Где находятся хромосомы. Строение хромосом

Митохондриальная Ева и игрек-хромосомный Адам в африканском Эдеме Сравнительный анализ митохондриальной ДНК (мтДНК) и Y-хромосом современных людей показал, что все современное человечество происходит от небольшой популяции, жившей в Восточной Африке 160–200 тыс. лет

Бессмертные клетки Рождение и смерть часто воспринимаются нами как две стороны одной медали. Одно явление якобы неотделимо от другого. Появление на свет неизбежно влечет за собой старение и кончину. Между тем это не совсем так. Живая клетка, как своеобразная молекулярная

Ремонтный набор Ясно, что если бы у клеток не было защиты против таких нарушений ДНК, то вскоре многие гены были бы необратимо повреждены, что неизбежно приведет организм к полной катастрофе. Неудивительно поэтому, что любые клетки регулярно и постоянно занимаются

3. Деление клетки Способность к делению - это важнейшее свойство клетки. В результате деления из одной клетки возникают две новые. Одно из основных свойств жизни - самовоспроизведение - проявляется уже на клеточном уровне. Наиболее распространенным способом деления

Хромосомы находятся в ядре клетки, являются главными компонентами ядра.

Химический состав хромосом - 50% ДНК и 50% белка.

Функция хромосом - хранение наследственной информации.

Хромосома может быть одинарной (из одной хроматиды ) и двойной (из двух хроматид). Центромера (первичная перетяжка) - это место соединения двух хроматид.

• Одинарная хромосома превращается в двойную в процессе удвоения ДНК (репликации, редупликации) в интерфазе.
• Двойная хромосома превращается в две одинарные (хроматиды становятся дочерними хромосомами) после разделения соединяющей их центромеры (в анафазе митоза и анафазе II мейоза).

Наборы хромосом

Набор хромосом может быть:

• одинарный (гаплоидный, n), у человека 23
• двойной (диплоидный, 2n), у человека 46
• тройной (триплоидный, 3n)
• четверной (тетраплоидный, 4n) и т.п.

Гаплоидный набор характерен для гамет (половых клеток, сперматозоидов и яйцеклеток), а также для спор. Диплоидный набор характерен для соматических клеток (клеток тела).

• Гаплоидный набор превращается в диплоидный при оплодотворении (происходит слияние двух гаплоидных гамет, получается диплоидная зигота).
• Диплоидный набор превращается в гаплоидный в первом делении (происходит независимое расхождение гомологичных хромосом, количество хромосом уменьшается в два раза).

Триплоидный набор хромосом характерен для эндосперма семян цветковых растений. При двойном оплодотворении сливаются:

• гаплоидные спермий и яйцеклетка; получается диплоидная зигота, из которой образуется зародыш;
• гаплоидный спермий и диплоидная центральная клетка зародышевого мешка; получается триплоидный эндосперм.

Решение задач на количество хромосом:
1) Надо понять, где дано количество хромосом:

• если в гамете, то данное в задаче число – n
• если в соматической клетке, то 2n
• если в эндосперме, то 3n

2) Математика-раз, вычисляем n

• если 2n=24, то n=24/2=12
• если 3n=24, то n=24/3=8

3) Математика-два: если n=24, то

• в гамете будет n=24
• в соматической клетке будет 2n=2x24=48
• в эндосперме будет 3n=3x24=72

Ещё можно попытаться понять

37 тестов по теме

Выберите один, наиболее правильный вариант. Дочерние хроматиды становятся хромосомами после
1) разделения соединяющей их центромеры
2) выстраивания хромосом в экваториальной плоскости клетки
3) обмена участками между гомологичными хромосомами
4) спаривания гомологичных хроматид

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Какой набор хромосом будут иметь клетки после первого деления мейоза, если материнская клетка содержала 12 хромосом?
1) 6
2) 12
3) 3
4) 24

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Тетраплоидный организм образует гаметы
1) гаплоидные
2) диплоидные
3) триплоидные
4) тетраплоидные

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Из одной молекулы нуклеиновой кислоты в соединении с белками состоит
1) хлоропласт
2) хромосома
3) ген
4) митохондрия

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Запасающая ткань (эндосперм) у цветковых растений имеет набор хромосом
1) n
2) 2n
3) Зn
4) 4n

Ответ

Выберите один, наиболее правильный вариант. Восстановление диплоидного набора хромосом в зиготе происходит в результате
1) мейоза
2) митоза
3) оплодотворения
4) конъюгации

Ответ

Все перечисленные ниже признаки, кроме двух, используются для описания изображенной на рисунке клеточной структуры. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите цифры, под которыми они указаны.
1) всегда имеют форму буквы «Х»
2) состоят из ДНК и белков
3) при делении компактны и хорошо видны в микроскоп
4) удвоение происходит в интерфазе
5) при делении находятся в ядре

Ответ

СОМАТИЧЕСКАЯ - ЭНДОСПЕРМ
1. В кариотипе яблони 34 хромосомы. Сколько хромосом будет содержаться в клетках эндосперма её семени? В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

2. Диплоидный набор кукурузы составляет 20 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма кукурузы? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

3. В клетках листа ржи 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка эндосперма ржи? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

4. В клетке листа лука 16 хромосом. Какой набор хромосом имеют клетки эндосперма семени лука? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

ЭНДОСПЕРМ - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. В клетке эндосперма у вишни содержится 24 хромосомы. Какой набор хромосом имеет клетка ее листа? В ответе запишите только число хромосом.

Ответ

2. В клетках эндосперма семени лилии 36 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка листа лилии? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

ГАМЕТА - ЭНДОСПЕРМ
1. В спермии цветкового растения находятся 10 хромосом. Сколько хромосом содержат клетки эндосперма этого растения? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

2. Сколько хромосом содержит клетка эндосперма семени цветкового растения, если в спермии этого растения 7 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

ЭНДОСПЕРМ - ГАМЕТА
В клетке эндосперма семени кукурузы 30 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка кукурузы? В ответ запишите только количество хромосом.

Ответ

ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (РАСТЕНИЯ)
1. Набор хромосом спермия кукурузы равен 10. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

2. Сколько хромосом находится в клетках листа огурца, если в спермии огурца 7 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

ГАМЕТА - СОМАТИЧЕСКАЯ (ЖИВОТНЫЕ)
1. В яйцеклетке домашней кошки 19 хромосом, сколько хромосом в клетке её мозга? В ответ запишите только количество хромосом.

Ответ

2. В сперматозоиде рыбы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет соматическая клетка рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

3. Набор хромосом яйцеклетки гороха равен 7. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

4. Набор хромосом половых клеток картофеля равен 24. Какой набор хромосом имеют соматические клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

5. В яйцеклетке ежа 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка кожи ежа? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

6. Сколько хромосом имеет соматическая клетка животного, если гаметы содержат 38 хромосом? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (РАСТЕНИЯ)
1. В соматической клетке пшеницы содержится 28 хромосом. Какой набор хромосом имеет ее спермий? В ответе запишите только число хромосом.

Ответ

2. В соматических клетках ячменя находится 14 хромосом. Сколько хромосом в спермии ячменя. В ответ запишите только количество хромосом.

Ответ

3. Сколько хромосом имеет ядро спермия крыжовника если ядро клетки листа содержит 16 хромосом. В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

СОМАТИЧЕСКАЯ - ГАМЕТА (ЖИВОТНЫЕ)
1. В соматической клетке кошки 38 хромосом. Какой набор хромосом имеет яйцеклетка этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

2. В соматической клетке лисы 34 хромосомы. Какой набор хромосом имеет сперматозоид этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

3. В соматической клетке тела рыбы 56 хромосом. Какой набор хромосом имеет сперматозоид рыбы? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

4. В соматической клетке волка 78 хромосом. Какой набор хромосом имеют половые клетки этого организма? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

СОМАТИЧЕСКАЯ - СОМАТИЧЕСКАЯ
В клетках стебля земляники 14 хромосом. Какой набор хромосом имеет клетка зародыша земляники? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

СОМАТИЧЕСКАЯ - ЗИГОТА
1. Диплоидный набор таракана составляет 48 хромосом. Какой набор хромосом имеет зигота таракана? В ответе запишите только количество хромосом.

Ответ

2. В ядрах клеток слизистой оболочки кишечника позвоночного животного 20 хромосом. Какое число хромосом будет иметь ядро зиготы этого животного? В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

3. В ядре соматической клетки тела человека в норме содержится 46 хромосом. Сколько хромосом содержится в оплодотворённой яйцеклетке? В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

ЗИГОТА - СОМАТИЧЕСКАЯ
1. Сколько хромосом содержится в ядре клетки кожи, если в ядре оплодотворённой яйцеклетки человека содержится 46 хромосом? В ответ запишите только соответствующее число.

Ответ

Масса всех молекул ДНК в 46 хромосомах одной соматической клетки человека составляет около 6х10 -9 мг. Чему равна масса всех молекул ДНК в сперматозоиде? В ответе запишите только соответствующее число без х10 -9 .

Ответ

ЧИСЛО ХРОМОСОМ У ЧЕЛОВЕКА
1. Сколько хромосом содержится в клетке печени человека?

Ответ

2. Сколько хромосом находится в соматической клетке человека в конце интерфазы? В ответе запишите только соответствующее число.

Ответ

ХИТРО
1. Определите число хромосом в телофазе митоза в клетках эндосперма семени лука, если клетки корешков лука содержат 16 хромосом. В ответ запишите только количество хромосом.

Ответ

2. Сколько полинуклеотидных цепочек будет содержать каждая хромосома в конце интерфазы? В ответе запишите только число.

Ответ

© Д.В.Поздняков, 2009-2019

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры, которые находятся в ядре эукариотической клетки, содержащей ядро. Хромосомы наиболее заметны в таких фазах клеточного цикла, как митоз и мейоз. Далее в статье будет приведено описание этих структур. Выясним также,

Общие сведения

В 1902 году были открыты человеческие хромосомы. С того времени наука шагнула далеко вперед. Однако только двадцать лет назад стало точно известно, сколько хромосом у человека. Но при этом споры о числе генов не утихают до сих пор. Предполагаемый диапазон в каждой клетке - от двух тысяч до ста тысяч пар. Тем не менее первая хромосомная карта человека уже составлена. Она показывает схематичное расположение генов в них. Безошибочно рассчитать такую сложную структуру кажется невозможным.

Область назначения

Хромосомные карты различных организмов используются для проведения генетических экспериментов в лабораторных условиях. Например, в них участвуют муха дрозофила, домовая мышь, томат, кукуруза и даже кишечная палочка. Несмотря на то что бактерии имеют приблизительно тысячу генов, удалось установить местонахождение почти всех. У дрозофилы их около пяти тысяч. На данный момент найдено расположение приблизительно 2-х тысяч. Составление таких карт базируется на многочисленных исследованиях и опытах. Скрещивались особи с различными признаками, а затем велась регистрация того, как и какие свойства наследовало потомство. Бесспорно, применять такой метод по отношению к человеку недопустимо. В данном случае возможно лишь проводить наблюдение.

Информация о ДНК

Итак, сколько хромосом у человека? Ученые сумели достаточно точно посчитать их число. В ядре любой клетки организма человека находится 46 хромосом. Из них обычных хромосом - 22 пары. А вот половых - всего одна. Говоря о том, сколько хромосом у человека, следует отметить, что некоторые элементы различаются по своему составу в зависимости от пола. Как это проявляется? У мужчин, например, половая пара содержит две различные хромосомы - X и Y. В то же время у женщин она состоит из двух одинаковых - XX. Самым главным компонентом хромосомы является дезоксирибонуклеиновая кислота. Средняя молекулярная длина ДНК в каждой человеческой клетке составляет приблизительно четыре метра. Вдоль ее нити находится вся генетическая информация. Считывая и распознавая ее, синтезирующие механизмы способны выстраивать различные белки. Они как бы являются органическими строительными блоками. Белки образуют множество жизненно важных соединений. К примеру, огромное количество ферментов, от которых зависят развитие организма и различные процессы биохимического характера. Также осуществляется выработка иммуноглобулинов, которые способны оказывать сопротивление в борьбе с микробами, и многих других необходимых организму ферментов.

Особенности определения

Сколько хромосом у человека, мы с вами выяснили. Теперь следует определить некоторые другие понятия. Ген представляет собой некий участок ДНК, который содержит информацию о синтезе различных белков. Подсчитать количество хромосом у человека ученые смогли благодаря тому, что элементы отличаются по внешнему виду и размерам. Это, собственно, и позволило присвоить каждой структуре свой номер. На данный момент еще не удавалось увидеть в них различные гены. К тому же их наружность не позволила бы точно судить о том, какие именно функции они выполняют. Поэтому единственный способ выявлять гены - наблюдать за результатом их работы, а именно: за особенностями функционирования организма конкретного человека, за его внешним видом и составом крови.

Трудности исследований

Генетика - это наука, посвященная изучению наследственности и изменчивости, в том числе анализу наследственных заболеваний. Насколько усложняется задача, если ученые должны составить детальную схему и понять принцип работы системы, при этом не имея возможности проводить какие-либо опыты? В этом случае они могут ориентироваться исключительно на естественный результат деятельности структуры. В такой неоднозначной ситуации находятся генетики, когда пытаются изучать наследственный аппарат человека. Тем не менее они могут вести наблюдение не за одним объектом, а за множеством "экземпляров" сразу. Их работа заключается в изучении ошибок механизма наследования, таких как неисправность генетического аппарата и наследственные болезни. Пристальное исследование этих явлений часто способно облегчить состояние больных и частично восполнить природные аномалии. Сейчас ученые могут только выяснить причину заболевания и установить место возникновения ошибки. Однако в будущем это непременно поможет в устранении симптомов болезни и ее полном искоренении. На данный момент идет накопление теоретической базы, чтобы в дальнейшем ее можно было применять для коррекции ошибочных записей в нитях ДНК.

Открытия, сделанные с помощью делеции

В таком же неведении прозябала и физиология человека, пока не были найдены безвредные для организма способы ее изучения. Широкое распространение получил метод использования лабораторных животных, которые служили близкими моделями человека. Основным прорывом физиологов стало изучение редких заболеваний. Это почти всегда позволяло обнаружить различные методы лечения. К созданию специальных карт привели некоторые сбои генетического аппарата. К их числу относится и делеция. Это явление, которое заключается в пропаже отдельных участков хромосом. Изучая их у человека, который страдает наследственной болезнью, можно обнаружить, что одна из них подвержена делеции. Тогда следует предположение о том, что в утраченном кусочке хромосомы находилась именно та единица наследственности, отсутствие которой спровоцировало возникновение заболевания. Также делеция позволяет выявить гены, отвечающие за производство некоторых ферментов и белков крови. Порой встречается такое явление, как трисомия. Оно происходит, когда в ядре одна из хромосом представлена в тройном количестве, а не в положенном двойном.

Различные нарушения

На ранних стадиях формирования человеческого эмбриона в его организме вырабатывается особая разновидность гемоглобина. Затем она исчезает. У детей, страдающих трисомией тринадцатой хромосомы, данный тип гемоглобина сохраняется. Это позволяет сделать вывод о том, что ген, который отвечает за его синтез, находится именно здесь. Другие случаи нарушений хромосомного набора называют транслокациями. Они также дают возможность выявления дефектных генов. Транслокация представляет собой обрыв кусочка одной хромосомы и вклинивание его в другую, а иногда в ту же самую, но в неподходящем для него месте. С помощью этого явления получилось выяснить местонахождение генов, которые отвечают за определенные группы крови.

Современные способы исследования

В последнее время был создан новый метод картирования генов человека, который помог восполнить множество пробелов в генетике. Ученым наконец-то представилась возможность проводить эксперименты. В 1960 году французские исследователи получили результат слияния двух клеток из культуры тканей мышей. Гибрид оказался в два раз крупнее и обладал числом хромосом, которое было в источниках.

С того момента такие опыты стали проводиться в лабораториях по всему миру. Через пять лет была открыта возможность усовершенствовать метод и подвергать слиянию мышиные клетки не только с им подобными, но и с образцами других млекопитающих. В 1967 году американские ученые установили, что таким способом возможно гибридизировать клетки мыши и человека. Современная наука быстро развивает межвидовое скрещивание. Теперь для выявления связи между пропажей белка и исчезновением очередной хромосомы необходимо использовать ЭВМ. Некоторые специалисты считают, что буквально через десятилетие станет возможной диагностика почти всех наследственных болезней еще на ранней стадии эмбрионального развития. К тому времени, предположительно, на генетической карте человека будет расшифровано местонахождение более тысячи структурно-функциональных единиц.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Хромосомы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки(клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза).

Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. Исходно термин был предложен для обозначения структур, выявляемых в эукариотических клетках, но в последние десятилетия всё чаще говорят о бактериальных хромосомах. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

Хромосомы эукариот

Хромосомы эукариот имеют сложное строение. Основу хромосомы составляет линейная (не замкнутая в кольцо) макромолекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) значительной длины (например, в молекулах ДНК хромосом человека насчитывается от 50 до 245 миллионов пар азотистых оснований). В растянутом виде длина хромосомы человека может достигать 5 см. Помимо неё, в состав хромосомы входят пять специализированных белков - H1, H2A, H2B, H3 и H4 (так называемые гистоны) и ряд негистоновых белков. Последовательность аминокислот гистонов высококонсервативна и практически не различается в самых разных группах организмов. В интерфазе хроматин не конденсирован, но и в это время его нити представляют собой комплекс из ДНК и белков. Макромолекула ДНК обвивает октомеры (структуры, состоящую из восьми белковых глобул) гистоновых белков H2A, H2B, H3 и H4, образуя структуры, названные нуклеосомами.

В целом вся конструкция несколько напоминает бусы. Последовательность из таких нуклеосом, соединённых белком H1, называется нуклеофиламентом (nucleofilament), или нуклеосомной нитью, диаметром около 10 нм. В ранней интерфазе (фаза G1) основу каждой из будущих хромосом составляет одна молекула ДНК. В фазе синтеза (S) молекулы ДНК вступают в процесс репликации и удваиваются. В поздней интерфазе (фаза G2) основа каждой из хромосом состоит из двух идентичных молекул ДНК, образовавшихся в результате репликации и соединённых между собой в районе центромерной последовательности. Перед началом деления клеточного ядра хромосома, представленная на этот момент цепочкой нуклеосом, начинает спирализовываться, или упаковываться, образуя при помощи белка H1 более толстую хроматиновую нить, или хроматиду, (chromatin fiber) диаметром 30 нм. В результате дальнейшей спирализации диаметр хроматиды достигает ко времени метафазы 700 нм. Значительная толщина хромосомы (диаметр 1400 нм) на стадии метафазы позволяет, наконец, увидеть её в световой микроскоп.

Конденсированная хромосома имеет вид буквы X (часто с неравными плечами), поскольку две хроматиды, возникшие в результате репликации, по-прежнему соединены между собой в районе центромеры. Каждая клетка тела человека содержит в точности 46 хромосом . Хромосомы всегда парны. В клетке всегда имеется по 2 хромосомы каждого вида, пары отличаются друг от друга по длине, форме и наличию утолщений или перетяжек. В большинстве случаев хромосомы достаточно разнятся, чтобы цитолог мог отличить пары хромосом (всего 23 пары).

Следует отметить, что во всех соматических клетках (все клетки организма, кроме половых) хромосомы в парах всегда одинаковые по величине, форме, расположению центромер, в то время как половые хромосомы (23-я пара) у мужчин не одинаковые (ХУ), а у женщин одинаковые (ХХ). Хромосомы в клетке под микроскопом можно увидеть только во время деления - митоза, во время стадии метафазы. Такие хромосомы называются метафазными. Когда клетка не делится хромосомы имеют вид тонких, темноокрашенных нитей, называемых хроматином .

Хроматин представляет собой дезоксирибонуклеопротеид, выявляемый под световым микроскопом в виде тонких нитей и гранул. В процессе митоза (деления клетки) хроматин путем спирализации образует хорошо видимые (особенно в метафазе) интенсивно окрашивающиеся структуры - хромосомы. Метафазная хромосома состоит из двух продольных нитей дезоксирибонуклеопротеида - хроматид, соединенных друг с другом в области первичной перетяжки - центромеры.

Центромера - особым образом организованный участок хромосомы, общий для обеих сестринских хроматид. Центромера делит тело хромосомы на два плеча. В зависимости от расположения первичной перетяжки различают следующие типы хромосом: равноплечие (метацентрические), когда центромера расположена посередине, а плечи примерно равной длины; неравноплечие (субметацентрические), когда центромера смещена от середины хромосомы, а плечи неравной длины; палочковидные (акроцентрические), когда центромера смещена к одному концу хромосомы и одно плечо очень короткое. Существуют еще точковые (телоцентрические) хромосомы, у них одно плечо отсутствует, но в кариотипе (хромосомном наборе) человека их нет. В некоторых хромосомах могут быть вторичные перетяжки, отделяющие от тела хромосомы участок, называемый спутником.

Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков. Как было доказано многочисленными исследованиями, ДНК является материальным носителем свойств наследственности и изменчивости и заключает в себе биологическую информацию - программу развития клетки, организма, записанную с помощью особого кода. Белки составляют значительную часть вещества хромосом (около 65% массы этих структур). Хромосома как комплекс генов представляет собой эволюционно сложившуюся структуру, свойственную всем особям данного вида. Взаимное расположение генов в составе хромосомы играет немаловажную роль в характере их функционирования. Изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям.

Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна , обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена.

Известны трисомии по 13-й хромосоме - Синдром Патау , а также по 18-й хромосоме - синдром Эдвардса , при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития. Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) - это синдром Шерешевского-Тернера . Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.