Интересные факты о хромосомах человека. Строение и химический состав хромосом Необычные типы хромосом
Они состоят из двух нитей - хроматид
Расположенных парал-лельно и соединенных между собой в одной точке, названной центромерой
или первичной перетяжкой
На некоторых хромосо-мах можно видеть и вторичную перетяжку.
Если вторичная перетяжка расположена близко к концу хромосомы, то дистальный участок, ограничен-ный ею, называют спутником.
Концевые участки хромосом имеют особую структуру и назы-ваются теломерами
Участок хромосомы от теломеры до центромеры называют плечом хромосомы
Каждая хромосома имеет два плеча. В зависимости от соотношения длин плеч выделяют три типа хромосом: 1) метацентрические (равноплечие); 2) субметацентрические (неравно-плечие); 3) акроцентрические, у которых одно плечо очень корот-кое и не всегда четко различимо.
Наряду с расположением центромеры, наличием вторичной перетяжки и спутника важное значение для определения отдель-ных хромосом имеет их длина. Для каждой хромосомы опреде-ленного набора длина ее остается относительно постоянной. Из-мерение хромосом необходимо для изучения их изменчивости в онтогенезе в связи с болезнями, аномалиями, нарушением вос-производительной функции.
Тонкое строение хромосом.
Химический анализ структуры хромосом показал наличие в них двух основных компонентов: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белков типа гистонов и протомите (в половых клетках). Исследования тонкой субмоле-кулярной структуры хромосом привели ученых к выводу, что каждая хроматида содержит одну нить - хромонему. Каждая хромонема состоит из одной молекулы ДНК. Структурной основой хроматиды является тяж белковой природы. Хромонема уложена в хроматиде в форму, близкую к спирали. Доказательства этого предположения были получены, в частности, при изучении мель-чайших обменных частиц сестринских хроматид, которые распо-лагались поперек хромосомы.
Кариотип
При анализе наборов хромосом в клетках разных видов были выявлены различия по числу хромосом или их строению либо те и другие одновременно. Совокупность количественных и струк-турных особенностей диплоидного набора хромосом вида полу-чила название кариотипа
По определению С. Г. Навашина, кариотип
Это структура - своеобразная формула вида. В кариотипе заложена генетическая информация особи, изменения кото-рой влекут за собой изменения признаков и функций организма данной особи или ее потомства. Поэтому так важно знать осо-бенности нормального строения хромосом, чтобы при возмож-ности суметь выявить изменения в кариотипе.
ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах
РНК хромосом представлена отчасти продуктами транскрипции, еще не покинувшими место синтеза. Некоторым фракциям свойственна регуляторная функция.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК.
Первый уровень нуклеосомная нить. ДНК+белки-гистоны Н2А,Н2В,Н3,Н4. Степень укорочения в 6-7раз. Второй: хроматиновая фибрилла. Нуклеосомная нить+белок-гистонН1. Укорочение в 42раза. Третий:интерфазная хромосома. Хроматиновая фибрилла с помощью негистоновых белков укладывается в петли. Укорочение в 1600раз. Четвертый. Метафазная хромосома. Суперконденсация хроматина. Укорочение в 8000раз.
Строение и функции метафазных хромосом человека
Метафаза занимает значительную часть периода митоза, и отличается относительно стабильным состоянием.
Все это время хромосомы удерживаются в экваториальной плоскости веретена за счёт сбалансированных сил натяжения микротрубочек.
В метафазе, также как и в течение других фаз митоза, продолжается активное обновление микротрубочек веретена путём интенсивной сборки и деполимеризации молекул тубулина. К окончанию метафазы наблюдается чёткое обособление сестринских хроматид, соединение между которыми сохраняется лишь в центромерных участках. Плечи хроматид располагаются параллельно друг другу, и становится отчетливо заметной разделяющая их щель.
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:
Спирали ДНК в ядре «упакованы» в хромосомы. Человеческая клетка содержит 46 хромосом, объединенных в 23 пары. Большинство генов, составляющих пару в гомологичных хромосомах, почти или полностью идентичны, и часто приходится слышать, что все гены в геноме человека имеют свою пару, хотя это не совсем правильно.
Наряду с ДНК в состав хромосом входит много белка, большая часть которого представлена мелкими положительно заряженными молекулами гистонов. Они образуют множество небольших, похожих на катушки структур, которые, располагаясь одна за другой, обвиваются короткими сегментами ДНК.
Эти структуры играют важную роль в регуляции активности ДНК, поскольку обеспечивают ее плотную «упаковку» и делают таким образом невозможным ее использование в качестве матрицы для синтеза новой ДНК. Существуют также регуляторные белки, которые, напротив, деконденсируют небольшие участки гистоновой упаковки ДНК, создавая таким образом возможность синтеза РНК.
Видео: Митоз. Митоз клетки. Фазы митоза
Среди основных компонентов хромосом есть и негистоновые белки, которые, с одной стороны, являются структурными белками хромосом, а с другой - активаторами, ингибиторами или ферментами в составе регуляторных генетических систем.
Репликация хромосом в полном объеме начинается через несколько минут после завершения репликации ДНК. В течение этого времени вновь синтезированные цепи ДНК объединяются с белками. Две вновь образованные хромосомы до самого конца митоза остаются прикрепленными друг к другу в участке, близком к их центру и называемом центромерой. Такие разделившиеся, но не разошедшиеся хромосомы называют хроматидами.
Процесс деления материнской клетки на две дочерние называют митозом. Вслед за репликацией хромосом с образованием двух хроматид в течение 1-2 ч автоматически начинается митоз.
Одно из самых первых изменений в цитоплазме , связанных с митозом, происходит на поздних стадиях интерфазы и затрагивает центриоли.Центриоли так же, как ДНК и хромосомы, удваиваются во время интерфазы- обычно это происходит незадолго до репликации ДНК. Центриоль длиной около 0,4 мкм и диаметром около 0,15 мкм состоит из девяти параллельных триплетов- трубочек, собранных в виде цилиндра. Центриоли каждой пары лежат под прямым углом друг к другу. Пару центриолеи вместе с прилегающим к ней веществом называют центросомой.
Фазы митоза клетки
Незадолго до начала митоза обе пары центриолей начинают перемещаться в цитоплазме, отдаляясь друг от друга. Это движение обусловлено полимеризацией белка микротрубочек, которые начинают расти от одной пары центриолеи к другой и за счет этого расталкивать их к противоположным полюсам клетки. В то же время от каждой пары центриолеи начинают расти другие микротрубочки, которые увеличиваются в длину и отходят от них радиально в виде лучей, образуя на каждом полюсе клетки так называемую астросферу. Отдельные ее лучи проникают через ядерную оболочку, способствуя таким образом разделению каждой пары хроматид во время митоза. Группу микротрубочек между двумя парами центриолеи называют веретеном деления, а весь набор микротрубочек вместе с центриолями - митотическим аппаратом.
Профаза . По мере образования веретена в ядре начинается конденсация хромосом (в интерфазе они состоят из двух слабосвязанных цепей), которые благодаря этому становятся хорошо различимы.
Прометафаза . Идущие от астросферы микротрубочки разрушают ядерную оболочку. В то же время другие микротрубочки, отходящие от астросферы, прикрепляются к центромерам, которые пока еще соединяют все хроматиды попарно, и начинают тянуть обе хроматиды каждой пары к разным полюсам клетки.
Видео: Фазы мейоза
Метафаза . Во время метафазы астросферы отдаляются друг от друга еще больше.
Считается, что их движение обусловлено отходящими от них микротрубочками. Эти микротрубочки сплетаются вместе и образуют веретено, которое и отталкивает центриоли друг от друга. Полагают также, что между микротрубочками веретена располагаются молекулы мелких сократительных белков, или «моторные молекулы» (возможно, они аналогичны актину), которые обеспечивают взаимное скольжение микротрубочек в противоположных направлениях, как это происходит при мышечном сокращении. Микротрубочки, прикрепившиеся к центромерам, подтягивают хроматиды к центру клетки и выстраивают их в виде метафазной пластинки по экватору веретена.
Анафаза . Во время этой фазы две хроматиды каждой пары отрываются друг от друга в области центромеры. Все 46 пар хроматид разделяются и образуют два самостоятельных набора из 46 дочерних хромосом. Каждый набор хромосом движется к противоположным астросферам, а полюсы делящейся клетки в это время расходятся все дальше.
Телофаза . В этой фазе два набора дочерних хромосом полностью расходятся, митотический аппарат постепенно разрушается, вокруг каждого набора хромосом за счет мембраны эндоплазматического ретикулума формируется новая ядерная оболочка. Вскоре после этого между двумя новыми ядрами появляется перетяжка, делящая клетку на две дочерних. Деление обусловлено образованием кольца из микрофиламентов актина и, возможно, миозина (два сократительных мышечных белка) в области перетяжки между дочерними клетками, которое отшнуровывает их друг от друга.
Учебное видео: митоз клетки и его стадии
Внимание, только СЕГОДНЯ!
Химический состав хромосом
хроматин,
Белки составляют значительную часть вещества хромосом.
На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны
Число фракций негистоновых
хромосом.
Морфология хромосом
центромеры дочерние хромосомы,
Рис. 3.52. Формы хромосом:
I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;
1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды
хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.
Похожая информация:
Поиск на сайте:
Химический состав хромосом
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс-хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, репликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК. Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.
Структурная организация хроматина
Хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец - хромосом.
Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить.
Морфология хромосом
В первой половине митоза они состоят из двух хроматид, соединенных между собой в области первичной перетяжки (центромеры ) особым образом организованного участка хромосомы, общего для обеих сестринских хроматид. Во второй половине митоза происходит отделение хроматид друг от друга. Из них образуются однонитчатые дочерние хромосомы, распределяющиеся между дочерними клетками.
В зависимости от места положения центромеры и длины плеч, расположенных по обе стороны от нее, различают несколько форм хромосом: равноплечие, или метацентрические (с центромерой посередине), неравноплечие, или субметацентрические (с центромерой, сдвинутой к одному из концов), палочковидные, или акроцентрические (с центромерой, расположенной практически на конце хромосомы), и точковые - очень небольшие, форму которых трудно определить (рис.).
Таким образом, каждая хромосома индивидуальна не только по заключенному в ней набору генов, но и по морфологии и характеру дифференциального окрашивания.
3.52. Формы хромосом:
I - телоцентрическая, II - акроцентрическая, III- субметацентрическая, IV- метацентрическая;
1 - центромера, 2 - спутник, 3 - короткое плечо, 4 - длинное плечо, 5 - хроматиды
Рис. 3.53. Расположение локусов в хромосомах человека
при их дифференциальном окрашивании:
р - короткое плечо, q - длинное плечо; 1-22 - порядковый номер хромосомы; XY - половые хромосомы
На хромосомном уровне организации, который появляется в процессе эволюции у эукариотических клеток, генетический аппарат должен удовлетворять всем требованиям, предъявляемым к субстрату наследственности и изменчивости: обладать способностью к самовоспроизведению, поддержанию постоянства своей организации и приобретению изменений, которые могут передаваться новому поколению клеток.
Несмотря на эволюционно отработанный механизм, позволяющий сохранять постоянной физико-химическую и морфологическую организацию хромосом в ряду клеточных поколений, под влиянием различных воздействий эта организация может изменяться. В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. О них – в следующей лекции.
Похожая информация:
Поиск на сайте:
Понятие «хромосома» было введено в науку Валдеймером в 1888г. Хромосома – это составная часть клеточного ядра, с помощью которой осуществляется регуляция синтеза белков в клетке, т.е. передача наследственной информации. Хромосомы представлены комплексами нуклеиновых кислот и белка. Функционально хромосома представляет собой нить ДНК с огромной функциональной поверхностью. Количество хромосом постоянно для каждого конкретного вида.
Каждая хромосома образована двумя морфологически идентичными взаимоперевитыми нитями одинакового диаметра – хроматидами. Они тесно соединены центромерой – специальной структурой, управляющей передвижениями хромосом при делении клетки.
В зависимости от положения хромосомы тело хромосомы делится на 2 плеча. Это в свою очередь и определяет 3 основных типа хромосом.
1 тип – Акроцентрическая хромосома.
Ее центромера расположена ближе к концу хромосомы и одно плечо при этом длинное, а другое очень короткое.
2 тип – Субметацентрическая хромосома .
Ее центромера находится ближе к середине хромосомы и делит ее на неравные плечи: короткое и длинное.
3 тип – Метацентрическая хромосома.
Ее центромера находится в самом центре тела хромосомы и делит на равные плечи.
Длина хромосом варьирует в разных клетках от 0,2 до 50 мкм, диаметр – от 0,2 до 2 мкм. Наиболее крупные хромосомы у растений имеют представители семейства лилейных, у животных – некоторые амфибии. Длина большинства хромосом человека составляет 2-6 мкм.
Химический состав хромосом определяется в основном ДНК, а также белками – 5 видами гистоновых и 2 видами негистоновых, а также РНК. Особенности этих химических веществ обуславливают важные функции хромосом:
1.редупликация и передача генетического материала из поколения в поколение;
2.синтез белка и контроль всех биохимических процессов, составляющих основу специфичности развития и дифференциации клеточных систем организма. Кроме того, в составе хромосом обнаружены: сложный остаточный белок, липиды, кальций, магний, железо.
Структурной основой хромосом служит комплекс ДНК – гистон. В хромосоме нить ДНК посредством гистонов упакована в регулярно повторяющиеся структуры с диаметром около 10 нм, называемые нуклеосомами. Поверхность молекул гистонов заряжена положительно, спираль ДНК – отрицательно. Нуклеосомы упакованы в нитевидные структуры, получившие названия фибрилл. Из них построена хроматида.
Главным субстратом, в котором записана генетическая информация организма, являются эухроматиновые районы хромосом. В противоположность ему существует инертный гетерохроматин. В отличие от эухроматина, содержащего уникальные гены, дисбаланс по которым отрицательно отражается на фенотипе организма, изменение в количестве гетерохроматина значительно меньше влияет или совсем не влияет на развитие признаков организма.
Для того, чтобы легче было разобраться в сложном комплексе хромосом, составляющих кариотип, их можно расположить в виде идиограммы, составленной С.Г.Новашиным. В идиограмме хромосомы (кроме половых) располагаются в порядке убывания величины.
Однако идентификация только по величине трудна, поскольку ряд хромосом имеет сходные размеры. Величина хромосом измеряется их абсолютной или относительной длиной по отношению к суммарной длине всех хромосом гаплоидного набора. Самые крупные хромосомы человека в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. В 1960 г. была предложена классификация хромосом человека в зависимости от морфологических характеристик: величины, формы, положения центромеры – в порядке уменьшения общей длины. Согласно этой классификации 22 пары хромосом объеденены в 7 групп:
1гр.1-3 пара хромосом – крупные, метацентрические.
2 гр.4-5 пара хромосом – крупные, субметацентрические.
3 гр.6-12 пара хромосом – средних размеров, субметацентрические.
4 гр.13-15 пара хромосм- средних размеров, акроцентрические.
5 гр.16-18 пара хромосом – короткие, из них 16- метацентрическая, 17 – субметацентрическая, 18 – акроцентрическая.
6 гр.19-20 пара хромосом – короткие, метацентрические.
7 гр.21-22 пара хромосом – очень короткие, акроентрические.
Дата публикования: 2014-12-08; Прочитано: 6366 | Нарушение авторского права страницы
studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2018 год.(0.001 с)…
Хромосомы эукариот
Центромера
Первичная перетяжка
X. п., в которой локализуется центромера и которая делит хромосому на плечи.
Вторичные перетяжки
Морфологический признак, позволяющий идентифицировать отдельные хромосомы в наборе. От первичной перетяжки отличаются отсутствием заметного угла между сегментами хромосомы. Вторичные перетяжки бывают короткими и длинными и локализуются в разных точках по длине хромосомы. У человека это 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомы.
Типы строения хромосом
Различают четыре типа строения хромосом:
- телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце);
- акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом);
- субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L);
- метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины).
Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода .
Спутники (сателлиты)
Сателлит - это округлое или удлинённое тельце, отделённое от основной части хромосомы тонкой хроматиновой нитью, по диаметру равный или несколько меньший хромосоме. Хромосомы, обладающие спутником принято обозначать SAT-хромосомами. Форма, величина спутника и связывающей его нити постоянны для каждой хромосомы.
Зона ядрышка
Зоны ядрышка (организаторы ядрышка ) - специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек.
Хромонема
Хромонема - это спиральная структура, которую удаётся увидеть в декомпактизованных хромосомах через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции , термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов:
- паранемическую (элементы спирали легко разъединить);
- плектонемическую (нити плотно переплетаются).
Хромосомные перестройки
Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения).
- Генные (точковые) мутации (изменения на молекулярном уровне);
- Аберрации (микроскопические изменения, различимые при помощи светового микроскопа):
Гигантские хромосомы
Такие хромосомы, для которых характерны огромные размеры, можно наблюдать в некоторых клетках на определённых стадиях клеточного цикла . Например, они обнаруживаются в клетках некоторых тканей личинок двукрылых насекомых (политенные хромосомы) и в ооцитах различных позвоночных и беспозвоночных (хромосомы типа ламповых щёток). Именно на препаратах гигантских хромосом удалось выявить признаки активности генов .
Политенные хромосомы
Впервые обнаружены Бальбиани в -го, однако их цитогенетическая роль была выявлена Костовым, Пайнтером, Гейтцем и Бауером. Содержатся в клетках слюнных желёз , кишечника , трахей , жирового тела и мальпигиевых сосудов личинок двукрылых .
Хромосомы типа ламповых щеток
Бактериальные хромосомы
Имеются данные о наличии у бактерий белков, связанных с ДНК нуклеоида , но гистонов у них не обнаружено.
Литература
- Э. де Робертис, В. Новинский, Ф. Саэс Биология клетки. - M.: Мир, 1973. - С. 40-49.
См. также
Wikimedia Foundation . 2010 .
- Хромченко Матвей Соломонович
- Хроника
Смотреть что такое "Хромосомы" в других словарях:
ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и сома), органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследств, свойства клеток и организмов. Способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют её в ряду… … Биологический энциклопедический словарь
ХРОМОСОМЫ - [Словарь иностранных слов русского языка
ХРОМОСОМЫ - (от хромо... и греч. soma тело) структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по… … Большой Энциклопедический словарь
ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, структуры, несущие генетическую информацию об организме, которая содержится только в ядрах клеток ЭУКАРИОТОВ. Хромосомы нитеобразны, они состоят из ДНК и обладают специфическим набором ГЕНОВ. У каждого вида организмов есть характерное… … Научно-технический энциклопедический словарь
Хромосомы - Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человска присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22… … Большая психологическая энциклопедия
Хромосомы - * храмасомы * chromosomes самовоспроизводящиеся элементы клеточного ядра, сохраняющие структурнофункциональную индивидуальность и окрашивающиеся основными красителями. Являются главными материальными носителями наследственной информации: генов… … Генетика. Энциклопедический словарь
ХРОМОСОМЫ - ХРОМОСОМЫ, ом, ед. хромосома, ы, жен. (спец.). Постоянная составная часть ядра животных и растительных клеток, носители наследственной генетической информации. | прил. хромосомный, ая, ое. Х. набор клетки. Хромосомная теория наследственности.… … Толковый словарь Ожегова
Хромосомы - это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений.
Морфология хромосом связана со степенью их спирализации. Например, если в стадии интерфазы (см. Митоз, Мейоз) хромосомы максимально развернуты, т. е. деспирализованы, то с началом деления хромосомы интенсивно спирализуются и укорачиваются. Максимальной спирализации и укорочения хромосомы достигают в стадии метафазы, когда происходит формирование относительно коротких, плотных, интенсивно окрашивающихся основными красителями структур. Эта стадия наиболее удобна для изучения морфологических характеристик хромосом.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц - хроматид [ выявляет в строении хромосом элементарные нити (так называемые хромонемы, или хромофибриллы) толщиной 200 Å, каждая из которых состоит из двух субъединиц].
Размеры хромосом растений и животных значительно колеблются: от долей микрона до десятков микрон. Средние длины метафазных хромосом человека лежат в пределах 1,5-10 микрон.
Химической основой строения хромосом являются нуклеопротеиды - комплексы (см.) с основными белками - гистонами и протаминами.
Рис. 1. Строение нормальной хромосомы.
А - внешний вид; Б - внутреннее строение: 1-первичная перетяжка; 2 - вторичная перетяжка; 3 -спутник; 4 - центромера.
Индивидуальные хромосомы (рис. 1) различают по локализации первичной перетяжки, т. е. места расположения центромеры (во время митоза и мейоза к этому месту прикрепляются нити веретена, подтягивая ее при этом к полюсу). При утрате центромеры фрагменты хромосом утрачивают способность расходиться при делении. Первичная перетяжка делит хромосомы на 2 плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки хромосомы подразделяют на метацентрические (оба плеча равной или почти равной длины), субметацентрические (плечи неравной длины) и акроцентрические (центромера смещена на конец хромосомы). Помимо первичной, в хромосомах могут встречаться менее выраженные вторичные перетяжки. Небольшой концевой участок хромосом, отделенный вторичной перетяжкой, называют спутником.
Каждый вид организмов характеризуется своим специфическим (по числу, размерам и форме хромосом) так называемым хромосомным набором. Совокупность двойного, или диплоидного, набора хромосом обозначают как кариотип.
Рис. 2. Нормальный хромосомный набор женщины (в правом нижнем углу две X-хромосомы).
Рис. 3. Нормальный хромосомный набор мужчины (в правом нижнем углу - последовательно Х- и Y-хромосомы).
В зрелых , яйцеклетках и содержится одиночный, или гаплоидный, набор хромосом (n), составляющий половину диплоидного набора (2n), присущего хромосомам всех остальных клеток организма. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена парой гомологов, один из которых материнского, а другой отцовского происхождения. В большинстве случаев хромосомы каждой пары идентичны по размерам, форме и генному составу. Исключение составляют половые хромосомы, наличие которых определяет развитие организма в мужском или женском направлении. Нормальный хромосомный набор человека состоит из 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. У человека и других млекопитающих женский определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской - одной X-и одной Y-хромосомы (рис. 2 и 3). В женских клетках одна из Х-хромосом генетически неактивна и обнаруживается в интерфазном ядре в виде (см.). Изучение хромосом человека в норме и патологии составляет предмет медицинской цитогенетики. Установлено, что отклонения в числе или структуре хромосом от нормы, возникающие в половых! клетках или на ранних этапах дробления оплодотворенной яйцеклетки, вызывают нарушения нормального развития организма, обусловливая в некоторых случаях возникновение части спонтанных абортов, мертворождений, врожденных уродств и аномалий развития после рождения (хромосомные болезни). Примерами хромосомных болезней могут служить болезнь Дауна (лишняя G-хромосома), синдром Клайнфелтера (лишняя Х-хромосома у мужчин) и (отсутствие в кариотипе Y- или одной из Х-хромосом). В медицинской практике хромосомный анализ проводят или прямым методом (на клетках костного мозга), или после кратковременного культивирования клеток вне организма (периферическая кровь, кожа, эмбриональные ткани).
Хромосомы (от греч. chroma - окраска и soma - тело) - нитевидные, самовоспроизводящиеся структурные элементы клеточного ядра, содержащие в линейном порядке факторы наследственности - гены. Хромосомы отчетливо видны в ядре во время деления соматических клеток (митоза) и во время деления (созревания) половых клеток - мейоза (рис. 1). В том и в другом случае хромосомы интенсивно окрашиваются основными красителями, а также видны на неокрашенных цитологических препаратах в фазовом контрасте. В интерфазном ядре хромосомы деспирализованы и не видны в световой микроскоп, так как их поперечные размеры выходят за пределы разрешающей способности светового микроскопа. В это время отдельные участки хромосом в виде тонких нитей диаметром 100-500 Å можно различить при помощи электронного микроскопа. Отдельные не деспирализовавшиеся участки хромосом в интерфазном ядре видны через световой микроскоп как интенсивно красящиеся (гетеропикнотические) участки (хромоцентры).
Хромосомы непрерывно существуют в клеточном ядре, претерпевая цикл обратимой спирализации: митоз-интерфаза-митоз. Основные закономерности строения и поведения хромосом в митозе, мейозе и при оплодотворении одинаковы у всех организмов.
Хромосомная теория наследственности . Впервые хромосомы описали И. Д. Чистяков в 1874 г. и Страсбургер (Е. Strasburger) в 1879 г. В 1901 г. Уилсон (Е. В. Wilson), а в 1902 г. Саттон (W. S. Sutton) обратили внимание на параллелизм в поведении хромосом и менделевских факторов наследственности - генов - в мейозе и при оплодотворении и пришли к выводу, что гены находятся в хромосомах. В 1915-1920 гг. Морган (Т. Н. Morgan) и его сотрудники доказали это положение, локализовали в хромосомах дрозофилы несколько сот генов и создали генетические карты хромосом. Данные о хромосомах, полученные в первой четверти 20 века, легли в основу хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность признаков клеток и организмов в ряду их поколений обеспечивается преемственностью их хромосомах.
Химический состав и ауторепродукция хромосом . В результате цитохимических и биохимических исследований хромосом в 30 и 50-х годах 20 века установлено, что они состоят из постоянных компонентов [ДНК (см. Нуклеиновые кислоты), основных белков (гистонов или протаминов), негистонных белков] и переменных компонентов (РНК и связанного с ней кислого белка). Основу хромосом составляют дезоксирибонуклеопротеидные нити диаметром около 200 Å (рис. 2), которые могут соединяться в пучки диаметром 500 А.
Открытие Уотсоном и Криком (J. D. Watson, F. Н. Crick) в 1953 г. строения молекулы ДНК, механизма ее авторепродукции (редупликации) и нуклеинового кода ДНК и развитие возникшей после этого молекулярной генетики привело к представлению о генах как участках молекулы ДНК. (см. Генетика). Вскрыты закономерности авторепродукции хромосом [Тейлор (J. Н. Taylor) и др., 1957], оказавшиеся аналогичными закономерностям авторепродукции молекул ДНК (полуконсервативная редупликация).
Хромосомный набор - совокупность всех хромосом в клетке. Каждый биологический вид обладает характерным и постоянным набором хромосом, закрепленным в эволюции данного вида. Различают два основных типа наборов хромосом: одиночный, или гаплоидный (в половых клетках животных), обозначаемый n, и двойной, или диплоидный (в соматических клетках, содержащий пары сходных, гомологичных хромосом от матери и отца), обозначаемый 2n.
Наборы хромосом отдельных биологических видов значительно различаются по числу хромосом: от 2 (лошадиная аскарида) до сотен и тысяч (некоторые споровые растения и простейшие). Диплоидные числа хромосом некоторых организмов таковы: человека - 46, гориллы - 48, кошки - 60, крысы - 42, дрозофилы - 8.
Размеры хромосом у разных видов также различны. Длина хромосом (в метафазе митоза) варьирует от 0,2 мк у одних видов до 50 мк у других, а диаметр от 0,2 до 3 мк.
Морфология хромосом хорошо выражена в метафазе митоза. Именно метафазные хромосомы используют для идентификации хромосом. В таких хромосомах хорошо видны обе хроматиды, на которые продольно расщеплена каждая хромосома и центромер (кинетохор, первичная перетяжка), соединяющий хроматиды (рис. 3). Центромер виден как суженный участок, не содержащий хроматина (см.); к нему крепятся нити ахроматинового веретена, благодаря чему центромер определяет движение хромосом к полюсам в митозе и мейозе (рис. 4).
Потеря центромера, например при разрыве хромосомы ионизирующими излучениями или другими мутагенами, приводит к потере способности куска хромосомы, лишенного центромера (ацентрический фрагмент), участвовать в митозе и мейозе и к потере его из ядра. Это может привести к тяжелому повреждению клетки.
Центромер делит тело хромосомы на два плеча. Расположение центромера строго постоянно для каждой хромосомы и определяет три типа хромосом: 1) акроцентрические, или палочкообразные, хромосомы с одним длинным и вторым очень коротким плечом, напоминающим головку; 2) субметацентрические хромосомы с длинными плечами неравной длины; 3) метацентрические хромосомы с плечами одинаковой или почти одинаковой длины (рис. 3, 4, 5 и 7).
Рис. 4. Схема строения хромосом в метафазе митоза после продольного расщепления центромера: А и А1 - сестринские хроматиды; 1 - длинное плечо; 2 - короткое плечо; 3 - вторичная перетяжка; 4- центромер; 5 - волокна веретена.
Характерными чертами морфологии определенных хромосом являются вторичные перетяжки (не обладающие функцией центромера), а также спутники - маленькие участки хромосом, соединенные с остальным ее телом тонкой нитью (рис. 5). Спутничные нити обладают способностью формировать ядрышки. Характерная структура в хромосоме (хромомеры) - утолщения или более плотно спирализованные участки хромосомной нити (хромонемы). Рисунок хромомер специфичен для каждой пары хромосом.
Рис. 5. Схема морфологии хромосомы в анафазе митоза (хроматида. отходящая к полюсу). А - внешний вид хромосомы; Б - внутреннее строение той же хромосомы с двумя составляющими ее хромонемами (полухроматидами): 1 - первичная перетяжка с хромомерами, составляющими центромер; 2 - вторичная перетяжка; 3 - спутник; 4 - нить спутника.
Число хромосом, их размеры и форма на стадии метафазы характерны для каждого вида организмов. Совокупность этих признаков набора хромосом называется кариотипом. Кариотип можно представить в виде схемы, называемой идиограммой (см. ниже хромосомы человека).
Половые хромосомы . Гены, детерминирующие пол, локализованы в специальной паре хромосом - половых хромосомах (млекопитающие, человек); в других случаях иол определяется соотношением числа половых хромосом и всех остальных, называемых аутосомами (дрозофила). У человека, как и у других млекопитающих, женский пол определяется двумя одинаковыми хромосомами, обозначаемыми как Х-хромосомы, мужской пол определяется парой гетероморфных хромосом: Х и Y. В результате редукционного деления (мейоза) при созревании ооцитов (см. Овогенез) у женщин все яйца содержат по одной Х-хромосоме. У мужчин в результате редукционного деления (созревания) сперматоцитов половина спермиев содержит Х-хромосому, а другая половина Y-хромосому. Пол ребенка определяется случайным оплодотворением яйцеклетки спермием, несущим Х- или Y-хромосому. В результате возникает зародыш женского (XX) или мужского (XY) пола. В интерфазном ядре у женщин одна из Х-хромосом видна как глыбка компактного полового хроматина.
Функционирование хромосом и метаболизм ядра . Хромосомная ДНК является матрицей для синтеза специфических молекул информационной РНК. Этот синтез происходит тогда, когда данный участок хромосомы деспирализован. Примерами локальной активации хромосом служат: образование деспирализованных петель хромосом в ооцитах птиц, амфибий, рыб (так называемые Х-ламповые щетки) и вздутий (пуффов) определенных локусов хромосом в многонитчатых (политенных) хромосомах слюнных желез и других секреторных органов двукрылых насекомых (рис. 6). Примером инактивации целой хромосомы, т. е. выключения ее из метаболизма данной клетки, является образование одной из Х-хромосом компактного тела полового хроматина.
Рис. 6. Политенные хромосомы двукрылого насекомого Acriscotopus lucidus: А и Б - участок, ограниченный пунктирными линиями, в состоянии интенсивного функционирования (пуфф); В - тот же участок в нефункционирующем состоянии. Цифрами обозначены отдельные локусы хромосом (хромомеры).
Рис. 7. Хромосомный набор в культуре лейкоцитов периферической крови мужчины (2n=46).
Вскрытие механизмов функционирования политенных хромосом типа ламповых щеток и других типов спирализации и деспирализации хромосом имеет решающее значение для понимания обратимой дифференциальной активации генов.
Хромосомы человека . В 1922 г. Пейнтер (Т. S. Painter) установил диплоидное число хромосом человека (в сперматогониях), равное 48. В 1956 г. Тио и Леван (Н. J. Tjio, A. Levan) использовали комплекс новых методов исследования хромосом человека: культуру клеток; исследование хромосом без гистологических срезов на тотальных препаратах клеток; колхицин, приводящий к остановке митозов на стадии метафазы и накоплению таких метафаз; фитогемагглютинин, стимулирующий вступление клеток в митоз; обработку метафазных клеток гипотоническим солевым раствором. Все это позволило уточнить диплоидное число хромосом у человека (оно оказалось равным 46) и дать описание кариотипа человека. В 1960 г. в Денвере (США) международная комиссия разработала номенклатуру хромосом человека. Согласно предложениям комиссии, термин «кариотип» следует применять к систематизированному набору хромосом единичной клетки (рис. 7 и 8). Термин «идиотрамма» сохраняется для представления о наборе хромосом в виде диаграммы, построенной на основании измерений и описания морфологии хромосом нескольких клеток.
Хромосомы человека пронумерованы (отчасти серийно) от 1 до 22 в соответствии с особенностями морфологии, допускающими их идентификацию. Половые хромосомы не имеют номеров и обозначаются как Х и Y (рис. 8).
Обнаружена связь ряда заболеваний и врожденных дефектов в развитии человека с изменениями в числе и структуре его хромосом. (см. Наследственность).
См. также Цитогенетические исследования.
Все эти достижения создали прочную базу для развития цитогенетики человека.
Рис. 1. Хромосомы: А - на стадии анафазы митоза в микроспороцитах трилистника; Б - на стадии метафазы первого деления мейоза в материнских клетках пыльцы у традесканции. В обоих случаях видно спиральное строение хромосом.
Рис. 2. Элементарные хромосомные нити с диаметром 100 Å (ДНК + гистон) из интерфазных ядер вилочковой железы теленка (электронная микроскопия): А - изолированные из ядер нити; Б - тонкий срез через пленку того же препарата.
Рис. 3. Хромосомный набор Vicia faba (конские бобы) в стадии метафазы.
Рис. 8. Хромосомы того же, что на рис. 7, набора, систематизированные согласно денверовской номенклатуре в пары гомологов (кариотип).
). Хроматин неоднороден, и некоторые типы такой неоднородности видны под микроскопом. Тонкая структура хроматина в интерфазном ядре, определяемая характером укладки ДНК и ее взаимодействия с белками, играет важную роль в регуляции транскрипции генов и репликации ДНК и, возможно, клеточной дифференцировки .
Последовательности нуклеотидов ДНК, которые образуют гены и служат матрицей для синтеза мРНК , распределены по всей длине хромосом (отдельные гены, разумеется, слишком малы, чтобы их можно было видеть под микроскопом). К концу XX столетия примерно для 6000 генов было установлено, на какой хромосоме и в каком участке хромосомы они находятся и каков характер их сцепления (то есть положения друг относительно друга).
Неоднородность метафазных хромосом, как уже упоминалось, можно увидеть даже при световой микроскопии. При дифференциальном окрашивании по меньшей мере в 12 хромосомах обнаружены различия в ширине некоторых полос между гомологичными хромосомами ( рис. 66.3). Такие полиморфные участки состоят из некодирующих высокоповторяющихся последовательностей ДНК.
Методы молекулярной генетики сделали возможной идентификацию огромного числа меньших по размеру и потому не выявляемых при световой микроскопии полиморфных участков ДНК. Эти участки выявляют как полиморфизм длин рестрикционных фрагментов, варьирующие по числу тандемные повторы и полиморфизм коротких тандемных повторов (моно-, ди-, три- и тетрануклеотидных). Такая изменчивость фенотипически обычно не проявляется.
Однако полиморфизм служит удобным инструментом пренатальной диагностики благодаря сцеплению определенных маркеров с мутантными генами, вызывающими заболевания (например, при миопатии Дюшенна), а также при установлении зиготности близнецов , установлении отцовства и прогнозирования отторжения трансплантата .
Трудно переоценить значение таких маркеров, особенно широко распространенных в геноме высокополиморфных коротких тандемных повторов, для картирования генома человека. В частности, они позволяют установить точный порядок и характер взаимодействия локусов, играющих важную роль в обеспечении нормального онтогенеза и клеточной дифференцировки. Это касается и тех локусов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям.
Различимые под микроскопом участки на коротком плече акроцентрических аутосом ( рис. 66.1) обеспечивают синтез рРНК и образование ядрышек , поэтому их называют районами ядрышкового организатора . В метафазе они неконденсированы и не окрашиваются. Районы ядрышкового организатора примыкают к находящимся на конце короткого плеча хромосомы конденсированным участкам хроматина - спутникам. Спутники не содержат генов и являются полиморфными участками.
В небольшой части клеток удается выявить другие деконденсированные в метафазе участки, так называемые ломкие участки , где могут происходить "полные" разрывы хромосомы. Клиническое значение имеют нарушения в единственном подобном участке, расположенном на конце длинного плеча Х-хромосомы. Такие нарушения вызывают синдром ломкой Х-хромосомы .
Другие примеры специализированных районов хромосом - теломеры и центромеры .
Пока точно не установлена роль гетерохроматина , на долю которого приходится значительная часть генома человека. Гетерохроматин конденсирован в течение практически всего клеточного цикла, он неактивен и реплицируется поздно. Большинство участков конденсированы и неактивны во всех клетках (), хотя другие, например Х-хромосома, могут быть как конденсированными и неактивными, так и деконденсированными и активными ( факультативный гетерохроматин). Если из-за хромосомных аберраций гены оказываются рядом с гетерохроматином, то активность таких генов может изменяться или даже блокироваться. Поэтому проявления хромосомных аберраций , таких, как дупликации или делеции, зависят не только от затронутых локусов, но и от типа хроматина в них. Многие хромосомные аномалии, не являющиеся летальными, затрагивают неактивные или инактивируемые участки генома. Возможно, этим объясняется, что трисомии по некоторым хромосомам или моносомии по Х-хромосоме совместимы с жизнью.
Проявления хромосомной аномалии зависят также от нового расположения структурных и регуляторных генов по отношению друг к другу и к гетерохроматину.
К счастью, многие структурные особенности хромосом удается надежно обнаружить цитологическими методами. В настоящее время существует ряд методов дифференциального окрашивания хромосом ( рис. 66.1 и рис. 66.3). Расположение и ширина полос идентичны в каждой паре гомологичных хромосом, за исключением полиморфных участков, поэтому окрашивание можно использовать в клинической цитогенетике для идентификации хромосом и выявления в них структурных нарушений.
Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.
Интересные факты о человеческих хромосомах
В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.
Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.
Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.
Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.
Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.
Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.
Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.
Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.
Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.
Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.
Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.
Видео