказала мать Кэтрин: "Люди лишены сострадания. Они смотрят на тебя так, будто ты не от мира сего."

Юная мисс Мозер наблюдала последствия разрушительного воздействия заболевания на организм ее дедушки. У мужчины случались непроизвольные подергивания конечностей и вспышки гнева. Однажды он вошел на кухню совершенно без одежды, за исключением нижнего белья на голове.
На ранних стадиях симптомы БХ не всегда одинаковые. Но, как правило, чем раньше они появляются, тем быстрее прогрессирует заболевание. Перепады настроения - один из ранних симптомов. Страдающие синдромом Хантингтона могут становиться подавленными, раздражительными, апатичными или злыми. БХ также может влиять на человеческую память, рассудительность и обучаемость. Со временем интеллект больного все больше и больше снижается.

Для других пациентов первыми признаками заболевания становятся неконтролируемые движения мышц лица, ног, пальцев или туловища. Также может появиться неповоротливость и проблемы с равновесием. С течением времени возникают сложности при выполнении таких базовых функций организма, как питание, общение и передвижение. На сегодняшний день, болезнь Хантингтона неминуемо приводит к смерти.

2. Лобно-височная деменция

В то время как болезнь Альцгеймера начинается с потери памяти, которая позже уступает место нарушениям поведения, при лобно-височной деменции (ЛВД) все происходит с точностью до наоборот. Сперва расправившись с нервными клетками лобных долей, ЛВД проявляется поведенческими расстройствами. Затем, с распространением болезни по всему мозгу, тускнеет и память пациента. Со временем сенильная деменция альцгеймеровского типа и ЛВД начинают протекать практически по одному сценарию.

ЛВД часто настигает своих жертв в возрасте 45-65 лет, это раньше, чем это обычно делает болезнь Альцгеймера. Поведенческий вариант ЛВД проявляется ранними симптомами, чаще всего имитирующими психические расстройства. В физическом плане, ЛВД приводит к атрофии лобных и височных долей головного мозга. Но, как и все формы слабоумия, лишает своих носителей жизни, любви и достоинства. Как сказал родственник одного пациента: «Выполнять роль сиделки при этом заболевании - это траур, в то время как человек все еще жив».

Барбара Уитмарш, бывший научный сотрудник Национального института здравоохранения США, на протяжении трех десятилетий состояла в браке и воспитывала шестерых детей со своим мужем Джоном. В конце концов супруг все же заметил серьезные изменения в своей жене, спровоцированные ЛВД. Он сказал: «Ее способность сопереживать, ее личность, со временем она просто исчезла». Женщина также набрала 15 килограммов в течение одного года.

У пациентов с поведенческим вариантом ЛВД может развиться повышенный аппетит к сладостям. Они также склонны к вспышкам ярости, потере запретов и слабому оценочному суждению. Они также могут становиться гиперактивными, гиперсексуальными и импульсивными. Но самое трудное для семей больных - это, пожалуй, мириться с их потерей чувств к окружающим. Что еще хуже - страдающие ЛВД, как правило, не замечают изменений в своем поведении.

Барбара Уитмарш больше не узнает членов своей семьи и говорит лишь изредка. Ее поместили в дом престарелых закрытого типа, где она никогда не перестает двигаться.

1. Синдром Маклеода

Вызываемый наследственной мутацией в гене ХК, синдром Маклеода - это неврологическое заболевание, обычно проявляющееся в среднем возрасте. До сегодняшнего дня в мире было зарегистрировано лишь около 150 пациентов с данной аномалией. Половина из них жалуется на судороги, в то время как другие симптомы включают в себя мышечную слабость и атрофию, непроизвольное подергивание ног и рук, гримасничество и вокализации наподобие хрюканья, а также умственную деградацию.

Странные изменения в поведении могут заставить врачей совершить ошибку, приняв фенотип Маклеода за психическое заболевание. Некоторые из ранних симптомов: депрессия, тревожность и глубокая эмоциональная нестабильность - в том числе отсутствие сдержанности. Эта болезнь неизлечима, но медицинская помощь может принести некоторое облегчение.

По данным исследователей из Южного методистского университета, синдром Маклеода мог быть истинной причиной того, почему английский король Генрих VIII обезглавил двух из своих шести жен. Изначально монарх был сильным, атлетичным и щедрым. В возрасте около 40 лет он начал ощущать слабость и атрофию мышц ног, в конечном счете вызвавшую снижение подвижности. Он также погрузился в психотическую паранойю, итогом которой стали казни его жен.

Синдром Маклеода связан с системой групп крови Kell, что также может объяснять проблемы с беременностью у супруг и любовниц Генриха VIII. Они вынашивали, по крайней мере, 11 его детей, но только четверо из них выжили. Если Генрих VIII имел положительный келл-антиген, а его женщины - отрицательный, тогда они могли родить здорового ребенка только при первой беременности, сталкиваясь с угрозой выкидыша при следующих попытках.

+ Синдром чужой руки

Мозолистое тело - это пучок нервных волокон, соединяющий правое и левое полушария головного мозга, именно он позволяет им взаимодействовать. Иногда хирург должен перерезать это связующее звено, чтобы помочь больному эпилепсией остановить приступы. Большинство пациентов благополучно восстанавливаются после данной операции, но некоторые остаются с двумя половинками мозга, функционирующими независимо друг от друга. Вполне возможно, в конечном итоге это выльется в настоящую войну, словно инопланетянин взял контроль над одной стороной тела. Такое расстройство, вполне уместно, получило название синдрома чужой руки (СЧР).

Нобелевский лауреат, ученый Роджер Сперри, заснял на пленку, как пациент с СЧР пытается расставить кубики в соответствии с образцом на картинке. Левой рукой - контролируемой правым полушарием мозга - больной отлично справился с задачей, а вот правой рукой сделать это он не смог. Более того, когда левая рука попыталась помочь правой, они начали драться друг с другом, как парочка повздоривших детей.

Карен Берн избавили от эпилепсии путем рассечения мозолистого тела. Но в один прекрасный день ее врач стал свидетелем того, как женщина, сама не замечая, левой рукой расстегивает свою рубашку. После того, как она застегнула все пуговицы правой рукой, левая снова повторила попытку ее раздеть.

Иногда «чужая рука» наносит удар или дает пощечину пациенту. А если его ноги решают пойти в разных направлениях, человек начинает ходить кругами, так как две половинки мозга включаются в борьбу за власть над телом. К счастью, врачам Карен в конце концов удалось найти способ контролировать эти симптомы с помощью медикаментов.

Материал подготовила Leanna - по статье с сайта

Анти-NMDA-рецепторный энцефалит , также известный как энцефалит антител NMDA-рецептора , представляет собой острую форму воспаления головного мозга, которая потенциально летальна, но имеет высокую вероятность восстановления после лечения.

Это вызвано атакой иммунной системы, прежде всего нацеленной на субъединицу NR1 рецептора NMDA (N-метил-D-аспартата). С остояние связано с опухолями, в основном тератомы этих яичников. Однако многие случаи не имеют отношения к злокачественным образованиям.

Болезнь была официально классифицирована и названа Хосепом Далмау и его коллегами в 2007 году.

Перед развитием комплекса признаков, которые специфичны для энцефалита анти-NMDA-рецепторов, люди могут испытывать продромальные проявления, включая головные боли, гриппоподобную болезнь или замечать инфекции верхних дыхательных путей. Они становятся заметны в течение недель или месяцев до начала развития патологии. Помимо продромальных симптомов болезнь прогрессирует с различными показателями, и пациенты могут проявлять неврологические дисфункции. На начальном этапе развития симптомы разные между детьми и взрослыми.

Однако изменения поведения являются общим первым признаком в обеих группах. Они часто это паранойя, психоз. Другие распространенные проявления включают судороги и причудливые движения, главным образом губ и рта, но также странные движения педалей ногами или руками, напоминающими игру на фортепиано. Некоторые другие симптомы, характерные во время начала заболевания, включают нарушение познания, дефицит памяти и проблемы речи (афазия, персеверсия или мутизм).

Признаки обычно проявляются в психиатрической практике, что может привести к дифференциальному диагнозу. Во многих случаях это приводит к невозможности диагностики. По мере прогрессирования симптомы становятся неотложными с медицинской точки зрения и часто включают в себя вегетативную дисфункцию, гиповентиляцию, мозговую атаксию, гемипарез, потерю сознания или кататонию.

Во время этой острой фазы большинство пациентов требуют лечения в отделении интенсивной терапии для стабилизации дыхания, частоты сердечных сокращений и артериального давления. Потеря чувства в одной стороне тела может быть симптомом. Отличительной характеристикой анти-NMDA-рецепторного энцефалита является одновременное присутствие многих перечисленных выше проявлений. Большинство пациентов испытывают по крайней мере четыре симптома, у других шесть или семь в течение болезни.

Патофизиология

Условие опосредуется антителами, которые нацелены на NMDA-рецепторы в головном мозге. Они могут быть получены с помощью кросс-реактивности с NMDA-рецепторами в тератомах, которые содержат много типов клеток, включая клетки мозга, и, таким образом, представляют собой окно, в котором может произойти распад иммунологической толерантности. Другие аутоиммунные механизмы подозреваются у пациентов, у которых нет опухолей. В то время как точная патофизиология болезни все еще обсуждается. Эмпирическая оценка происхождения анти-NMDA-антител в сыворотке и спинномозговой жидкости приводит к рассмотрению двух возможных механизмов.

Некоторые из них могут быть определены простыми наблюдениями. Сывороточные NMDA-рецепторные антитела последовательно обнаруживаются при высоких концентрациях, чем антитела к цереброспинальной жидкости, в среднем в десять раз выше. Это настоятельно указывает на то, что продуцирование антител является системным, а не мозгом или цереброспинальной жидкостью. Когда концентрации нормализуются для общего IgG, обнаруживается интратекальный синтез. Это означает, что в спинномозговой жидкости имеется больше NMDA-рецепторных антител, чем было бы предсказано с учетом ожидаемых количеств общего IgG.

1. Пассивный доступ предполагает диффузию антител из крови через патологически нарушенный гематоэнцефалический барьер (НГБ). Этот клеточный фильтр, отделяющий ЦНС от системы кровообращения, обычно предотвращает попадание больших молекул в мозг. Были предложены различные причины такого краха целостности, причем наиболее вероятным ответом является воздействие острого воспаления нервной системы. Аналогичным образом, было показано, что участие высвобождающего гормон кортикотропина в тучных клетках при остром стрессе способствует проникновению НГБ. Однако также возможно, что вегетативная дисфункция, проявляющаяся у многих пациентов на поздних стадиях заболевания, способствует введению антител. Например, повышение артериального давления заставит крупные белки экстравазировать в спинномозговую жидкость.
2. Возможным механизмом является также интратекальное производство. Фармацевтическая компания Dalmau et al. показала, что у 53 из 58 пациентов с состоянием были, по меньшей мере, частично сохранены НГБ, при этом высокая концентрация антител в спинномозговой жидкости. Кроме того, циклофосфамид и ритуксимаб, препараты, используемые для устранения дисфункциональных иммунных клеток, были успешным лечением у второй линии пациентов, где терапия не удалась. Они разрушают избыточные клетки, продуцирующие антитела, таким образом облегчая симптомы.

Сложный анализ процессов, связанных с присутствием антител в спинномозговой жидкости, намекает на сочетание этих двух механизмов в тандеме.

Антитела к рецепторам NMDA

Как только антитела вошли в CSF, они связываются с субъединицей NR1 NMDA-рецептора. Существует три возможных метода, при которых происходит повреждение нейронов.

1. Снижение плотности NMDA-рецепторов на постсинаптической ручке из-за интернализации рецептора после связывания антитела.
2. Прямой антагонизм NMDA-рецептора, аналогичный действию типичных фармакологических блокаторов рецептора, таких как фенциклидин и кетамин.
3. Вербовка каскада комплемента через классический путь (взаимодействие антитело-антиген). Комплекс мембранной атаки является одним из конечных продуктов этого каскада и может вставлять в нейроны в качестве молекулярного цилиндра, позволяя воде проникать. Затем клетка лизируется. Примечательно, что этот механизм маловероятен, так как он заставляет нейрон умирать, что несовместимо с существующими доказательствами.

Диагностика

Прежде всего, это высокий уровень клинического подозрения, особенно у молодых людей, проявляющих ненормальное поведение, а также вегетативную нестабильность. Изменение уровня сенсома и судорог на ранней стадии болезни. Клинический осмотр может дополнительно выявить заблуждения и галлюцинации

Лечение

Если у людей обнаружена опухоль, долгосрочный прогноз, как правило, лучше, и вероятность рецидива намного ниже. Это связано с тем, что опухоль может быть удалена хирургическим путем, тем самым искореняя источник аутоантител. В целом, ранняя диагностика и агрессивное лечение, как полагают, улучшают результаты терапии пациентов, но это невозможно узнать без данных рандомизированных контролируемых исследований. Учитывая, что большинство больных изначально принимаются психиатрами, крайне важно, чтобы все врачи рассматривали энцефалит рецептора NMDA как возможную причину острого психоза у молодых пациентов, у которых нет прошлой нейропсихиатрической истории.

• Если опухоль обнаружена, ее удаление должно происходить в сочетании с иммунотерапией первой линии. Включает стероиды, внутривенный иммуноглобулин и плазмафереза для физического удаления аутоантител. Исследование 577 пациентов показало, что в течение четырех недель около половины из них чувствовали улучшение после приема препаратов.
• Иммунотерапия второй линии включает ритуксимаб, моноклональное антитело, которое нацелено на CD20- рецептор на поверхности В-клеток, тем самым разрушая самореактивные из них. Циклофосфамид, алкилирующий агент, который сшивает ДНК используется для лечения как рака, так и аутоиммунных заболеваний.
• Другие лекарства, такие как алемтузумаб, остаются экспериментальными.

Прогноз

Процесс восстановления от энцефалита против NMDA может занять много месяцев. Симптомы появляются в обратном порядке и состояние пациентов постепенно улучшается.

Эпидемиология

Количество новых заболеваний в год неизвестно. Согласно проекту Калифорнийского энцефалита, самая большая серия случаев на сегодняшний день характеризует 577 пациентов с антимезодиагностическим энцефалитом. Исследование обеспечивает наилучшее приближение распределения болезней. Обнаружено, что женщины подвергаются непропорциональному воздействию - 81%. Патология начинается у детей в возрасте до 21 г.. Только 5% случаев были старше 45 лет. Этот же обзор показал, что 394 из 501 человек (79%) имели хорошие результаты к 24 месяцам умерло 30 пациентов (6%), а остальные оставались с легким и тяжелым дефицитом. Исследование также подтвердило, что больные чаще имеют азиатское или африканское происхождение.

Общество и культура

Симптомы патологии являются основной причиной исторических рассказов о демоническом владении больными.

Репортер из Нью-Йорка Сюзанна Кахалан написал книгу под названием « Мозг в огне: мой месяц безумия» о ее опыте болезни.

Dallas Cowboys защитный lineman Amobi Okoye провел 17 мес. борьбы с анти-NMDA рецептор энцефалита. В дополнение к трем месяцам в коме, вызванной медициной, он испытал 145-дневный разрыв в памяти и потерял 78 фунтов. Вернулся на практику 23 октября 2014 г.

Кнут, полярный медведь в берлинском зоологическом саду, который скончался 19 марта 2011 года, был диагностирован с анти-NMDA-рецепторным энцефалитом в августе 2015 г. Это первый случай, обнаруженный за пределами человеческого организма.