Генетическое разнообразие отражает. Генетическое разнообразие: суть, значение, причины и примеры

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина и более 70 вариантов фермента Г6ФД, участвующего в бес кислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Считают, что генетическое разнообразие по многим локусам могло быть унаследовано ныне живущими людьми от предковых групп. Вариабельность по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружена у человекообразных обезьян. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов. Подбор пар донор-реципиент осуществляется при сравнении антигенов HLA классов I и II.

Различия распространенности аллелей в современных популяциях людей, безусловно, определялись действием элементарных эволюционных факторов в ходе эволюции человека. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Естественный отбор, обеспечивая приспособленность групп людей к разнообразным условиям существования, также приводит к межпопуляционным различиям, повышая концентрации определенных аллелей, что определяет генетический полиморфизм популяций.

Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Люди с группой крови 0, имея такой же антиген, не могут вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве, поэтому они особенно восприимчивыми к чуме. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой. Аналогично, частота заболеваемости оспой, тяжесть симптомов этого заболевания и смертность от него выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В. Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. По образному выражению генетиков - в генофондах человеческих популяций отпечатались свирепствовавшие эпидемии.

Помимо возбудителей болезней на эволюцию человеческих популяций оказывали влияние и другие факторы, в частности, появление в рационе новых продуктов питания. Известно, что ген, кодирующий синтез фермента лактазы, расщепляющего молочный сахар, активен у всех людей в младенчестве в период вскармливания молоком. Однако в процессе взросления активность этого гена резко падает или выключается совсем. Несколько тысяч лет назад люди научились получать молоко от домашних животных и стали использовать его в пищу постоянно. Это стало тем фактором, который способствовал закреплению в генофонде популяций, разводивших животных и использовавших в пищу свежее молоко, мутации в одном из регуляторных генов. В результате влияния измененного продукта гена-регулятора ген лактазы стал сохранять свою активность на протяжении всей жизни человека. Сейчас примерно 70% европейцев легко усваивают молоко в зрелом возрасте, тогда как в отдельных районах Африки, Центральной и Восточной Азии только 30% взрослого населения имеют активный фермент.

Приведенные выше примеры полиморфизма по конкретным локусам объясняются действием известных факторов отбора и указывают на их экологическую природу. Для подавляющего большинства локусов факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, точно не установлены.

В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. Конечный результат определялся соотношением интенсивности разных направлений отбора. В результате формировались генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. При этом зачастую действие отбора в направлении, повышающем устойчивость популяции в отношении одного фактора, приводило к закреплению в ее генофонде аллелей, снижающих жизнеспособность в отношении другого фактора. Так, например, мутация в гене рецептора витамина D, которую связывают с предрасположенностью к оспеопорозу (заболевание, характеризующееся хрупкостью костей), повышает устойчивость ее носителя к туберкулезу. Другой пример - мутация гена CFTR, ведущая к муковисцидозу, но защищающая организм от сальмонеллезов, в частности, брюшного тифа. Данный ген кодирует белок на поверхности клеток, который бактерии рода Salmonella используют для проникновения в них. У гетерозигот по этой мутации муковисцидоз не проявляется, а мутантный аллель предохраняет их от кишечных инфекций, делая затруднительным проникновение бактерий в клетки. Таким образом, один и тот же аллель гена может оказаться как вредным, так и полезным, в зависимости от его дозы в генотипе, подверженности его носителя тому или иному влиянию среды и др.

Определенный вклад в формирование генетического разнообразия в популяциях человека внесли помимо перечисленных факторов массовые миграции населения и сопутствующая им метизация. Так, выявлено пять центров, из которых осуществлялся поток различных аллелей генов в генофонды европейских популяций.

Первый из них в Средней Азии, откуда происходила миграция земледельцев в Европу во времена неолита, что обусловило 28% генетического разнообразия у современных жителей этого континента. Влиянием расселения из второго региона народов уральской языковой группы объясняется 22% варьирования генов у европейцев. 11% гетерогенности аллелей - вклад из третьего центра - междуречья Волги и Дона, откуда кочевники пришли в Европу за 3000 лет до н.э. Следующий по величине вклад миграций, вероятно, отображает распространение античных греческих мегаполисов во II и I тысячелетиях до н.э. и особенно четко прослеживается в популяциях Греции, Южной Италии и Западной Турции. Пятый центр распространения необычных мутаций в районе древней страны басков в Северной Испании и в Южной Франции внес наименьший вклад в аллельное разнообразие современных европейцев.

Различия по разнообразию и частоте встречаемости аллелей генов в генофондах популяций человека - основа межпопуляционных и вну-трипопуляционных фенотипических различий людей - изменчивости. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Знание перечисленных особенностей для человечества в целом и для оценки заболеваемости в конкретной популяции необходимо для современного профессионально подготовленного врача.

Различия по аллелям гена АРОЕ, локализованного у человека на хромосоме 19 и участвующего в обмене холестеринов, значительно влияют на риск сердечно-сосудистых заболеваний, одной из основных причин смертности. Среди большого разнообразия аллелей этого гена наиболее часто встречаются три основных варианта: Е2, Е3, Е4. Аллель Е3характеризуется наибольшей функциональной активностью.

Он встречается у 80% европейцев, причем 39% из них - гомозиготы. При наличии в генотипах аллелей Е4 и Е2 наблюдаются нарушения липидного обмена. Для аллеля Е4 показана ассоциация с увеличением уровня общего холестерина и липопротеидов низкой плотности, а для аллеля Е2 - с увеличением уровня триглицеридов в сыворотке крови. Наличие в гомозиготном состоянии аллеля Е4 у 7% жителей Европы и аллеля Е2 у 4% значительно повышает для них риск развития сердечно-сосудистых заболеваний. При этом прослеживается четкая географическая закономерность в распределении трех указанных вариантов гена. Например, при продвижении на север Европы частота аллеля Е4 возрастает, Е3 падает, а Е2 остается постоянной. В Швеции и Финляндии вариант Е4встречается в 3 раза чаще, чем в Италии. Примерно в такой же пропорции увеличивается частота обсуждаемых заболеваний. В целом частота встречаемости аллеля Е4 значительно выше в тропических и субтропических регионах, чем в районах с холодным климатом. У африканцев и полинезийцев более 40% людей содержат хотя бы одну копию этого аллеля, а в Новой Гвинее - более 50%. Считают, что это распределение отражает долю жирной пищи в питании людей за несколько последних тысячелетий. Здоровье популяций, преимущественно использующих пищу растительного происхождения, не столь значительно зависело от работы этого гена, что и отразилось в сохранении в генофондах варианта Е4.

В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающиеся по одному или нескольким аминокислотным остаткам и, следовательно, функционально. Белки являются простыми признаками и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов «резус», АВ0, MN. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД), который участвует в бескислородном расщеплении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, контролирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеют несколько аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей одного гена варьирует.

Так, из многих вариантов гемоглобина лишь четыре обнаруживаются в некоторых популяциях в высокой концентрации: HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (Юго-Восточная Азия). Концентрация других аллелей гемоглобина повсеместно не превышает, видимо, 0,01-0,0001. Вариабельность распространенности аллелей в популяциях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов. Важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.

Мутационный процесс создает новые аллели. И в человеческих популяциях он действует ненаправленно, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выраженному преобладанию концентрации одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, где каждая пара родителей из поколения в поколение дает двух потомков вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9.

Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К одной из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, HbC, HbD и HbE. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.

К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВ0 может быть, например, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля I 0 и относительно высоких частот аллеля I B в Азии примерно совпадают с очагами чумы. Возбудитель этой инфекции имеет Н-подобный антиген. Это делает людей с группой крови О особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея антиген Н, не способны вырабатывать противочумные антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля I 0 обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой.

Частота заболеваемости «натуральной» оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с группой крови А или АВ в сравнении с лицами, имеющими группу крови 0 или В (рис. 12.10). Объяснение состоит в том, что у людей первых двух групп отсутствуют антитела, частично нейтрализующие оспенный антиген А. Лица с группой крови 0 в среднем имеют возможность прожить дольше, однако для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. В таблице 12.3 указаны некоторые аллели и генотипы, имеющие приспособительное значение в отдельных географических и экологических регионах.

Рис. 12.10. Относительная частота и показатели тяжести заболевания «натуральной» оспой у лиц с разными группами крови АВО

Таблица 12.3. Примеры аллелей, имеющих адаптивное значение

Вместе с тем для популяций из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении, причиной различий в концентрации аллелей АВО мог быть дрейф генов. Так, частота группы крови А достигает у индейцев племени черноногих 80%, а у индейцев из штата Юта - 2%.

В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу гетерозигот, который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Классическим примером такой ситуации является распространение аллелей гемоглобинов S, С, и Е в очагах тропической малярии.

Выше приведены примеры полиморфизма по конкретным локусам, который объясняется действием известного фактора отбора. В естественных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов комплекса факторов отбор осуществляется по многим направлениям. В результате формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях достаточную выживаемость популяций. Это справедливо и для популяций людей. Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с группой В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем лечение больных сифилисом людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Для лиц с группой крови 0 вероятность заболеть раком желудка, раком шейки матки, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холециститом, жёлчно-каменной болезнью примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой А.

Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков на досапиентной стадии развития. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВ0 и Rh, обнаружен у человекообразных обезьян. Факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяции людей, для подавляющего большинства локусов точно не установлены. Примеры, рассмотренные выше, указывают на их экологическую природу.

Генетический полиморфизм является основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их протекания в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях развития патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долго было препятствием успешному переливанию крови. В настоящее время оно же создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ГРУЗ

В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ

Так же как и в популяциях других организмов, наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1,5 до 2,5 или от 3 до 5 на зиготу. Это означает, что то количество неблагоприятных аллелей, которое имеется в генотипе каждого человека, по своему суммарному вредному действию эквивалентно действию 3-5 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста.

При наличии неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна. Такие зиготы не участвуют в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3 - при рождении, 2 - непосредственно после рождения, 3 - умирает, не достигнув половой зрелости, 20 - не вступают в брак, 10% браков бездетны.

Неблагоприятные последствия генетического груза в виде рецессивных аллелей, если они не приводят к гибели организма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума, в частности его умственных способностей. Исследования, проведенные на популяции арабов в Израиле, для которой характерна высокая частота близкородственных браков (34% между двоюродными и 4% между дважды двоюродными сибсами), показали снижение умственных способностей у детей от таких браков.

Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюции. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов из-за их генетической несостоятельности.

Генетическое разнообразие

Естественное богатство нашей планеты связано с разнообразием генетических вариаций. Генетическое разнообразие, т.е. поддержание генотипических гетерозиготности, полиморфизма и другой генотипической изменчивости, которая вызвана адаптационной необходимостью в природных популяциях, представлено наследуемым разнообразием внутри и между популяциями организмов.

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей 4 комплиментарных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количество генетической информации: ДНК бактерии содержит около 1 000 генов, грибы - до 10 000, высшие растения - до 400 000. Огромно количество генов у многих цветковых растений и высших таксонов животных. Например, ДНК человека содержит более 30 тыс. генов.

Новые генетические вариации возникают у особей через генные и хромосомные мутации, а также у организмов, которым свойственно половое размножение, через рекомбинацию генов. Генетические вариации могут быть оценены у любых организмов, от растений до человека, как число возможных комбинаций различных форм от каждой генной последовательности. Другие разновидности генетического разнообразия, например количество ДНК на клетку, структура и число хромосом, могут быть определены на всех уровнях организации живого.

Огромное множество генетических вариаций представлено у скрещивающихся популяций и может быть осуществлено посредством селекции. Различная жизнеспособность отражается в изменениях частот генов в генофонде и является реальным отражением эволюции. Значение генетических вариаций очевидно: они дают возможность осуществления и эволюционных изменений и, если это необходимо, искусственного отбора.

Только небольшая часть (около 1%) генетического материала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы можем знать, какие гены отвечают за определенные проявления фенотипа организмов. Для большей части ДНК ее значение для вариации жизненных форм остается неизвестным.

Каждый из 10 9 различных генов, распределенных в мировой биоте, не дает идентичного вклада в формирование разнообразия. В частности, гены, контролирующие фундаментальные биохимические процессы, являются строго консервативными у различных таксонов и, в основном, демонстрируют слабую вариабельность, которая сильно связана с жизнеспособностью организмов.

Если судить об утере генофонда с точки зрения генной инженерии, принимая во внимание то, что каждая форма жизни уникальна, вымирание всего лишь одного дикого вида означает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами. Генная инженерия могла бы использовать это разнообразие для развития медицины и создания новых пищевых ресурсов. Однако разрушение местообитаний и ограничение размножения многих видов приводит к опасному уменьшению генетической изменчивости, сокращая их способности адаптироваться к загрязнению, изменениям климата, болезням и другим неблагоприятным факторам. Основной резервуар генетических ресурсов - природные экосистемы - оказался значительно измененным или разрушенным. Уменьшение генотипического разнообразия, происходящее под воздействием человека, ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в экосистемах.

Изучение закономерностей распределения генотипов в популяциях было начато Пирсоном (1904). Он показал, что при наличии разных аллелей одного гена и действия свободного скрещивания в популяциях возникает совершенно определенное распределение генотипов, которое можно представить в виде:

где p - концентрация гена A;

q - концентрация гена a.

Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально исследовав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Главная заслуга в разработке популяционной генетики, а особенно ее теоретического и математического аспектов, в этот ранний период (1920-1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н.П. Дубинину.

Биологическая эволюция - это процесс накопления изменений в организмах и увеличение их разнообразия во времени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны существования живых организмов: их морфологию, физиологию, поведение и экологию. В основе всех этих изменений лежат генетические изменения, т.е. изменения наследственного вещества, которое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки организмов. На генетическом уровне эволюция представляет собой накопление изменений в генетической структуре популяций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации - процессы, обусловливающие генетическую изменчивость; с другой стороны, наблюдается дрейф генов и естественный отбор - процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поколение.

Эволюция возможна только в том случае, если существует наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс, однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом расхождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетические варианты, возникшие в результате мутационного и рекомбинационного процессов, передаются из поколения в поколение отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к процессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относится естественный отбор, поток генов (т. е. миграции их) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах генотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди - Вайнберга. Основное утверждение закона Харди - Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а именно мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также: если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратичными) соотношениями. Из закона Харди - Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок исходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно различны, то для аутосомных локусов они становятся одинаковыми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину - от матери. Таким образом, равновесные частоты генотипов достигаются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцепленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди - Вайнберга сформулировали в 1908 году независимо друг от друга математик Г.Х. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, можно привести следующий простой пример. Предположим, что данный локус содержит один из двух аллелей, A и a, представленных с одинаковыми для самцов и самок частотами: p для A и q для a. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случайным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом AA, равна вероятности (p) получить аллель A от матери, умноженной на вероятность (p) получить аллель A от отца, т. е. .

Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследования преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещивании равновесные частоты генотипов по данному локусу достигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Организмы, обладающие удачными вариантами признаков, имеют большую вероятность по сравнению с другими организмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого полезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической изменчивости в популяции и скоростью эволюции под действием естественного отбора была доказана математическим путем Р. Фишером (1930) в его фундаментальной теореме естественного отбора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической варианте приспособленности в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 60-х годов ХХ столетия.

Мутационный процесс служит источником появления новых мутантных аллелей и перестроек генетического материала. Однако возрастание их частоты в популяции под действием мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большинство возникающих мутаций устраняются из популяции в течение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 году.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 1 000 000 гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно появляются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн. (10 8). Если предположить, что средняя мутабельность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10 -5) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит (Частота возникновения мутаций умножается на число особей и еще на два, так как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.). В генотипе человека имеется около 100 000 (10 5) локусов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что генотип каждого человека содержит новый аллель, отсутствовавший в генотипе его родителей, равна. Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 году С.С. Четвериковым. Исходя из закона Харди-Вайнберга, С.С. Четвериков доказал неизбежность генетической разнородности природных популяций при том, что новые мутации непрерывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессивными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии это было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вредные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очищающего действия естественного отбора в гетерозиготах (организмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Это значит, что даже вредная гетерозигота (организм с однородной наследственностью) мутация будет сохраняться в виде генетической «примеси» в течение ряда поколений. Мутация будет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним однообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выразил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные геновариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фенотипически) однородным». Для жизни популяций эта особенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид может реализовать свой «мобилизационный резерв» генетической изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому капиталу», доставшемуся от предков. Благодаря такому механизму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и другой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, приводя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это - тоже закономерное, неистребимое биологическое явление, своего рода жестокая плата популяции за поддержание своей наследственной неоднородности.

С.С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего на 4 страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 году на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этнографии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случайным статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют численность (численность грызунов в лесу может от года к году изменяться в сотни, а многих видов насекомых - в десятки тысяч раз), из-за чего в разные годы распространение мутаций в популяциях может идти совершенно по-разному. От громадной популяции птиц, насекомых, зайцев и других животных в трудный для переживания год может остаться всего несколько особей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом проявляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоянно изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале в южной Швеции показал, что в популяции человека передается следующему поколению далеко не весь имеющийся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфных локусам создает проблему так называемого генетического груза.

Понятие генетического груза ввел Г. Меллер в 1950 году в работе «Наш груз мутаций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содержат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, способны нанести популяции больший урон, чем полностью рецессивные летальные мутации. Каждый из нас является носителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Меллер в соавторстве с Н. Мортоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического груза мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутационный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими предложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной летальной мутации, двум полулетальным и т.д.

Ю.П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в результате длительного изучения локальных стад рыб - больших изолированных друг от друга популяций с исторически сложившейся субпопуляционной структурой - пришел к выводу о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Изменчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет самостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также влияние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю.Г. Рычков при исследовании с сотрудниками изолированных групп популяций человека - коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И.М. Лернер еще в 1954 году выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генетическую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза - отбор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному равновесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза - выщепляющихся гомозиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансированным и рассматривается как плата за поддержание гетерозигот, причисленных к генетической элите популяции.

Важнейшая особенность подразделенности, также исследованная теоретически, - способность подразделенных популяций поддерживать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимого размера. Считается, что именно такое разнообразие и позволяет подразделенной популяции более эффективно реагировать на изменения среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру - тезис, играющий решающую роль в эволюционной концепции С. Райта, известной под названием «теория смещающегося равновесия», в которой «поверхность» изображается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важнейшее заключение состоит в том, что «эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между факторами стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого - наличие тонко подразделенной структуры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация поддерживаются в соответствующем равновесии».

Естественное богатство нашей планеты связано с разнообразием генетических вариаций. Генетическое разнообразие, т. е. поддержание генотипических гетерозиготности, полиморфизма и другой генотипической изменчивости, которая вызвана адаптационной необходимо­стью в природных популяциях, представлено наследуемым разнообразием внутри и между популяциями организмов.

Как известно, генетическое разнообразие определяется варьированием последовательностей четырех комплиментар­ных нуклеотидов в нуклеиновых кислотах, составляющих генетический код. Каждый вид несет в себе огромное количе­ство генетической информации: ДНК бактерии содержит око­ло 1 000 генов, грибы - до 10 ООО, высшие растения - до 400 ООО. Огромно количество генов у многих цветковых рас­тений и высших таксонов животных. Например, ДНК домо­вой мыши содержит около 100 000 генов.

Новые генетические вариации возникают у особей через генные и хромосомные мутации, а также у организмов, кото­рым свойственно половое размножение, через рекомбинацию генов. Генетические вариации могут быть оценены у любых

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

организмов, от растений до человека, как число возможных комбинаций различных форм от каждой генной последова­тельности. Другие разновидности генетического разнообра­зия, например, количество ДНК на клетку, структура и число хромосом, могут быть определены на всех уровнях организа­ции живого.

Огромное множество генетических вариаций представле­но у скрещивающихся популяций и может быть осуществле­но посредством селекции. Различная жизнеспособность отра­жается в изменениях частот генов в генофонде и является реальным отражением эволюции. Значение генетических ва­риаций очевидно: они дают возможность осуществления и эво­люционных изменений и, если это необходимо, искусствен­ного отбора.

Только небольшая часть (около 1%) генетического ма­териала высших организмов изучена в достаточной мере, когда мы можем знать, какие гены отвечают за определен­ные проявления фенотипа организмов. Для большей части ДНК ее значение для вариации жизненных форм остается неизвестным.

Каждый из 10 9 различных генов, распределенных в миро­вой биоте, не дает идентичного вклада в формирование разно­образия. В частности, гены, контролирующие фундаменталь­ные биохимические процессы, являются строго консерватив­ными у различных таксонов и в основном демонстрируют слабую вариабельность, которая сильно связана с жизнеспо­собностью организмов.

Если судить об утере генофонда с точки зрения генной ин­женерии, принимая во внимание то, что каждая форма жиз­ни уникальна, вымирание всего лишь одного дикого вида оз­начает безвозвратную потерю от тысячи до сотен тысяч генов с неизвестными потенциальными свойствами. Генная инже­нерия могла бы использовать это разнообразие для развития медицины и создания новых пищевых ресурсов. Однако раз­рушение местообитаний и ограничение размножения многих видов приводят к опасному уменьшению генетической измен­чивости, сокращая их способности адаптироваться к загряз­нению, изменениям климата, болезням и другим неблаго­приятным факторам. Основной резервуар генетических ре­сурсов - природные экосистемы - оказался значительно измененным или разрушенным.

Уменьшение генотипическо-

го разнообразия, происходящее под воздействием человека, ставит на грань риска возможность будущих адаптаций в эко­системах.

Изучение закономерностей распределения генотипов в по­пуляциях начато Пирсоном (1904). Он показал, что при нали­чии разных аллелей одного гена и действия свободного скре­щивания в популяциях возникает определенное распределе­ние генотипов, которое можно представить в виде:

р 2 АА+2pqAa + р 2 аа,

где р- концентрация гена A, q - концентрация гена а.

Г.Х. Харди (1908) и В. Вайнберг (1908), специально иссле­довав это распределение, высказали мнение, что оно является равновесным, так как при отсутствии факторов, нарушающих его, оно может сохраняться в популяциях неограниченное время. Так стала развиваться популяционная генетика. Глав­ная заслуга в разработке популяционной генетики, а особен­но ее теоретического и математического аспектов, в этот ран­ний период (1920-1940 гг.) принадлежит С.С. Четверикову, С. Райту, Р. Фишеру, Дж. Холдейну, А.С. Серебровскому и Н. П. Дубинину. *

Биологическая эволюция - это процесс накопления из­менений в организмах и увеличение их разнообразия во вре­мени. Эволюционные изменения затрагивают все стороны су­ществования живых организмов: их морфологию, физиоло­гию, поведение и экологию. В их основе лежат генетические изменения, т. е. изменения наследственного вещества, кото­рое, взаимодействуя со средой, определяет все признаки орга­низмов. На генетическом уровне эволюция представляет со­бой накопление изменений в генетической структуре попу­ляций.

Эволюцию на генетическом уровне можно рассматривать как двухступенчатый процесс. С одной стороны, возникают мутации и рекомбинации - процессы, обусловливающие ге­нетическую изменчивость; с другой - наблюдается дрейф ге­нов и естественный отбор - процессы, посредством которых генетическая изменчивость передается из поколения в поко­ление.

Эволюция возможна только в том случае, если существу­ет наследственная изменчивость. Единственным поставщиком новых генетических вариантов служит мутационный процесс,

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

однако эти варианты могут по-новому рекомбинироваться в процессе полового размножения, т. е. при независимом рас­хождении хромосом и вследствие кроссинговера. Генетичес­кие варианты, возникшие в результате мутационного и реком­бинационного процессов, передаются из поколения в поколе­ние отнюдь не с равным успехом: частота некоторых из них может увеличиваться за счет других. Помимо мутаций к про­цессам, изменяющим частоты аллелей в популяции, относят­ся естественный отбор, поток генов (т, е. их миграции) между популяциями и случайный дрейф генов.

На первый взгляд может показаться, что особи с доминан­тным фенотипом должны встречаться чаще, чем с рецессив­ным. Однако соотношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух особей, гетерозиготных по одним и тем же двум аллелям. При других типах скрещивания в потомстве происходит иное расщепление признаков, и такие скрещивания также влияют на частоты генотипов в популяции. Законы Менделя ничего не говорят нам о частотах фенотипов в популяциях. Именно об этих частотах идет речь в законе Харди-Вайнберга. Основ­ное утверждение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что в отсутствие элементарных эволюционных процессов, а имен­но мутаций, отбора, миграции и дрейфа генов, частоты генов остаются неизменными из поколения в поколение. Этот закон утверждает также, если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами генов простыми (квадратич­ными) соотношениями. Из закона Харди-Вайнберга вытекает следующий вывод: если частоты аллелей у самцов и самок ис­ходно одинаковы, то при случайном скрещивании равновес­ные частоты генотипов в любом локусе достигаются за одно поколение. Если частоты аллелей у двух полов исходно раз­личны, то для аутосомных локусов они становятся одинако­выми в следующем поколении, поскольку и самцы, и самки получают половину своих генов от отца и половину - от мате­ри. Таким образом, равновесные частоты генотипов достига­ются в этом случае за два поколения. Однако в случае сцеп­ленных с полом локусов равновесные частоты достигаются лишь постепенно.

Закон Харди-Вайнберга сформулировали в 1908 г. неза­висимо друг от друга математик Г. X. Харди в Англии и врач В. Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона приведем простой пример. Предположим, что данный локус

содержит один из двух аллелей, А и а, представленных с оди­наковыми для самцов и самок частотами: р для А и q для а. Представим себе, что самцы и самки скрещиваются случай­ным образом, или, что то же самое, гаметы самцов и самок образуют зиготы, встречаясь случайно. Тогда частота любого генотипа будет равна произведению частот соответствующих аллелей. Вероятность того, что некоторая определенная особь обладает генотипом АА, равна вероятности (р) получить ал­лель А от матери, умноженной на вероятность (р) получить аллель А от отца, т. е. рхр = р 2 .

Закон Харди-Вайнберга гласит, что процесс наследова­ния преемственности сам по себе не ведет к изменению частот аллелей и (при случайном скрещивании) частот генотипов по определенному локусу. Более того, при случайном скрещива­нии равновесные частоты генотипов по данному локусу дос­тигаются за одно поколение, если исходные частоты аллелей одинаковы у обоих полов.

Равновесные частоты генотипов задаются произведения­ми частот соответствующих аллелей. Если имеются только два аллеля, А и а, с частотами р и q, то частоты всех трех возмож­ных генотипов выражаются уравнением:

(p+q) 2 =р 2 +2pq + q 2 А а АА Аа аа,

где буквам во второй строке, обозначающим аллели и геноти­пы, соответствуют расположенные над ними частоты в первой строке.

Если имеются три аллеля, скажем, А, А 2 иА 3 , с частотами р, q и г, то частоты генотипов определяются следующим об­разом:

(p + q + r) 2 =р 2 + q 2 + г 2 + 2pq+2рг + 2qr А, А г А 3 A,A t A 3 A 2 A 3 A 3 A t A 3 , А 2 А 3 А 2 А 3

Аналогичный прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных час­тот генотипов при любом числе аллелей. Заметим, что сумма всех частот аллелей так же, как и сумма всех частот геноти­пов, должна быть равна единице. Если имеются только два аллеля с частотами р и q, то р + q - 1, и, следовательно, р 2 + 2pq + q 2 =(p + q) 2 =1; если же имеются три аллеля с час-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

тотами р, q и г, то р + q + г = 1, и, следовательно, также (p+g + rf =1 и т.д.

Организмы, обладающие удачными вариантами призна­ков, имеют большую вероятность по сравнению с другими орга­низмами выжить и оставить потомство. Вследствие этого по­лезные вариации в ряду поколений будут накапливаться, а вредные или менее полезные вытесняться, элиминироваться. Это и называется процессом естественного отбора, который играет ведущую роль в определении направления и скорости эволюции.

Прямая взаимосвязь между степенью генетической измен­чивости в популяции и скоростью эволюции под действием есте­ственного отбора была доказана математическим путем Р. Фи­шером (1930) в его фундаментальной теореме естественного от­бора. Фишер ввел понятие приспособленности и доказал, что скорость возрастания приспособленности популяции в любой момент времени равна генетической вариансе приспособленно­сти в тот же момент времени. Однако прямые доказательства этого факта были получены лишь в конце 1960-х гг.

Мутационный процесс служит источником появления но­вых мутантных аллелей и перестроек генетического материа­ла. Однако возрастание их частоты в популяции под действи­ем мутационного давления происходит крайне медленно, даже в эволюционном масштабе. К тому же подавляющее большин­ство возникающих мутаций устраняется из популяции в те­чение немногих поколений уже в силу случайных причин. Неизбежность такого течения событий впервые обосновал Р. Фишер в 1930 г.

Для человека и других многоклеточных показано, что мутации обычно возникают с частотой от 1 на 100 000 (1 10 s) до 1 на 1 000 000 (1-Ю - ®) гамет.

Новые мутанты, хотя и довольно редко, но постоянно по­являются в природе, поскольку существует множество особей каждого вида и множество локусов в генотипе любого организ­ма. Например, число особей того или иного вида насекомых обычно составляет около 100 млн (10 8). Если предположить, что средняя мутабильность по одному локусу равна 1 мутации на 100 000 (10 _ s) гамет, то среднее число вновь возникающих в каждом поколении мутантов по этому локусу для данного вида насекомых составит 2-Ю 8 " 10 5 =2000. (Частота возникно­вения мутаций умножается на число особей и еще на два, так

как любая особь представляет собой продукт слияния двух гамет.) В генотипе человека имеется около 100 000 (10 s) локу­сов. Предположим, что у человека темп мутирования такой же, как у дрозофилы; в этом случае вероятность того, что ге­нотип каждого человека содержит новый аллель, отсутство­вавший в генотипе его родителей, равна 2- 10 s * 10"® = 2. Иными словами, каждый человек в среднем несет около двух новых мутаций.

Проделанные расчеты основаны на частотах возникновения мутаций, обладающих внешним проявлением. В целом по ге­ному темп мутирования составляет не менее 7-Ю -9 замен на одну нуклеотидную пару в год. У млекопитающих число нуклео­тидных пар в диплоидном геноме составляет около 4*10 9 . Следо­вательно, нуклеотидные замены у млекопитающих происходят с частотой не менее 4*10 8 *7*10“ в = 28 в год на диплоидный геном. Ясно, что мутационный процесс обладает колоссальными возмож­ностями поставлять новый наследственный материал.

Важный шаг в генетике популяций был сделан в 1926 г. С. С. Четвериковым. Исходя из закона Харди-Вайнберга, Четвериков доказал неизбежность генетической разнородно­сти природных популяций при том, что новые мутации непре­рывно появляются, но остаются обычно скрытыми (рецессив­ными), а в популяции идет свободное скрещивание.

Из расчетов Четверикова следовало, а впоследствии было полностью подтверждено практикой, что даже редкие и вред­ные для особи мутантные гены будут надежно укрыты от очи­щающего действия естественного отбора в гетерозиготах (орга­низмах со смешанной наследственностью) с доминирующими безвредными генами нормального дикого типа. Мутация бу­дет как бы поглощена популяцией, из-за чего за внешним од­нообразием особей одной популяции неизбежно скрывается их огромная генетическая разнородность. Четвериков это выра­зил так: «Вид, как губка, впитывает в себя гетерозиготные ге- новариации, сам оставаясь при этом все время внешне (фено­типически) однородным». Для жизни популяций эта осо­бенность может иметь два разных следствия. В огромном большинстве случаев при изменении условий среды вид мо­жет реализовать свой «мобилизационный резерв» генети­ческой изменчивости не только за счет новых наследственных изменений у каждой особи, но и благодаря «генетическому ка­питалу», доставшемуся от предков. Благодаря такому меха-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

низму наследования популяция приобретает пластичность, без чего невозможно обеспечить устойчивость приспособлений в меняющихся условиях среды. Однако изредка возможен и дру­гой исход: редкие скрытые вредные мутации иногда могут встретиться у потомства совершенно здоровых родителей, при­водя к появлению особей с наследственными заболеваниями. И это - тоже закономерное, неистребимое биологическое яв­ление, своего рода жестокая плата популяции за поддержа­ние своей наследственной неоднородности.

С. С. Четверикову популяционная генетика обязана еще одним открытием, которое было изложено в маленькой, всего четыре страницы, заметке «Волны жизни», опубликованной в 1905 г. на страницах «Дневника Зоологического отделения Императорского общества любителей естествознания и этно­графии» в Петербурге. Он обратил внимание, что поскольку любая природная популяция имеет конечную, ограниченную численность особей, это неизбежно приведет к чисто случай­ным, статистическим процессам в распространении мутаций. При этом популяции всех видов постоянно меняют числен­ность (численность грызунов в лесу может от года к году изме­няться в сотни, а многих видов насекомых - в десятки тысяч раз) из-за чего в разные годы распространение мутаций в попу­ляциях может идти совершенно по-разному. От громадной по­пуляции птиц, насекомых, зайцев и других животных в труд­ный для переживания год может остаться всего несколько осо­бей, причем иногда совершенно нетипичных для бывшей популяции. Но именно они дадут потомство и передадут ему свой генофонд, так что новая популяция по составу генетического материала будет совершенно иной, чем прежняя. В этом прояв­ляется генетический «эффект основателя» популяции. Постоян­но изменяется и геном в популяциях человека. К. Альстрем на материале из Южной Швеции показал, что в популяции челове­ка следующему поколению передается далеко не весь имеющий­ся генофонд, а лишь избранная, а то и случайно «выхваченная» часть. Так, 20% поколения здесь вовсе не оставили потомков, зато 25% родителей, которые имели трех и более детей, дали 55% численности следующего поколения.

Постоянное давление мутаций и миграции генов, а также выщепление биологически менее приспособленных генотипов по сбалансированным полиморфным локусам создает пробле­му так называемого генетического груза. Понятие генетичес-

кого груза ввел Г. Мёллер в 1950 г. в работе «Наш груз мута­ций». По его расчетам, от 10 до 50% гамет у человека содер­жат хотя бы одну вновь возникшую мутацию. Слабо вредящие мутации, если только они проявляются в гетерозиготе, спо­собны нанести популяции больший урон, чем полностью ре­цессивные летальные мутации. Каждый из нас является но­сителем по крайней мере восьми вредных мутаций, скрытых в гетерозиготном состоянии. Г. Мёллер в соавторстве с Н. Мор­тоном и Дж. Кроу (1956) произвели оценку генетического гру­за мутаций путем сравнения детской смертности в случайных выборках из популяций и в семьях, где имели место браки между родственниками. Они выделили собственно мутацион­ный груз, возникающий в результате мутационного давления, и сегрегационный груз как следствие расщепления. Ими пред­ложены расчеты летального эквивалента, соответствующего числу мутаций, дающих вместе летальный исход. Так, один летальный эквивалент может соответствовать одной леталь­ной мутации, двум полулегальным и т.д. Было показано, что средняя величина генетического груза у человека равна "3-5 летальным эквивалентам.

Ю. П. Алтухов с коллективом сотрудников (1989) в резуль­тате длительного изучения локальных стад рыб - больших изолированных друг от друга популяций с исторически сло­жившейся субпопуляционной структурой - пришел к выво­ду о высокой их устойчивости во времени и пространстве. Из­менчивость на уровне отдельных субпопуляций не играет са­мостоятельной роли и отражает локальные различия действия отбора в силу гетерогенности условий обитания, а также вли­яние случайных факторов. К аналогичному заключению еще раньше пришел Ю. Г. Рычков с сотрудниками при исследова­нии изолированных групп популяций человека - коренного населения циркумполярной зоны Евразии. Американский генетик и селекционер И. М. Лернер еще в 1954 г. выдвинул представление о генетическом гомеостазе, определив его как способность популяции приводить в равновесие свою генети­ческую структуру и противостоять внезапным изменениям. Один из важных механизмов генетического гомеостаза - от­бор в пользу гетерозигот, ведущий к сбалансированному рав­новесию. Вместе с тем этот же механизм служит причиной образования генетического груза, т. е. выщепляющихся гомо­зиготных классов особей. Такой груз был назван сбалансиро-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ванным и рассматривается как плата за поддержание гетеро­зигот, причисленных к генетической элите популяции.

Частоты генов в популяциях. Для описания ситуаций в популяционной генетике создано несколько математических моделей. Еще в 1928 г. Валунд установил, что если большая популяция разделена на К панмиктических групп, то в такой совокупности наблюдается эффект, подобный последствиям имбридинга в неподразделенной популяции: доля гомозигот возрастает на величину межпопуляционной вариансы частот генов за счет уменьшения доли гетерозигот.

Принципиальный вклад в описание локальной дифферен­циации частот генов в подразделенной популяции в терминах F-статистики был внесен С. Райтом, который обосновал не­сколько P-коэффициентов как показателей меры генетичес­кой дифференциации:

1) F lT - коэффициент имбридинга особи относительно целой(Г) популяции;

2) F IS - коэффициент имбридинга особи относительно субпопуляции (S);

3) F ST - коэффициент имбридинга субпопуляции относи­тельно всей подразделенной популяции.

Соотношение между этими величинами задается равен­ством:

Коэффициент F ST был предложен С. Райтом в 1943 г. и с тех пор неоднократно использовался при анализе распреде­лений частот генов в природных разделенных популяциях. Ко­эффициент Райта представляет большой интерес, так как по­зволяет вычленить некоторые важные влияния популяцион­ной подразделенности ца генетическую структуру. Для этой цели Райт предложил две оригинальные модели популяций: «островная модель» и «изоляция расстоянием».

Островная модель. Известны два варианта этой модели:

1) подразделенность вида на множество свободно скрещива­ющихся внутри себя субпопуляций генетически эффективного объема N, каждая из которых с равной вероятностью и с одинако­вой интенсивностью т обменивается генами с любой другой;

2) большая панмиктическая популяция («материк»), ок­руженная множеством изолированных, генетически диффе­ренцированных малых колоний («острова»), каждая из кото-

рых получает гены с «материка» с интенсивностью т на поко­ление. Эффектами обратной миграции можно пренебречь.

Мерой случайной дифференциации субпопуляций в такой системе служит межгрупповая варианса генных частот:

и, следовательно, условие равновесия между дрейфом и миг­рацией генов в терминах Р ет -статистики может быть записа­но как

Более строгое решение относительно V q задается формулой:

Как следствие взаимодействия дрейфа и миграции мы имеем вероятностное распределение частот генов. В лю­бой момент времени Т оно представляет функцию от как меры систематического давления миграции - выборочной вариансы частоты гена в одном поколении за счет изоляции, т. е. случайного дрейфа:

Если мы обозначим через q t частоту гена в і-й группе (р, = = q t = 1), а через q - частоту этого же гена в подразделенной популяции как в целом, то характерные для нее средняя час­тота гена и ее варианса будут

Соответственно частоты зигот (генотипов) равны

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

Сопоставляя частоты генотипов с их частотами в популя­ции, характеризующейся коэффициентом инбридинга F, по­лучим соотношение

Поскольку величина F характеризует подразделенную популяцию в целом, то соответствующие частоты генотипов в ней равны частотам, которые были бы свойственны отдель­ной инбредной популяции. Иными словами, подразделен- ность популяции на отдельные скрещивающиеся группы формально эквивалентна наличию инбридинга во всей по­пуляции.

Общая формула стационарного распределения частот ге­нов в островной модели представляет p-функцию плотности вероятности следующего вида:

і

где р и q- частоты аллелей в субпопуляциях; pnq - сред­ние частоты аллелей для подразделенной популяции как це­лого; N - эффективный размер популяции; т - коэффици­ент миграции;

б) при объединенном эффекте воздействия изоляции, миг­рации и отбора

где все обозначения те же, что и в предыдущем выражении, &W - средняя внутрилокусная приспособленность популя-

ции, определяемая через суммирование приспособленностей генотипов с учетом их частот.

Стационарные распределения могут описывать:

1) распределения частот аллелей многих локусов в одной и той же популяции в случае нейтральности или при пример­но одинаковом давлении отбора на каждый локус;

2) распределение генных частот какого-либо локуса в пос­ледовательных поколениях одной и той же стационарной по­пуляции;

3) распределение частот аллелей одного или нескольких ло­кусов в совокупности полностью или частично изолированных популяций.

Все эти три типа математически эквивалентны.

В островной модели величина коэффициента миграции ге­нов не зависит от степени удаленности популяций С. Райт (1943) и Г. Малеко (1955, 1957) математически исследовали ту же популяцию, в которой интенсивность обмена между суб­популяциями зависит от расстояния. Эта модель носит назва­ние «изоляциярасстоянием» и предполагает популяцию, не­прерывно распределенную на большой территории, существен­но превышающей радиус индивидуальной активности особи в репродуктивный период. Особенности локальной дифферен­циации в такой системе зависят от репродуктивной величины или «соседства», откуда случайно происходят родители, а так­же от размерности ареала.

Согласно С. Райту, размер соседства приблизительно со­ответствует числу генетически эффективных особей внутри круга, радиус которого равен удвоенному стандартному откло­нению ст протяженности миграции в одном направлении в дан­ном поколении, т. е. дистанции между местами рождения ро­дителей и потомков. ‘

Дифференциация очень велика, когда N n ~ 20, намного меньше, но все же достаточно выражена при N n ~ 200 и почти соответствует панмиксии, когда N n = 2000.

М. Кимура (1953) предложил другую модель популяцион­ной структуры. Она носит название «лестничная модель» а представляет ситуацию, промежуточную между райтовской островной моделью и моделями непрерывно распределенных популяций С.Райта и Г. Малеко.

Лестничная структура миграции генов. В этой модели, как и в островной, рассматривается совокупность колоний, од.та-

УРОВНИ БИОРАЗНООБРАЗИЯ

ко обмен особями происходит только между соседними коло­ниями, и, таким образом, непосредственно зависит от удален­ности колоний друг от друга.

При равновесии межпопуляционная варианса генных частот

интенсивность миграций между смежными колониями, а т т - давление миграции генов извне на всю совокупность колоний (соответствует коэффициенту т в островной модели С. Райта). Когда 0, то а = 1 - , Р = 0, и выражение сводит­

ся к формуле Райта. Островная модель Райта, таким образом представляет собой частный случай лестничной модели в отсут­ствие обмена генами между соседними колониями.

Важнейшая особенность подразделейности, также иссле­дованная теоретически, - способность таких популяций под­держивать значительно большее генетическое разнообразие в сравнении с панмиктическими популяциями сопоставимо­го размера. Считается, что именно такое разнообразие и по­зволяет популяции более эффективно реагировать на измене­ния среды и вслед за ними изменять свою генотипическую структуру - тезис, играющий решающую роль в эволюцион­ной концепции Райта, известной под названием «теория сме­щающегося равновесия», в которой «поверхность» Wизобра­жается топографической картой с вершинами и долинами на едином ландшафте генных комбинаций. В этой модели важ­нейшее заключение состоит в том, что эволюционный процесс зависит от постоянно смещающегося баланса между фактора­ми стабильности и изменений и что наиболее благоприятное условие для этого - наличие тонко подразделенной структу­ры, в которой изоляция и перекрестная коммуникация под­держиваются в соответствующем равновесии».

Этот подраздел посвящен биополитическим аспектам разнообразия генофонда человечества. Данная проблема может быть рассмотрена в контексте генетического разноообразия форм живого в целом.

Известно, что всякая гетерогеннаясистема обладает дополнительным резервом устойчивости. Поэтому биополитик В.Т. Эндерсон присоединил свой голос ко всем протестующим против выращивания немногих или – что еще хуже – одного какого-нибудь сорта сельскохозяйственных растений в масштабе планеты (W. Anderson, 1987). Увлечение культивированием совпадающих по генотипу, хотя и продаваемых под разными сортовыми этикетками, сортами кукурузы Эндерсон считал одной из причин того, почему среди растений кукурузы не оказалось достаточно устойчивых к поразившим американское сельское хозяйство в 70-е годы болезням. Эрозия (обеднение) генофонда культивируемых растений и домашних животных, обеднение генофонда биосферы в целом – глобальная проблема, решение которой включает и политическиесредства.

Составной частью биоса является человечество, гетерогенное генетически и многообразное фенотипически – по внешности и физиологическим, психологическим, поведенческим особенностям. Именно через многообразие индивидуальных вариантов проявляется единство человечества как составной части планетарного “тела биоса” (метафора А. Влавианос-Арванитис). Человечество, как и биос в целом, выигрывает в устойчивости за счет разнообразия, в том числе генетического. Даже признаки, вызывающие отрицательные последствия при данных условиях, могут принести пользу в изменившейся ситуации. Разнообразие генофондов способствует выживанию социума.

Это можно продемонстрировать на примере серповидноклеточной анемии - наследственной болезни человека, вызванной точковой мутацией (заменой одной пары оснований в ДНК). Мутантный ген кодирует дефектные полипептидные цепи гемолобина - белка крови, транспортирующего кислород. Как указано выше, гены представлены в организме двумя копиями. Если оба гемоглобиновых гена являются мутантными, наступает тяжелая, часто смертельная форма серповидноклеточной анемии, обусловленная недостаточным поступлением кислорода. Однако индивид со смешанными генами (одна нормальная и одна мутантная копия) имеет достаточно нормального гемоглобина для того, чтобы выжить и, помимо этого, имеет то преимущество, что он более устойчив к тропической малярии, чем индивид без данной мутации. Поэтому, в тех регионах мира, где малярия широко распространена, эта мутация может быть рассмотрена как полезная, и по этой причине она может распространяться в популяции.

6.3.1. Индивидуальные вариации и генетический груз человечества. Большой геном человека, нуклеотидная последовательность которого была в основном расшифрована в рамках проекта «Геном человека», обусловливает существенные возможности индивидуальных вариаций. Правда, по мнению генетиков, человек (Homo sapiens ) представляет собой «хороший» вид – т.е. вид с относительно малым внутривидовым варьированием генотипа. Разница между двумя произвольно взятыми человеческими индивидами соответствует примерно 0,1% генетической информации человека. С биополитических позиций любопытно, что вид Homo sapiens тесно связан генетически с другими видами высших приматов. Так, лишь 1,3% процента генов отличают человека разумного от шимпанзе (еще меньше, по имеющимся данным, разница между человеком и бонобо). Предполагается, что человек отличается от шимпанзе и бонобо не столько самой информацией, сколько интенсивностью ее реализации (уровнем экспрессии) в ходе индивидуального развития.

Единый на 99,9% геном – документальное свидетельство существования «единого тела» человечества (по выражению А. Влавианос-Арванитис) – наше общее достояние, что и указано в Декларации ЮНЕСКО «Геном человека и права человека» от 11 ноября 1997 г.

Тем не менее, межиндивидуальное различие в ~0,1% все же означает, что каждый из нас может отличаться от соседа на 1,6-3,2 млн. нуклеотидов (Бочков, 2004), что является результатом постоянно происходящих в человеческой популяции точковых мутаций – замен единичных нуклеотидов (это так называемый однонуклеотидный полиморфизм), особенно характерных для не несущих информацию участков ДНК -- повторяющихся последовательностей нуклеотидов.

В число различающихся на индивидуальном уровне генетических задатков входят и гены факторов крови (факторов групп крови – АВ0, резус-фактора Rh, факторов MN, факторов гистосовместимости HLA и др.). Особый интерес представляют факторы HLA – соответствующие гены включают сотни аллелей, а их комбинации высоко индивидуальны. Факторы гистосовместимости (тканевой совместимости), учет соответствия которых между донором и реципиентом органов (тканей) весьма важен для успеха пересадки сердца, печени и др. органов, влияют на функции иммунной системы организма.

Есть указания на то, что люди предпочитают выбирать себе спутников жизни, отличающихся по факторам гистосовместимости. Когда людям-испытуемым предъявляли ношенные майки других людей, то им казался менее неприятным аромат маек, которые носили индивиды, отличавшиеся по факторам гистосовместимости от самих испытуемых (см. Clark, Grunstein, 2000). Показано, что у мышей (у которых есть факторы Н-2, аналоги факторов HLA человека) особи предпочитают спариваться с отличающимися по этим факторам особями. По-видимому, разным комплексам гистосовместимости соответствуют разные пахучие вещества (феромоны, подробнее 6.8.3). Не исключено, что в роли феромонов выступают фрагменты самих факторов гистосовместимости. Поскольку факторы гистосовместимости влияют на иммунную систему и, тем самым, на качественный и количественный состав микрофлоры кожи человека, то разным комбинациям факторов будет также соответствовать разный спектр микробных продуктов, среди которых есть пахучие вещества.

От подсознательно воспринимаемого сходства или несовпадения характеристик других индивидов с собственными характеристиками в той или иной мере зависят взаимоотношения между людьми. Есть указания на корреляцию между степенью сходства факторов крови, других передаваемых по наследству характеристик тела (длина предплечья, размер носа и др.), характерологических черт (например экстраверсия и интроверсии) – и вероятностью дружественных или семейных отношений между двумя сравниваемыми человеческими индивидами (Rushton, 1998, 1999).

Генетические различия определяют индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, алкоголю, наркотикам, факторы социального риска (мы уже обсуждали данные о наследственном предрасположении – при наличии определенных факторов среды – к криминальному поведению) и возможность тех или иных наследственных патологий (болезней или предрасположения к ним). По оценкам, примерно у 70% людей в течение жизни реализуются те или иные наследственные патологии (Шевченко и др., 2004), а 10,6% индивидов в возрасте до 21 года имеют различные врожденные дефекты (Пузырев, 2000). У каждого человеческого индивида имеется 2-3 новых вредных мутации. Их накопление в популяции на протяжении всей истории вида Homo sapiens расматривается в литературе как своеобразная расплата за «сапиентацию» – крупную прогрессивную перестройку организма и в первую очередь мозга, необходимую для антропо- и социогенеза (глава третья, раззделы 3.6-3.8). Компенсацией за развитие разума, речи, культуры и др. можно считать, наряду с затрудненными родами большеголового младенца через суженный таз (что, по убеждению Р.Мастерса, обусловило кооперацию при родах и способствовало усложнению всей социальной структуры H. sapiens ), также серьезную дестабилизацию генома с увеличением частоты мутаций, наблюдаемую и в других эволюционных ветвях живого при быстрой прогрессивной эволюции (ароморфозе).

Биополитически важно – и в то же время дискуссионно – понятие генетического груза, суммарно охватывающее потенциально вредные генетические задатки и введенное Г.Мёллером. Будучи рецессивными, такие задатки могут не проявляться во многих поколениях, пока две копии мутантных генов не окажутся у одного и того же индивида. «Коварство» некоторых генетически запрограммированных патологий состоит в том, что они реализуются лишь в зрелом или даже пожилом фозрасте (пример представляет упомянутая нами болезнь Альцгеймера), уже после того, как индивид передал свои гены потомству. К мультифакториальным патологиям, зависящим как от генетического предрасположения, так и в существенной мере от факторов среды, относятся не только указанные в разделе 6.2 психозы, но и столь повсеместно распространенные в современном мире недуги, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз и др. В целом «не менее 25% всех больничных коек занято пациентами, страдающими болезнями с наследственным предрасположением» (Бочков, 2004. С.21). Подчеркнем полигенный характер многих наследственных патологий – они зависят как от одного или нескольких главных генов, так и от многих других участков ДНК, задающих «генетический фон», который может способствовать или препятствовать проявлению той или иной болезни.

Для ХХ и тем более для начавшегося ХХI века характерны новые обстоятельства, прямо влияющие на генетический груз человеческой популяции:

· Достижения медицины и возросшая – по крайней мере, во многих странах – социальная помощь для индивидов с наследственными патологиями приводит к тому, что значительная часть этого контингента может социально адаптироваться, создавать семьи, передавать свои гены потомству. Известно, что при современных методиках обучения все это возможно для многих лиц, страдающих болезнью Дауна (результат наличия третьей, избыточной хромосомы 21 в геноме) или аутизмом – наследственной умственной отсталостью с дефицитом эмоций и стереотипным мышлением (предполагают участие от 2 до 10 участков хромосом, Александров, 2004). Таким образом, новые социальные условия влекут за собой ослабление естественного отбора, в норме направленного против распространения аномальных генов в популяциях за счет гибели или устранения от размножения их носителей. Общество стремится – в том числе и путем политических решений о создании тех или иных учреждений – к повышению работоспособности и социальной адаптированности максимального количества людей вопреки их соматическим, в том числе генетическим проблемам. Это – частный случай «биополитики как средства контроля за человеческой популяцией» в понимании М. Фуко, также как и планирование семьи с ограничением рождаемости (главным образом в развитых странах, а также в Китае), что приводит среди прочих последствий и к снижению компенсирующего мутантные генотипы потока «нормальных», «здоровых» генов

· Миграция населения на значительные расстояния ведет к перемешиванию ранее изолированных популяций с рекомбинацией их генофонда, что обусловливает появление новых признаков и – в ряде случаев – демаскирование и проявление в фенотипе тех или иных мутаций

· Геном людей ХХ-ХХI веков подвержен новым воздействием в результате загрязнения окружающей среды химикалиями с мутагенным эффектом, формирования дефектов в озоновом экране с проникновением жесткого ионизирующего ультрафиолетового излучения от Солнца и особенно радиоактивных выбросов. Достаточно отметить, что после аварии на АЭС в Чернобыле (1986 г.) «в загрязненных радионуклидами районах увеличивалась частота всех пороков, но в наибольшей степени – частота расщелин губ и неба, удвоения почек и мочеточников, полидактилии /многопалости/ и дефектов нервной трубки» (Шевченко и др., 2004. С.171).

С биополитическойточки зрения возможны два принципиально различных подхода к генетическому грузу населения:

· евгенические меры, в том числе проводимые политическими средствами;

· медико-генетическое консультирование, которое может быть рассмотрено как составная часть более комплексной деятельности сети биополитических центров.

6.3.2. Евгеника (от греч. ΄έυ – истинный и γένεσις – происхождение) – направление, предваренное работами Чезаре Ломброзо по родословным гениев и основанное английским ученым Фрэнсисом Гальтоном, написавшим книги «О наследственности таланта» (1864), «Наследственность таланта, его законы и последствия» (1869) и др. Анализ биографий выдающихся людей привел его к выводу о генетической обусловленности способностей и талантов. Им поставлена задача улучшения наследственности человечества путем селекции полезных качеств и устранения вредных, составляющая суть евгеники. Сходные взгляды были изложены в России профессором-медиком В.М. Флоринским (Томский университет) в книге «Усовершенствование и вырождение человеческого рода» (1866).

Евгенику подразделяют на позитивную(стимуляция распространения полезных генотипов) и негативную (постановка барьеров на пути распростанения вредных наследственных факторов в социуме). Оба варианта могут разниться по степени жесткости соответствующих мероприятий. Негативная евгеника может проявляться ограничением близкородственных браков, а в более жестком варианте означать ограничение детородной функции людей с нежелательными генами (психические больные, алкоголики, преступники) вплоть до стерилизации. Позитивная евгеника включает в себя создание благоприятных условий для деторождения избранным (благородного происхождения, физически здоровым, красивым, талантливым и так далее) членам общества через материальные и моральные стимулы. Она может пытаться поставить масштабную задачу выведения нового человека путем селекции генотипов, полученных в потомстве людей, которые обладают выдающимися качествами. Негативная евгеника применялась на практике в начале ХХ века в США, Германии, Швеции, Норвегии и других странах в виде законов о стерилизации определенных групп индивидов (например, с патологией в психическом плане). Так, в США в 1900–1935 гг было стерилизовано около 30000 носителей «нежелательных» генов, а в Третьем рейхе за время его существования – 300000.

«Русское Евгеническое Общество», созданное в 1920 г. и включавшее видных ученых-генетиков: Н.К. Кольцова (председатель), А.С. Серебровского, В.В. Бунака и др., отвергло негативную евгенику и занялось позитивной. Выдающийся генетик Герман Меллер, автор письма И.В. Сталину в поддержку позитивной евгеники, ратовал за «крестовый поход» в пользу евгенических мер. Последующее развитие зарубежной и отечественной науки привело к существенному охлаждению интереса к евгенике, что обусловлено и политическими причинами. Евгеника в Германии запятнала себя связями с нацистким режимом, в СССР преследования генетики Т.Д. Лысенко и его сторонниками среди прочих доводов прикрывались и ссылками на бесчеловечный характер евгеники, особенно негативной.

Несмотря на все это, евгенику в наши дни рано «сдавать в музей истории». Она возрождается с получением новых научных данных о реальномвкладе наследственных факторов (не будем однако забывать: этот вклад частичен и его реализация в большой мере зависит от факторов среды, жизненного опыта, см. 6.2.) в те или иные способности, личностные черты, поведенческие особенности, психические аномалии человека. Евгеника оживляется также по мере появления все новых возможностей влиять на генофонд людей путем искусственного оплодотворения, генетической инженерии, а в перспективе клонирования человека. В 60-е годы ХХ века А. Тоффлер в книге «Третья волна» вопрошал, не совершить ли биологическую перестройку людей в соответствии с профессиональными требованиями. В 1968 г. известный генетик Л. Полинг предлагал ввести обязательный контроль всего населения на предмет генетических аномалий. Всех носителей нежелательных генов он предлагал маркировать (например, татуировкой на лбу). В 60-е годы усилиями американского ученого Х. Мюлера создан Банк спермы Нобелевских лауреатов (см. Mendelsohn, 2000). Примерно в те же годы А. Сомит считал «социальную политику в области евгеники» одной из «доставляющих беспокойство проблем, маячивших на горизонте» (Somit, 1972. Р.236).

В наши дни некоторые влиятельные деятели науки высказываются в поддержку как позитивной, так и негативной евгеники. На страницах сборника “Research in Biopolitics, vol. 5” Э.М. Миллер (Miller, 1997) излагает доводы в защиту евгеники как усилий ради улучшения генофонда популяции. В случае успеха евгеника сулит повышение средней производительности труда рабочих (которые будут обладать выдающимися способностями), снижение общественных затрат на благотворительность и поддержку тех, кто сам не может заработать себе на кусок хлеба, уменьшение количества преступников, ибо преступность «имеет существенную наследственную компоненту». Миллер предлагает конкретные евгенические меры (часть из которых, по его словам, уже практикуется даже в демократических странах): не давать осужденным преступникам свиданий с женами и подругами, чтобы ограничить число детей с «преступными» генами; кастрировать сексуальных насильников, так как их поведение запрограммировано в генах; предлагать беднякам стерилизациюза денежный бонус в размере 5-10 тысяч долларов, ибо качества, приводящие к бедности (в частности, стремление к сегодняшним удовольствиям в ущерб более долгосрочным планам), также связаны с генетическими факторами. Считая оптимальной демографической ситуацией нулевой прирост народонаселения, Миллер ратует за дифференцированное отношение к воспроизводству разных индивидов – наиболее перспективным правительство должно позволять иметь до 3-4 детей, а менее желательным с генетической точки зрения – только одного ребенка или вовсе отговаривать их от детопроизводства (мол, не только в нем радость жизни). Недалеки от евгенических взглядов также причисляющие себя к биополитикам Ф. Солтер и особенно Ф. Раштон. В последние годы генетические технологии ставят на повестку дня вопрос о возможности “генетического усовершенствования” людей (genetic enhancement) , как новой изошренной формы евгеники (см. 7.3. ниже).

Исследование современных произведений фантастического жанра демонстрирует, что современное «массовое общество» уже психологически подготовлено к будущему распространению евгеники на основе геномных технологий (Хен, 2005). В современной политической обстановке не исключен сценарий приобретения рычагов политической власти сторонниками неоевгеники, которые в этом случае будут навязывать свои взгляды и практические мероприятия всему обществу (Clark, Grunstein, 2000).

Какие бы новые данные о частичной генетической детерминации социально важных граней человеческих индивидов ни приводились современными евгениками, они не могут пройти мимо целого ряда серьезных возражений (Асланян, 1997; Олескин, 2005):

· Евгенические мероприятия игнорируют зависимость качеств человека от среды, жизненного опыта. Среда задает некоторые различия в характеристиках даже генетически идентичных близнецов. Н.К. Кольцов недаром, кроме евгеники, имел в виду также и евфенику – формирование хороших качеств или исправление болезненных проявлений наследственности у человека путем создания соответствующих условий (лекарства, диета, воспитание). В рамках биополитики особенно важно подчеркнуть значение социальной среды и – более конкретно – политической обстановки – для распространения или, наоборот, подавления тех или иных генотипов. Это особенно рельефно видно в случае экстремальных политических ситуаций типа массовых репрессий и кровопролитных войн.
Советский Союз при И.В. Сталине пережил и то, и другое, что не могло не сказаться на генофонде: в первую очередь гибли носители генов, предрасполагающих к одаренности и разным формам новаторства – от искусства и науки до политики, оказываясь наиболее уязвимыми в подобные эпохи. Социальные роли, игравшиеся этими одаренными индивидами, замещаются менее ценными по задаткам, но более жизнеспособными и «пластичными» людьми, воплощенными М.С. Булгаковым в «Собачьем сердце» в образах Швондера и Шарикова. В порядке аналогии: при катастрофах, вызывающих массовую гибель живых существ в природных экосистемах последние выживают ценой функциональной замены погибших организмов другими существами, способными играть сходную экологическую роль. Важной задачей практической биополитики (biopolicy) становится задача создания оптимальных социальных и политических условий для максимального раскрытия социально ценных генетических задатков и в то же время максимальной компенсации генетических дефектов, которые, как мы уже отмечали, имеются хотя бы в скрытом виде у многих из нас.

· В рамках позитивной евгеники возникает вопрос,под какой стандарт подгонять “улучшенную” породу человека? Под гения, спортсмена, кинозвезду или бизнесмена? Кто должен решать этот вопрос? Если идти по пути евгеники, то судьи будут назначаться диктаторами, криминальными кланами и очень богатыми организациями. И за этих судей будет идти ожесточенная борьба между партиями и группировками (Асланян, 1997).

· В рамках негативной евгеники принципиальные трудности создает отсутствие «резкой границы между наследственной изменчивостью, ведущей к вариациям нормальных признаков, и изменчивостью, результатом которой являются наследственные болезни» (Бочков, 2004. С.19). В предшествующем подразделе мы уже говорили о субклинических, социально адаптируемых, формах шизофрении и маниакально-депрессивного психоза. Являются ли они пусть «стертой», но все же патологией (и тогда может быть поставлен вопросм об ограничении деторождения, лечебных мероприятиях и др.) или это все еще приемлемые варианты психики, поведения, более того, несущие ряд социально ценных качеств. Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам! Даже дети с признаками аутизма могут иметь экстраординарные математические или музыкальные способности. Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8-10-летних детей.
Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Как показывает приведенный выше пример с серповидноклеточной анемией, даже явно вредные аномальные признаки могут оказаться полезными в определенных условиях (серповидноклеточная анемия - при распространенности тропической малярии). А как быть с не вызывающими медицинских проблем “аномалиями”, такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые могут вызывать социальное отторжение как “уродства” или рассматриваться позитивно, как “интересная особенность” индивида? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники вообще, в последние годы эти проблемы поворачиваются к нам еще и новыми гранями, связанными с методиками «генетического усовершенствования».

· Как уже указано выше, для популяции любого данного вида условием благополучия и приспособляемости к среде является сохранение значительного генетического разнообразия. То же самое справедливо для человеческого общества: его гармоничное и устойчивое функционирование возможно лишь при наличии в нем людей с самыми разными способностями, склонностями и темпераментами. Евгеника при своей реализации угрожает перечеркнуть это природное многообразие, быть может, поделить человечество на генетические касты («элита» и «антиэлита», пригодная как пушечное мясо, например).

6.3.3. Медико-генетическая консультация и биополитические центры. В свете подобных возражений против евгеники в современной биополитике более популярно представление о медико-генетической консультации (МГК), которая не отнимает у личности свободу выбора в связи с созданием семьи и деторождением, но позволяет людям предвидить последствия тех или иных решений, получить информацию о сильных и слабых сторонах своего генотипа, о методах и условиях воспитания, позволяющих ярче проявить ценные наследственные задатки и в той или иной мере компенсировать генетические дефекты (например, запрет на курение продлевает примерно на 10 лет жизнь больных наследственным цистофиброзом легких; правильные методы обучения частично компенсируют умственную отсталость при аутизме). Следует ожидать, что МГК будет наиболее востребована при следующих ситуациях: рождение ребенка с врожденными пороками, спонтанный аборт, брак между близкими родственниками, неблагополучная беременность, работа на «вредном» производстве, несовместимость супругов по факторам крови (в частности, отец Rh+, мать Rh-), брак между людьми старших возрастных групп (см. Шевченко и др., 2004). Функция центров МГК заключается в том, чтобы задавать людям вопросы и давать советы, но не принимать решения – «все решения по дальнейшему планированию семьи принимаются только супругами» (Шевченко и др., 2004). В частности, хотя с возрастом супругов растет риск болезни Дауна и других генетических аномалий, все же «врач должен избегать прямых рекомендаций по ограничению деторождения у женщин старшей возрастной группы, так как риск по возрасту остается достаточно низким, особенно с учетом возможностей пренатальной диагностики» (Бочков, 2004. С.227).

Поскольку задача медико-генетического консультирования существенно взаимосвязана с другими биополитическими задачами, связанными с генными технологиями, социальными технологиями (так, рассмотренные в главе пятой хирамы могут быть предложены как организационные структуры для центров МГК), экологией и борьбой с загрязнением среды обитания, то представляется целесообразным создание сетей структур широкого профиля, решающих весь спектр биополитических задач в том или ином поселке, городе, регионе мира. Подобные биополитические центры, по убеждению автора, были бы весьма актуальными в нашу эпоху, особенно на территории России с ее многчисленными проблемами биополитического характера (мы вернемся к этой теме в седьмой главе книги, см. 7.3.5).

6.3.4. Расовые различия как биополитическая проблема. Человечество состоит из нескольких рас - экваториальной (негро-автралоидной), евразийской (европеоидной, кавказоидной), азиатско-американской (монголоидной). Это так называемые большие расы; многие классификации подразделяют экваториальную расу на негроидную (африканскую) и австралоидную (аборигены и негритосы), а азиатско-американскую - на монголоидную (в узком смысле - азиатскую) и американскую (“индейскую”) расы. Есть и еще более дробные классификации. Имеется генетическое определение расы как большой популяции человеческих индивидов, у которых часть генов общие и которую можно отличить от других рас по общим для нее генам(Фогель, Мотульский, 1989). Однако мы судим о генетических различиях по фенотипическим (анатомическим, физиологическим, иногда поведенческим) признакам. Фактически поэтому понятие раса интерпретируется примерно так: «Раса – группа индивидов, которую мы распознаем по биологическим отличиям от других»(Cavalli-Sforza, 2001. P.25).

Известно, в какой степени социально и политически значимым является понятие “раса”, как часто генетически обусловленные расовые различия служили оправданием той или иной формы расовой дискриминации (расизма)или концепций евгеники. Объективно существующие расовые различия используются для оправдания порой откровенно неорасистких взглядов.

Уже упомянутый Ф. Раштон ссылается на различия между среднестатистическими данными у представителей больших рас (европеоидной, монголоидной и негроидной) о коэффициенте интеллекта (в среднем 106 у монголоидов, 102 у европеоидов и 85 у негроидов), объеме мозга или внутреннем объеме черепа (в среднем 1364 см 3 у монголоидов, 1347 см 3 у европеоидов и 1267 см 3 у негроидов), числе нервных клеток в мозгу и др. (Rushton, Jensen, 2005).

Все эти факты весьма дискуссионны (например, многие ученые полагают, что тесты для определения IQ написаны для представителей европейской культуры, а африканцы не понимают, чего от них хотят или их культурные ценности и обычаи снижают мотивацию к получению наилучших результатов). Более того, величины IQ не обязательно адекватно отражают интеллект как таковой.

В США – вопреки декларациям – сохраняется, хотя бы в скрытой форме, расовая дискриминация. Например, немало «цветных» семей живет в столь тяжелых условиях, что подрастающее поколение не может реализовать возможности своего мозга (Sternberg, 2005). Уже упомянутый эффект Флинна (постепенный рост среднестатистического уровня IQ на протяжении ХХ века) наблюдается как у белых, так и у негроидов, что говорит о резервах повышения интеллектуальных возможностей у обоих рас. В литературе представлены также и данные о постепенном уменьшении различий между негроидами и европеоидами в США в плане результатов тестирования в рамках программы National Assessment of Educational Progress.

Приведенные на конференции APLS летом 1996 г. Раштоном данные о якобы повышенной заболеваемости негроидов в США СПИДом по сравнению с «белыми» не подтверждаются другми биополитиками, в частности, Джеймсом Шубертом. Р. Мастерс и поддерживающие его биополитики даже данные о повышенной преступности среди негров (по сравнению с белыми) в американских городах объясняет лишь тем, что негры подвергаются особо интенсивному воздействию тяжелых металов (свинцовые трубы, свницовые белила и др.), что выводит из строя серотониновую и дофаминовую системы их мозга и тем самым подтачивает их психику (Masters, 1996, 2001).

Добавим, что в большинстве исследованных случаев речь идет не об «особых генах», присущих только данной расе, а лишь о разных частотах одних и тех же генов у разных рас. Так, ген фермента лактазы, необходимый для усвоения цельного молока, встречается значительно чаще у европеоидов, чем у представителей двух других рас. Из числа признаков с различающимися частотами многие имеют явную зависимость от условий окружающей cреды. Низкое содержание меланина - темного пигмента кожи - у европеоидов и монголоидов по сравнению с экваториальной расой рассматривают ныне как приспособление к условиям северных широт, где солнечное излучение содержит мало ультрафиолетовых лучей, необходимых для синтеза витамина D, а светлая кожа пропускает большую долю ультрафиолета, чем темная.

В пользу сравнительно малой научной ценности «расы» как понятия говорят палеонтологические находки последних десятилетий, подкрепляющие гипотезу о сравнительно недавнем появлении вида Homo sapiens в одной географической области в Восточной Африке (гипотеза out of Africa, ср. главу третью, раздел 3.6), откуда, как полагает Л.Л. Кавали-Сфорца (Cavalli-Sforza, 2001), осуществлялась “диаспора” (50-100 тысяч лет назад). Среди полученных в последние годы данных обращают на себя внимание, например, результаты анализа частоты аллелей в геномах представителей различных регионов мира. Эти результаты свидетельствуют о том, что популяции современной Европы (включая переселившихся в Америку потомков) и Восточной Азии несколько десятков тысяч лет назад пережили резкое снижение своей численности – период «бутылочного горлышка» в их демографической динамике. Такого снижения численности не наблюдалось в популяции Африки, численность которой перманентно нарастала на протяжении многих десятков тысяч лет (Marth et al., 2004). Подобные данные указывают на трудный период в жизни европейской и азиатской популяций и дополнительно подкрепляют идею о том, что предки нынешних европейцев и азиатов, покинув обжитые африканские территории, совершили длительную и сложную миграцию. Сходных эпизодов дальних миграций, по-видимому, не было в оставшейся на континенте предков африканской популяции.